Chorionic Villus vzorčenje: uporaba, stranski učinki, postopek

Vzorčenje horionskih vilic (CVS) je prenatalni test, ki preverja kromosomske motnje ali dedne bolezni pri plodu, kot je Downov sindrom in cistična fibroza.Test vključuje preiskavo vzorca tkiva iz placente, imenovane horionske vilice, ki delijo isto genetsko podobo kot otroka v razvoju. Vzorec se lahko odvzame preko materničnega vratu ali z vstavitvijo igle skozi trebušno steno. Obe različici sta izvedeni med 10. in 13. tednom nosečnosti.

Če ste noseči in razmišljate o testiranju horionske vile, vam bo ta pregled pomagal razumeti, zakaj je ta izbirni test opravljen, ko zdravniki običajno svetujejo ženskam, da ga imajo, kakšna tveganja so lahko vključena, kakšen je postopek in kako razumeti rezultatov.

Namen testa

Cilj testiranja CVS je ugotoviti, ali ima razvijajoči se plod določene pomanjkljivosti, zlasti:

• Kromosomske nepravilnosti. Primeri vključujejo Downov sindrom in druge trisomije, Turnerjev sindrom in Klinefelterjev sindrom.
• Genetske motnje, vključno s cistično fibrozo, krhkim sindromom X in Huntingtonovo boleznijo

Te pomembne informacije lahko pomagajo bodočim staršem pri sprejemanju pomembnih odločitev, na primer o tem, ali naj nadaljujejo nosečnost, kar bo imelo za posledico hude prirojene okvare ali mrtvorojenost, ter kako se pripraviti na prihod otroka, ki bo imel posebne potrebe.

Za ženske, ki:

• Imeli so pozitivne ali zaskrbljujoče rezultate iz prenatalnega presejalnega testa, kot je zaslon prvega trimesečja ali prenatalni pregled DNA brez celic
• Imeli so kromosomsko stanje, kot je Downov sindrom v prejšnji nosečnosti, kar poveča tveganje ponovnega pojava
• So starejši od 35 let, kar jih poveča tveganje za kromosomska stanja
• Imate v družinski anamnezi določeno genetsko bolezen ali partner, ki je nosilec genetskega obolenja, kot je bolezen Tay-Sachs

CVS v primerjavi z amniocentezo

Novi starši, ki razmišljajo o prenatalnih testih, pogosto izbirajo med CVS in amniocentezo (pogosto imenovani amnio). Oba testa zajemata odstranjevanje tkiva iz maternice (v primeru amniocenteze, amnijske tekočine, ki vsebuje celice fetusa) in veljajo za enako varne.

Vendar pa se lahko CVS izvede nekoliko prej, običajno med 10. in 13. tednom nosečnosti. Zdravilo Amnio poteka med 15. in 20. tednom, vendar ima izrazito prednost pred CVS, saj lahko zazna okvare nevralne cevi, kot je spina bifida.

Tveganja in kontraindikacije

Obstajata dva načina za izvedbo CVS: pridobitev vzorca skozi maternični vrat (transcervikalno vzorčenje horionskega vila) ali vstavitev igle skozi trebušno steno (vzorčenje transabdominalnega horionskega vilika).

Ker sta obe možnosti invazivni, CVS nosi določena tveganja. Nekateri so resnejši in na srečo redkejši od drugih.

Skupna tveganja

• Krčenje, ponavadi med testom, ko vzorec vzamemo in včasih nekaj ur po tem. Krči so podobni tistim, ki jih imate med menstruacijo.
• Krvavitev: Morda boste za nekaj ur po CVS testu opazili madeže, vendar ne smete imeti velikih krvavitev.
• Puščanje amnijske tekočine

