Simptomi in zdravljenje nevrofibromatoze tipa 1

Nevrofibromatoza je genetska motnja živčnega sistema, ki povzroča nastanek tumorjev okoli živcev. Obstajajo tri vrste nevrofibromatoze: tip 1 (NF1), tip 2 (NF2) in schwannomatoza. Ocenjuje se, da ima 100.000 Američanov obliko nevrofibromatoze. Nevrofibromatoza se pojavi pri moških in ženskah vseh etničnih ozadij.

Nevrofibromatoza tipa 1 se lahko bodisi podeduje v avtosomno dominantnem vzorcu ali pa je posledica nove genske mutacije pri posamezniku. Gen za nevrofibromatozo tipa 1 se nahaja na kromosomu 17.

Simptomi

Nevrofibromatoza tipa 1 je najpogostejši tip nevrofibromatoze. Pojavi se pri približno 1 od 4000 rojstev. Simptomi NF1 vključujejo:

• svetlo rjave lise (madeži na kavarni) na koži
• tumorji okoli živcev (imenovani nevrofibromi)
• pege v pazduhah ali v predelu prepone
• na očesni šarenici (imenovani Lischovi noduli ali iris hamartomas)
• tumorji na očesnem živcu očesa (optični gliom)
• nenormalno krivljenje hrbtenice (skolioza)
• malformacije drugih kosti

Mnogi otroci z NF1 imajo večji od običajnega obsega glave in so krajši od povprečja. Skoraj 50% jih ima težave z besedo, učne težave, napade ali hiperaktivnost. Posamezniki z NF1 imajo lahko tudi glavobole, okvare srca, visok krvni tlak ali bolezni krvnih žil (vaskulopatija).

Diagnoza

Simptomi NF1 so pogosto prisotni ob rojstvu ali kmalu zatem in skoraj vedno so prisotni pri starosti 10 let. Za otroke, pri katerih se ugotovi NF1, morajo pokazati vsaj dva od zgoraj navedenih simptomov. Poleg fizičnega pregleda lahko zdravniki uporabijo posebne svetilke za pregled kožice za madeže v kavarni. Pri NF1 je prisotnih šest ali več teh točk, ki so pri otrocih premera več kot 5 mm ali imajo premer več kot 15 mm pri mladostnikih in odraslih. Za iskanje nevrofibromov in nenormalnih kosti lahko naredimo magnetnoresonančno slikanje (MRI), rentgenske žarke, računalniško tomografijo (CT) in druge teste.

Genetsko testiranje s krvno preiskavo se lahko izvede za odkrivanje napak v genu NF1.

Zdravljenje

Zdravniki ne vedo, kako preprečiti rast tumorjev v nevrofibromatozi. Operacijo lahko uporabite za odstranitev tumorjev, ki povzročajo bolečino ali težave z vidom ali sluhom. Za zmanjšanje velikosti tumorjev se lahko uporabi kemična ali sevalna terapija. Pri NF1 se lahko nekatere kostne deformacije, kot je skolioza, zdravijo s kirurškim posegom ali z naramnicami.

Druge simptome, kot so bolečina, glavobol ali epileptični napadi, lahko upravljate z zdravili ali drugimi zdravili.

• Deliti
• Flip
• E-naslov
• Besedilo

Ali je bila ta stran v pomoč? Hvala za povratne informacije! Kaj vas skrbi? Viri članka

• "Neurofibromatoza". Motnje. 13. dec. 2007. Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap.
• "Učenje o nevrofibromatozi." Posebne genetske motnje. 27. november 2007. Nacionalni raziskovalni inštitut za človeški genom.