Starinski kariotipski testi za ponavljajoče se opustitve

Ni dvoma, da je lahko uničujoče izgubiti nosečnost. V resnici se skoraj 15 odstotkov nosečnosti spontano konča na začetku, kažejo raziskave. Za večino parov se splav zgodi enkrat, potem pa lahko nadaljujejo in imajo zdrave, srečne dojenčke.

Če pa ima par ponavljajočih se splavov, obstaja več razlogov za večkratne izgube, kot je anatomska nenormalnost ženskih reprodukcijskih organov; motnja strjevanja krvi; ali hormonskih težav. Okužbe, okoljski dejavniki in napredna starost obeh staršev ali obeh staršev naj bi imeli tudi potencialno vlogo pri ponavljajoči izgubi nosečnosti.

Pri približno 4 odstotkih parov, ki imajo ponavljajoče se spontane motnje, je težava lahko neke vrste nenormalnost kromosoma pri enem ali obeh partnerjih. Za potrditev, če je tako, lahko uporabite test, imenovan karyotype.

Kromosomi ilustrirani

Kariotip je slika človekovih kromosomov, "paketov" genetskega materiala, imenovanega DNK, ki obstaja znotraj jedra vsake celice v telesu. Običajno imajo človeške celice 46 kromosomov, razporejenih v 23 parov. Kariotipski test lahko zazna odstopanja od tega števila in nenormalnosti v načinu oblikovanja vsakega kromosoma.

Za pridobitev starševskega kariotipa se uporablja krv (običajno belih krvnih celic) obeh ali staršev.(Včasih testirajo tkivo iz izgubljene nosečnosti.) Iz krvnih celic so kromosomi izolirani, obarvani in pregledani pod mikroskopom. Podoba mikroskopa je tudi slika kromosomov.

Ta slika se nato razreže in kromosomi so organizirani glede na velikost, od največjega do najmanjšega. Strokovnjak, ki se imenuje citogenetik, lahko nato pregleda zaključen kariotip, da poišče manjkajoče ali dodatne kromosome, ki lahko igrajo vlogo pri ponovitvi splava.

Starševski kariotipi in tveganje onesnaževanja

Čeprav osnovni problemi s kromosomi vplivajo le na majhno število parov, ki imajo ponavljajoče se splavitve, nekateri zdravniki vključujejo starševsko kariotipizacijo kot rutinski test za pare, ki so imeli večkratne splavitve.

Drugi zdravniki uporabljajo test samo za pare z večjim tveganjem za nastanek kromosomskega stanja. Običajno je preskusiti oba starša. Najbolj tipičen tip kromosomskih problemov v teh parov je uravnotežena translokacija, kar pomeni, da so deli nekaterih kromosomov prerazporejeni. Kariotip lahko razkrije tudi druge vrste translokacij ali stanje, imenovano kromosomski mozaicizem.

Zakaj vsi zdravniki rutinsko ne naročijo starševskih kariotipov za pare, ki imajo ponavljajočo izgubo nosečnosti? Preprosto zato, ne glede na to, kaj kaže test, večina parov bo še naprej poskušala zanositi in imeti uspešno nosečnost ne glede na to, kaj kaže kariotip. Kromosomska nenormalnost ni zagotovilo, da nosečnost ne bo normalna.

In Vitro gnojenje in tveganje izogibanja

Pari, ki imajo preizkus kariotipa, ki razkrivajo kromosomske nepravilnosti, lahko dobijo navodila od genetskega svetovalca o tem, kako nadaljevati pri opravljanju normalne nosečnosti. Eden od možnih načinov je oploditev in vitro (IVF) - dolgotrajno in invazivno zdravljenje s plodnostjo, ki vključuje odstranjevanje jajc iz ženskih jajčnikov, ki jih je treba oplojevati v laboratoriju. Embrioni, ki nastanejo, se nato implantirajo v žensko maternico.

Za potencialne starše, ki se ukvarjajo s kromosomi, je IVF povezana s postopkom, imenovanim preimplantacijski pregled (PSG), v katerem se kromosomi iz zarodkov pregledajo zaradi nenormalnosti, kot je aneuploidija, v kateri je dodaten ali manjkajoči kromosom. Na primer, Down Syndrome se lahko pojavi, ko je dodatna kopija kromosoma 18 ali 21.

Aneuploidni zarodki bolj verjetno ne bodo implantirali ali končali splav. Če pride do implantacije, nosečnosti in rojstva, lahko povzroči aneuploidni zarodek otroka z duševnimi ali telesnimi motnjami. Zarodki so ugotovili, da imajo nenormalnosti, zato niso implantirani.

Ti postopki lahko pospešijo proces običajni nosečnosti, nekateri zdravniki pa jih podpirajo. Vendar pa so za mnoge pare morda previsoke, ker so invazivni, dragi in pogosto niso pokriti z zdravstvenim zavarovanjem.

Pravzaprav raziskave kažejo, da v primerjavi s pari, ki uporabljajo zdravilo IVF, parov, ki se trudijo brez poseganja, imata približno enake možnosti - približno 71 odstotkov, ki imajo običajno nosečnost.