Redke nevarnosti

• Spontani splav: Tveganje za izgubo nosečnosti po testiranju horionskih vilic se nekoliko razlikuje glede na vrsto testa. Študija iz leta 2016 je pokazala, da je stopnja spontanih splavov po transabdominalni CVS približno 2,43 odstotka; po transcervikalnem CVS je stopnja izgube nosečnosti 2,76 odstotka. Po mnenju klinike Mayo je lahko tveganje za spontani splav večje, če je dojenček manjši od običajnega za svojo gestacijsko starost.
• Rh senzibilizacija: Vzorčenje horionskih vilic lahko povzroči vstop nekaterih krvnih celic dojenčkov v krvni obtok matere. Če je dojenček RH pozitiven (kar pomeni, da je beljakovina, imenovana Rh faktor prisotna na površini rdečih krvnih celic), in mati je Rh negativna, lahko to povzroči, da njeno telo proizvaja protitelesa, s katerimi se bo borila proti temu, kar zaznava, da je nevarnosti. Po drugi strani lahko ta protitelesa prečkajo placento in povzročijo resne zdravstvene težave ali celo smrt pri plodu ali novorojenčku.
• Okužba maternice: Okužba je včasih razlog za spontani splav, povezan s CVS.
• Okvare okončin pri dojenčkih: Čeprav je to zelo nenavadno, se to najverjetneje zgodi, če se CVS opravi zelo zgodaj (pred 9 tedni).

Kontraindikacije

Testiranje CVS pogosto ni priporočljivo za ženske, ki:

• Imate spolno prenosljivo bolezen ali drugo okužbo
• Nosijo večkratnike (dvojčke ali več)
• Odkar ste zanosili, ste imeli vaginalno krvavitev
• So Rh-negativni, vendar nosijo otroka, ki je Rh pozitiven (glej zgoraj)
• Imajo maternične fibroide
• Imajo nagnjeno maternico

Testiranje CVS ni priporočljivo za ženske, ki:

• Imajo zgodovino prezgodnjih porodov
• Nezadosten (nesposoben) maternični vrat
• Ali ima predela placente (kar pomeni, da je posteljica postavljena nizko, blizu ali čez maternični vrat)
• Imajo nenormalno placento (placenta je prezgodaj ločena od stene maternice)
• Jemljete zdravila, ki lahko povzročijo prekomerno krvavitev

Pred testom

Chorionic villus testiranje zahteva malo priprav na mamo-to-biti, vendar pa obstajajo nekateri dejavniki, da v mislih, ki vam bo pomagal pripraviti za vaš test.

Čas

Pričakajte, da boste nekaj ur preživeli na sestanku testa CVS. Za dejansko pridobivanje horionskih celic vilic je potrebnih le približno 10 minut, vendar boste morali v času pred preskusom govoriti s svojim zdravnikom, da bo lahko odgovoril na vsa morebitna vprašanja in nekaj minut do zamenjajte svoje obleke.

Po testu vas in otroka spremljate približno eno uro. Verjetno vam bo svetoval, da se vrnete domov in počivate do konca dneva, tako da boste morda želeli, da bi ves dan ostali brez dela ali drugih dejavnosti.

Lokacija

Vaš test CVS bo verjetno potekal v zdravniški pisarni v preskusni sobi z ultrazvočno opremo.Če vas skrbi babica, bo verjetno imela razmerje z ginekologom, ki vam jo lahko posreduje za prenatalno testiranje.

Kaj obleči

Od pasu navzdol ali popolnoma se boste morali sleči in obleči bolnišnično obleko, tako da boste morda želeli nositi oblačila, ki se enostavno zdrsnejo in zdrsnejo. Nosite nogavice; izpitne sobe so pogosto hladne.

Stroški in zavarovanje

Vaše zdravstveno zavarovanje lahko krije vsaj del stroškov testa CVS, zlasti če imate določene dejavnike tveganja, kot je starost nad 35 let ali družinska anamneza genetske motnje. Politike se lahko zelo razlikujejo, zato se pred načrtovanjem CVS-ja posvetujte s svojo zavarovalnico.

Če morate sami plačati za CVS, ne pozabite, da poleg stroškov postopka lahko obstajajo dodatne pristojbine, na primer za laboratorijske vaje.

Kaj prinašati

Prinesite kartico zdravstvenega zavarovanja v primeru, da ni na voljo pri zdravniku. V primeru madežev po postopku, lahko razmislite zdrsa mini sanitarni vložek ali dva v vašo torbo. Prav tako boste morda želeli imeti svojega zakonca, partnerja ali dobrega prijatelja ali družinskega člana za podporo. Oseba, ki jo prinesete, bo lahko z vami, ko se opravi test, če želite.

