MTHFR mutacije in ponavljajoče se opustitve

Vedno večji poudarek je bil na nekaj, kar se imenuje genetska mutacija MTHFR, in njene zveze s številnimi nenormalnimi zdravstvenimi pogoji, od katerih so nekateri močno podprti, drugi pa v najboljšem primeru špekulativni.

V zadnjih letih je peščica znanstvenikov predlagala, da mutacija zelo dobro pojasni, zakaj imajo nekatere ženske ponavljajoče se splavitve. Medtem ko je teorija daleč od prepričljivega, privede v ospredje vlogo, ki jo lahko igra genetika v nepojasnjenih spontanih splavih, če le delno.

Pojasnitev mutacije MTHFR

MTHFR mutacija je anomalija pri genetskem kodiranju posameznika, ki ovira sposobnost telesa za proizvodnjo encima MTHFR. MTHFR encim, po drugi strani, je kemikalija, ki jo proizvaja telo, da pravilno presnavlja folno kislino (vitamin B9).

Posledično pomanjkanje encima lahko povzroči veliko težav. Najstrožji se pojavlja pri osebah, ki so podedovale mutacijo MTHFR obeh staršev (značilnost, ki se imenuje homozigotnost), medtem ko imajo lahko tisti, ki podedujejo en gen (heterozygosity), le malo, če jih opazimo, opazne težave. Ob mutaciji MTHFR ne pomeni, da boste dobili določeno bolezen; preprosto povečuje splošno tveganje.

Nekatere zdravstvene težave, ki so pogosto povezane z mutacijami MTHFR, vključujejo:

• Homocistinurija, motnja, pri kateri je telo manj sposobno za obdelavo homocisteina, pogosto povzroča težave z očmi, nenormalno strjevanje krvi, nenormalnosti skeleta in kognitivne težave
• Anencephaly, napaka pri rojstvu, za katero so značilni manjkajoči ali nepopolno oblikovani deli možganov ali lobanje
• Spina bifida, nepopolna tvorba kosti okoli hrbtenjače
• Izguba sluha zaradi staranja

Druge študije so povezovale mutacijo MTHFR s srčnimi boleznimi, možgansko kap, hipertenzijo, preeklampsijo (visok krvni tlak med nosečnostjo), glavkomom, psihiatričnimi motnjami in določenimi vrstami raka. Večina teh študij je bila pretežno mešana. z združenji, ki jih najdemo v nekaterih, vendar ne v drugih.

Vse je povedano, genetske mutacije MTHFR so precej pogoste, pri čemer je skoraj polovica populacije v ZDA verjetno vsaj heterozigotna za mutacijo.

MTHFR in nevarnost onesnaževanja

Ker so sedanji dokazi tako ohlapno podprti, obstaja veliko znanstvenikov, ki izzovejo idejo, da so splavitve in mutacija MTHFR nekako povezani. Tisti, ki podpirajo to hipotezo, to počnejo na povečani incidenci splavov pri ženskah s posebno različico, znano kot mutacija MTHFR C677T.

Ključ do argumenta je vloga, za katero verjame, da igra homocistein. Homocistein je aminokiselina, ki jo naravno proizvaja telo, ki pomaga pri presnovi vitaminov B. V primeru mutacije C677T homocistein ni mogoče učinkovito reciklirati in se začne kopičiti v krvi. Ko se to zgodi, lahko povzroči vnetno stanje, imenovano homocisteinemija, ki je znan dejavnik tveganja za nastanek koronarne arterijske bolezni.

Tisti, ki podpirajo teorijo, so predlagali, da homocisteinemija lahko povzroči nastanek drobnih krvnih strdkov, ki blokirajo prehode prehrane do posteljice, ki v glavnem prezrejo plod in sproža spontani splav. To je zelo sporna teorija in ena, za katero dejansko ni trdnih dokazov.

S tem, ko rečemo, bodo mnoge ženske s ponavljajočim splavom pozitivno testirale mutacijo MTHFR. Kot taki so nekateri zdravniki potrdili uporabo zdravil proti strjevanju, kot so heparin in aspirin z majhnimi odmerki, da bi zmanjšali tveganje za nastanek krvnih strdkov. Drugi priporočajo velike odmerke folne kisline in drugih vitaminov B, ker verjamejo, da lahko homocisteinu dajejo tarčo in pot, s katero je treba odstraniti iz telesa.

Čeprav ni nobenega dokaza, da bi kateri koli od teh ukrepov zmanjšal tveganje za spontani splav, obstajajo tudi majhni dokazi, ki kažejo, da bodo storili kakršno koli škodo.

Beseda iz zelo dobrega

Razprava še naprej narašča glede vpliva mutacije MTHFR na nosečnost, predlog iz leta 2013 iz ameriške šole za porodništvo in ginekolog je izjavil, da so trenutni dokazi o tem vprašanju bodisi "omejeni" bodisi "nedosledni" in ne priporočajo uporabe genetike MTHFR analiza ali test homocisteina na tešče kot del rutinskega pregleda pred rojstvom.

Je bila ta stran v pomoč? Hvala za vaše povratne informacije! Kakšne skrbi imate? Člen Viri

• American College of Obstetricians and Gynecologists. "Bilten za prakso ACOG št. 138: Uhajajoče trombofilije v nosečnosti." Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
• Chen, M.; Yang, X; in Lu, M. "Polimorfizmom genetov metilenetetrahidrofolat reduktaze in ponavljajoči izgubi nosečnosti na Kitajskem: sistematični pregled in metaanaliza." Arch Gynecol Obstet. 2016 februar; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.