Kaj je napredna supranuklearna paraliza?

Ko je 27. marca 2002 umrl britanski igralec in komedijant Dudley Moore, je bil uradni vzrok smrti naveden kot pljučnica. Ampak v resnici se je Moore boril z redko boleznijo, poznano kot progresivna supranuklearna paraliza (PSP), ki povzroča postopno poslabšanje delov možganov, ki uravnavajo ravnotežje, nadzor mišic, kognitivne funkcije in nekatere prostovoljne in nehotene gibe, kot so požiranje in oči premikanje.

Vzroki napredne supranuklearne paralize

Medtem ko je vzrok progresivne supranuklearne paralize v glavnem neznan, se zdi, da je povezan z mutacijo na določenem delu gena, ki je znan kot kromosom 17.

Na žalost, ni vse, kar je nenavadno mutacija. Čeprav ima skoraj vsaka oseba s PSP to genetsko anomalijo, je tudi to dve tretjini splošne populacije. Kot taka je mutacija vidna kot prispevek in ne kot edini dejavnik za motnjo. Okoljski toksini in druga genetska vprašanja lahko prav tako igrajo vlogo.

Znanstveniki prav tako še niso popolnoma prepričani, v kolikšni meri je PSP povezan s Parkinsonovo ali Alzheimerjevo boleznijo, s katero ima nekatere značilne simptome.

Ocenjuje se, da PSP prizadene vsakega 100.000 ljudi ne glede na raso, geografijo ali poklic. Moški so bolj prizadeti kot ženske. Simptomi se običajno pojavijo med 50. in 60. letom starosti.

Simptomi PSP

Eden od najbolj značilnih simptomov PSP je nadzor gibanja oči, predvsem sposobnost pogleda navzdol.Stanje, poznano kot oftalmopareza, povzroča oslabitev ali paralizo nekaterih mišic okrog zrkla. Pogosto je prizadeto tudi navpično gibanje oči. Ko se stanje poslabša, je lahko prizadet tudi pogled navzgor.

Zaradi pomanjkanja fokusne kontrole se osebe, ki imajo oftalmoparezo, pogosto pritožujejo zaradi dvojnega vida, zamegljenega vida in občutljivosti na svetlobo. Lahko se pojavi tudi slab nadzor veke.

Ker so prizadeti drugi deli možganov, se bo PSP manifestiral s številnimi pogostimi simptomi, ki se sčasoma poslabšajo. Tej vključujejo:

• Nestabilnost in izguba ravnotežja
• Splošno upočasnitev gibanja
• Slurring besed
• Težave pri požiranju (disfagija)
• Izguba spomina
• Krči mišic obraza
• Nazaj nagib glave zaradi utrditve vratnih mišic
• Urinska inkontinenca
• Spremembe obnašanja, vključno z izgubo inhibicije in nenadnimi izbruhi
• Upočasnitev kompleksne in abstraktne misli
• Izguba organizacijskih ali načrtovalnih veščin (kot je upravljanje financ, izguba, izpolnjevanje delovnih obveznosti)

Diagnoza PSP

PSP je pogosto napačno diagnosticiran v zgodnjih fazah bolezni in je pogosto napačno pripisan okužbi notranjega ušesa, problemu s ščitnico, kapi ali Alzheimerjevi bolezni (zlasti pri starejših).

Diagnoza temelji predvsem na pregledu simptomov. Gre za postopek, s katerim morajo zdravniki izključiti druge možne vzroke. Za podporo diagnoze se lahko uporabi magnetnoresonančno slikanje možganskega debla (MRI).

V primerih PSP se običajno pojavijo znaki zapravljanja (atrofije) v delu možganov, ki povezuje možgane s hrbtenjačo. Na MRI lahko stranski pogled na to možgansko steblo pokaže, kaj nekateri imenujejo "pingvin" ali "kolibri" (tako imenovan, ker je njegova oblika podobna obliki ptice).

To lahko skupaj s simptomi, diferencialnimi preiskavami in genetskim testiranjem zagotovi dokaze, potrebne za postavitev diagnoze.

Kako se PSP razlikuje od Parkinsonove bolezni

Da bi razlikovali PSP od Parkinsonove, bodo zdravniki upoštevali stvari, kot so drža in zdravstvena zgodovina.

Na primer, osebe s PSP bodo praviloma ohranile držo v pokončnem ali obokanem položaju, medtem ko bodo ljudje s Parkinsonovo boleznijo bolj nagnjeni naprej.

Poleg tega so ljudje s PSP bolj nagnjeni k padcem zaradi postopnega pomanjkanja ravnotežja. Medtem ko imajo tudi osebe s Parkinsonovo boleznijo precejšnje tveganje padca, imajo osebe s PSP to značilnost nazaj zaradi značilnega utrjevanja vratu in obešenega hrbta.

S tem se pravi, da je PSP del skupine nevrodegenerativnih bolezni, ki se imenuje Parkinson-plus sindrom, pri čemer nekateri vključujejo tudi Alzheimerjevo bolezen.

Možnosti zdravljenja

Za PSP ni posebne obravnave. Nekateri bolniki se lahko odzovejo na enaka zdravila, ki se uporabljajo za zdravljenje Parkinsonove bolezni, kot je levodopa, čeprav je odziv ponavadi slab (druga razlika se uporablja za diagnosticiranje bolezni).

Nekatera antidepresivna zdravila, kot so Prozac, Elavil in Tofranil, lahko pomagajo pri nekaterih kognitivnih ali vedenjskih simptomih, ki jih ima oseba. Poleg zdravil lahko posebna očala (bifokali, prizme) pomagajo pri težavah z vidom, medtem ko lahko pripomočki za hojo in druge prilagodljive naprave izboljšajo mobilnost in preprečijo padce.

Medtem ko fizikalna terapija običajno ne bo izboljšala motenj v motorju, lahko pomaga ohranjati sklepe in preprečuje poslabšanje mišic zaradi neaktivnosti. V primerih hude disfagije je morda potrebna cevka za hranjenje.

Kirurško vsajene elektrode in impulzni generatorji, ki se uporabljajo pri terapiji globoke možganske stimulacije za Parkinsonovo bolezen, se niso izkazali za učinkovite pri zdravljenju PSP.

Word From DipHealth

Kljub pomanjkanju razumevanja o PSP in omejenih možnostih zdravljenja je pomembno vedeti, da bolezen nima določenega poteka in se lahko od osebe do osebe zelo razlikuje. Z doslednim zdravstvenim nadzorom in dobro prehrano lahko oseba s PSP dejansko živi po letih in celo desetletjih po diagnozi.

Za posameznike in družine, ki živijo s to boleznijo, je pomembno, da poiščejo podporo, da bi se izognili izolaciji in boljšemu dostopu do informacij in napotitev, osredotočenih na bolnika. Med njimi so tudi organizacije CurePSP iz New Yorka, ki ponujajo osebne in spletne podporne skupine, imenik zdravnikov specialistov in mrežo usposobljenih podpornikov.