Drugi premisleki

Preden začnete z vzorčenjem horionskih vilic, je lahko koristno govoriti z genetskim svetovalcem, še posebej, če veste, da obstaja tveganje, da ima vaš otrok genetsko motnjo. To vam bo omogočilo, da razumete, kako visoko je to tveganje, in vam dajo informacije, ki bi lahko bile koristne pri odločanju o CVS. Pari, ki so prepričani, da v nobenem primeru ne bi prekinili nosečnosti, se lahko končno odločijo, da na primer ne opravijo testiranja CVS. Ali pa bodo morda želeli vedeti čim prej o zdravju svojega otroka, da bodo lahko pripravljeni. Te odločitve so zelo osebne.

Zavedajte se, da bo test CVS razkril spol vašega otroka in da bodo te informacije vključene v vse pisne rezultate, ki jih boste prejeli. Če ne želite vedeti, ali imate dekle ali fanta pred časom, se prepričajte, da vaš zdravnik in / ali genetski svetovalec vedo, da ne bi nenamerno razlili fižola.

Med testom

Lahko se počutite nervozni ali zaskrbljeni zaradi vzorčenja horionskega vila. To je normalno. Vsaj del te anksioznosti se lahko razbremeni tako, da se čim prej naučite o procesu. Spoznajte tudi, da so zdravnik in medicinska sestra, ki vam bosta pomagali skozi ta proces, tam, da vse razložita in odgovorita na vsa vaša vprašanja.

Pričakujete lahko, ali imate transabdominalni CVS ali transcervikalni CVS.

Pre-Test

Morda vam bodo naročili, da ne izpraznite mehurja zjutraj na testu. To je zato, ker lahko polni mehur zdravniku olajša vodenje igle ali katetra.

Kakorkoli, potem ko boste prispeli v zdravniško pisarno in se prijavili, se bo pogovoril z vami o postopku. Nato boste imeli nekaj minut za pripravo.

Boste dobili zasebnost, da bodisi sleči iz pasu navzdol ali disrobe popolnoma in obleči bolnišnično obleko. Zagotovljena bo prevleka za list ali papir, ki prekriva spodnji del telesa. Na nogavicah lahko pustite, če so vaša stopala hladna.

Ko boste pripravljeni, vam bo sestra sedela na mizi. Vzela vam bo krvni tlak in preverila srčni utrip in dihanje. V določenem trenutku med tem postopkom ali kmalu zatem bo prišel zdravnik, da začne test.

V celotnem testu

Tako transabdominalni CVS kot transcervikalni CVS se zanašajo na ultrazvok, da pomagajo zdravniku, da vodi iglo, tako da bo ne glede na to, kateri tip testa imate, prvi korak ultrazvok. Zdravnik bo dvakrat preverjal otrokovo gestacijsko starost, da bi potrdil, da ste med 10. in 13. tednom nosečnosti in da je varen čas za testiranje CVS.

Ultrazvok omogoča tudi, da zdravnik najde placento, da bo pravilno vodil iglo. Za ta postopek se bo vaš trebuh prelival s hladnim, čistim gelom na vodni osnovi, da bo pretvornik - ročno sondo, ki zbira zvočne valove, ki ustvarjajo sliko notranje maternice - enostaven za drsenje. vzdolž kože. Morda boste lahko videli (in slišali) srčni utrip otroka na ultrazvočnem monitorju, odvisno od tega, kako je postavljen glede na preglednico.

Zdravnik, ki opravi test, lahko tudi pritisne na trebuh, da najde položaj vaše maternice. Na tej točki bodo koraki postopka odvisni od vrste testa CVS.

Transabdominalni CVS: Ker bo v vaše telo vnesen tuj predmet (igla), bo vaš trebuh najprej očiščen z antiseptikom, da se prepreči okužba. Lahko se injicira tudi lokalni anestetik, da bi otresel kožo. Če je tako, boste začutili palico z iglo in morda kratek pekoč občutek.

Zdravnik vam bo nato v spodnji del trebuha vstavil votlo iglo. Igla, ki se uporablja za CVS, je približno enake debeline kot tista, ki bi se uporabila za odvzem krvi iz vaše roke, vendar nekoliko dlje. S pomočjo ultrazvočne slike na monitorju bo zdravnik vodil iglo na območje posteljice, kjer se nahajajo horionske vilice in potegne vzorec celic v iglo. Med tem delom postopka se lahko počutite kratek krči, vendar to ne bo boleče.

