Pregled nevrofibromatoze tipa 2

Nevrofibromatoza tipa 2 je ena od treh vrst motenj genskega živčnega sistema, ki povzročajo nastanek tumorjev okoli živcev. Tri vrste nevrofibromatoze so tip 1 (NF1), tip 2 (NF2) in schwannomatoza. Ocenjuje se, da ima 100.000 Američanov obliko nevrofibromatoze. Nevrofibromatoza se pojavi pri moških in ženskah vseh etničnih ozadij.

Nevrofibromatoza je lahko bodisi podedovana v avtosomno dominantnem vzorcu ali pa je posledica nove genske mutacije pri posamezniku. Gen za nevrofibromatozo tipa 2 se nahaja na kromosomu 22.

Simptomi

Nevrofibromatoza tipa 2 je manj pogosta kot pri NF1. Prizadene približno 1 od 40.000 ljudi. Simptomi vključujejo:

• tumorji v tkivu okoli osmega lobanjskega živca (imenovani vestibularni schwannomas)
• izguba sluha ali gluhost ali zvonjenje v ušesu (tinitus)
• tumorji v hrbtenjači
• meningioma (tumor na membrani, ki prekriva hrbtenjačo in možgane) ali drugih možganskih tumorjev
• v očeh v otroštvu
• težave z ravnovesjem
• šibkost ali otrplost v roki ali nogi

Diagnoza

Simptomi nevrofibromatoze tipa 2 se običajno pojavijo med 18. in 22. letom starosti. Najpogostejši prvi simptom je izguba sluha ali zvonjenje v ušesih (tinitus). Za diagnozo NF2, zdravnik išče schwannomas vzdolž obeh strani osmega lobanjskega živca, ali družinsko zgodovino NF2 in eno schwannom na osmi lobanjski živcev pred starostjo 30 let. deli telesa in / ali katarakte v očeh v otroštvu bi lahko potrdili diagnozo.

Ker je pri nevrofibromatozi tipa 2 lahko prisotna izguba sluha, se opravi test sluha (avdiometrija). Brainstemovi slušni evocirani odzivi (BAER) lahko pomagajo ugotoviti, ali osmi kranialni živci delujejo pravilno. Magnetna resonanca (MRI), računalniška tomografija (CT) in rentgenske žarke se uporabljajo za iskanje tumorjev v slušnih živcih in okoli njih. Genetsko testiranje s krvno preiskavo se lahko opravi, da se poiščejo napake v genu NF2.

Zdravljenje

Zdravniki ne vedo, kako preprečiti rast tumorjev v nevrofibromatozi. Operacijo lahko uporabite za odstranitev tumorjev, ki povzročajo bolečino ali težave z vidom ali sluhom. Za zmanjšanje velikosti tumorjev se lahko uporabi kemična ali sevalna terapija.

V NF2, če operacija, izvedena za odstranitev vestibularnega schwannoma povzroči izgubo sluha, se lahko za izboljšanje sluha uporabi slušni implantat možganskega debla.

Druge simptome, kot so bolečina, glavobol ali epileptični napadi, lahko upravljate z zdravili ali drugimi zdravili.

Obvladovanje in podpora

Skrb za nekoga, zlasti otroka, s kroničnim stanjem, kot je nevrofibromatoza, je lahko izziv.

Za pomoč pri obvladovanju:

• Poiščite zdravnika primarne zdravstvene oskrbe, ki mu lahko zaupate in ki lahko uskladi oskrbo vašega otroka z drugimi strokovnjaki.
• Pridružite se skupini za podporo staršem, ki skrbijo za otroke z nevrofibromatozo, ADHD, posebnimi potrebami ali kroničnimi boleznimi na splošno.
• Sprejmite pomoč za vsakodnevne potrebe, kot so kuhanje, čiščenje, skrb za druge otroke ali pa vam preprosto nudite potreben odmor.
• Poiščite akademsko podporo za otroke z učnimi težavami.