Ko bodo celice zbrane, bo zdravnik nežno potisnil iglo in pregledal vzorec, da se prepriča, da je bilo odvzeto dovolj celic. V zelo redkih primerih je treba postopek ponoviti, ker prvi vzorec ni prinesel dovolj celic.Če je treba transabdominalni CVS ponoviti še tretjič in še vedno ni dovolj celic, vam lahko svetujemo, da imate amniocentezo, ko namesto tega nadaljujete z nosečnostjo.

Ko je test končan, se odvečni gel za ultrazvok na trebuhu obriše, zdravnik ali medicinska sestra pa lahko na mesto, kjer je bila vstavljena igla, položita majhen povoj.

Transcervikalni CVS: To je podobno tistemu, ki ima Pap bris. Od vas se bo zahtevalo, da položite noge v stremena izpitne mize, pri čemer so vam kolena upognjena in dno blizu konca mize. Zdravnik bo v vagino vstavil spekulum; ta instrument je narejen iz plastike ali kovine in je zasnovan tako, da drži stene vagine ločeno, tako da zdravnik enostavno dostopa do materničnega vratu. Spekulum bo verjetno imel mazivo na njem, tako da ga lahko drsi enostavno; če je kovina, se lahko tudi ogreje. Čutili boste nekaj pritiska in slišali boste hrup s klikom, ko se spekulum prilagodi. Ne bi smelo boleti; govorite, če se zgodi - morda bo potreben manjši spekulum.

Ko je spekulum na mestu, bo vaša vagina in maternični vrat očiščena z antiseptikom, da se prepreči okužba. Potem bo skozi vaš maternični vrat do vodilnega vrelca vodil zelo tanek kateter (cev). Celice se sesajo skozi kateter v brizgo. Na tej točki se lahko počutite ščepec ali krče. Spet ne smete čutiti bolečine.

Pred odvzemom katetra bo zdravnik pregledal brizgo, da se prepriča, ali je bilo za testiranje odvzetih dovolj celic. Če ne, lahko vzame drug vzorec. Ko se zbere dovolj tkiva, najprej kateter in nato spekulum nežno odstranimo.

Ultrazvočni gel na vašem trebuhu in ostanki maziva na ali okoli vaše vagine bodo izbrisani.

Post-test

Po odvzemu vzorca se pošlje v posebni genetski laboratorij. Medtem bodo vaši vitalni znaki in srčni utrip otroka ponovno pregledani in redno spremljani eno uro. Če ste Rh-negativni, vam lahko dajemo Rho (D) imunski globulin, da preprečite, da bi vaša protitelesa reagirala na Rh pozitivne celice otroka.

Dovoljeno vam bo, da se oblečete in odidete, ko vaš zdravnik meni, da je z vami in otrokom vse stabilno.

Po testu

Morda vam bo svetoval, da greste domov in počivate vsaj 24 ur. Ne delaj nič napornega. Prav tako se ne smete izpirati ali seksati dva tedna po testiranju CVS, razen če vam zdravnik ne pove drugače. Zdravnik bo morda želel narediti ultrazvok za spremljanje nekaj dni po CVS-ju, samo da bi zagotovil, da je vse v redu.

Upravljanje neželenih učinkov

Po CVS-ju se lahko pojavi nekaj madežev ali krčev. Za absorpcijo krvavitve lahko uporabite mini blazinico. Če vaš zdravnik pravi, da je v redu, lahko vzamete tudi zdravila proti bolečinam brez recepta. Če ne želite jemati drog, poskusite ogrevalno blazinico ali toplo kopel, da zmanjšate neugodje.

Verjetnost resnih stranskih učinkov po testiranju CVS je majhna, vendar obstajajo nekateri opozorilni znaki morebitnih zapletov, ki jih je treba zavedati. Če opazite katerega od teh simptomov, takoj obvestite svojega zdravnika:

• Krvavitev iz vaše vagine (zunaj madežev)
• Krvavitev ali odvajanje tekočine, kjer je bila igla vstavljena (če ste imeli transabdominalni CVS)
• Puščanje plodovnice
• Vročina in / ali mrzlica
• Huda bolečina v trebuhu ali krčenje maternice (krče)

Tolmačenje rezultatov

Rezultati testa CVS lahko trajajo le nekaj dni ali celo dva tedna. Zdravnik vas bo poklical, da se o njih pogovorite. Če se vaš CVS test vrne normalno, to pomeni, da pri otroku ni znakov genetskih motenj ali kromosomskih nepravilnosti. Pomembno je omeniti, da noben test ni popoln, vendar pa bi moralo biti pomirjujoče vedeti, da je vzorčenje horionskih vilic 99-odstotno natančno.

Če se vaš test vrne nenormalno, bo pokazal, na katere kromosomske ali genetske nepravilnosti vpliva vaš otrok. Na primer, anemijo srpastih celic lahko včasih zdravimo z zdravljenjem z matičnimi celicami, preden se rodi otrok. In obstaja veliko načinov za obvladovanje Down sindroma, tako da lahko otrok živi polno življenje. Druga stanja, žal, lahko povzročijo hude prirojene okvare ali celo smrt.

Čeprav je na stotine motenj povezanih z genetskimi ali kromosomskimi težavami, obstajajo določeni izrazi, ki se pogosto pojavljajo kot del rezultatov prenatalnega testiranja. Tukaj je nekaj pogostih:

• Trisomija: Ta izraz se uporablja, kadar ima kromosomski par dodaten kromosom. Na primer, trisomija 21, bolj znana kot Down sindrom, se pojavi, ko so trije kromosomi 21 in ne dva. Podobno trisomija 13, dodatni kromosom 13, povzroča stanje, ki se imenuje Patauov sindrom.
• Prenos: Translokacija se pojavi, ko se dva kromosoma, ki nista enaka, združita. Primer motnje, ki jo povzroča mutacija translokacije, je Emanuelov sindrom, v katerem je v vsaki celici ekstra genetski material iz kromosomov 11 in 22, kar povzroča značilnosti tako nenavadno majhne glave, majhne spodnje čeljusti in nepravilnosti ušes.
• Mosaicism: Z mozaicizmom bodo samo nekatere celice imele dodatno kopijo kromosoma.
• Zlomljeni kromosomi: To je izraz, ki opisuje, kdaj se v celični kulturi razgradi kromosom, ki lahko vpliva na zdravje otroka kot odraslega.

Ne glede na to, kakšen je vaš test CVS, je ključnega pomena, da se z zdravnikom ali genetskim svetovalcem pogovorite o možnostih, da lahko sprejmete premišljeno odločitev. Želite izvedeti, na primer, o možnem zdravljenju za motnjo vašega otroka (bodisi v maternici ali po rojstvu).Pomembno bo razumeti, kakšne vrste posebnih potreb lahko pričakujete ali kakšne so možnosti, da nosečnost morda ne bo uspešna. Morda boste želeli izvedeti več o vaših možnostih glede nadaljevanja nosečnosti ali ne.

Spremljanje

Včasih bodo rezultati CVS nejasni. Vzorec morda ni bil dovolj velik, da bi ga lahko temeljito analizirali ali pa se celice morda niso ustrezno kultivirale v laboratoriju. Če se vam to zgodi, boste morda morali ponoviti test CVS ali imeti amniocentezo.

Poleg tega, ker CVS ne zazna okvar nevralne cevi, boste verjetno svetovali, da opravite krvne preiskave, ki jih lahko pregledajo od 16 do 18 tednov.

Beseda iz zelo dobrega

Odločitev za vzorčenje horionskega vila je vaša. Čeprav vam lahko svetujemo, se ženske odločijo za to ali iz nje iz različnih razlogov. Bodite prepričani, da dobite kakršne koli informacije, ki jih potrebujete od svojega zdravnika, da bi naredili najboljšo odločitev za vas.

Nobenega dvoma ni, da lahko ta test - in pridobivanje njegovih rezultatov - povzroči določeno zaskrbljenost, še posebej, če imate znano tveganje, da imate otroka z genetsko motnjo. Pomembno pa je, da vemo, da velika večina CVS testov ne povzroča zapletov in da je velika večina nosečnosti normalna in ima za posledico srečne, zdrave otroke.

Upoštevajte, da če se vaš CVS vrne nenormalno, obstajajo visoko usposobljeni genetski svetovalci in drugi strokovnjaki, ki vam lahko pomagajo pri odločanju, kako nadaljevati. Če vemo, da sprejemate odločitve glede nosečnosti, ki temelji na popolnem razumevanju vaše situacije in skrbnem premisleku partnerja in sebe, lahko preidete daleč.