Simptomi in zdravljenje Prionske bolezni

Za večino znanstvenikov gre za reprodukcijo. Na biološki ravni se lahko organizmi, kot so ljudje, glivice, rastline in bakterije, razumejo kot izdelani načini, ki temeljijo na beljakovinah, da bi se delci deoksiribonukleinske kisline (DNA) bolj učinkovito kopirali.

Pravzaprav se pogon za razmnoževanje razširja tudi izven živih organizmov. Virusi so primer čudnega limba med živim in neživim. Na nek način je virus le malo več kot reprodukcijski stroj. V primerih nekaterih virusov, kot je virus humane imunske pomanjkljivosti (HIV), DNK ni niti molekula, ki poganja reprodukcijo. Drugi nukleotid, RNA (ribonukleinska kislina), je gonilni dejavnik.

Kaj je bolezen prion?

Prioni (izrazite prede-on-ini v ZDA, izstrelki v Združenem kraljestvu) so še bolj odstranjeni od bolje razumljivih mehanizmov razmnoževanja, ki vključujejo DNK in RNA. DNK in RNA sta nukleotida, kemijska struktura, ki se uporablja za izdelavo beljakovin, gradnikov živih organizmov, ki so namenjeni zagotavljanju uspešne reprodukcije. Prion je beljakovina, ki ne zahteva nukleotida za razmnoževanje - prion je več kot sposoben skrbeti zase.

Ko nenormalno zložen prionski protein teče v normalen prionski protein, se normalni protein pretvori v drugo nenormalno zloženo bolezensko povzročeno priono. Rezultat je neusmiljena kaskada mutiranih beljakovin. V primeru podedovane prionske bolezni je genska mutacija tista, ki povzroča nenormalno zlaganje prionskega proteina. Na žalost so to iste beljakovine, ki jih uporabljajo možganske celice za pravilno delovanje, zato živčne celice umirajo kot rezultat, kar vodi v hitro progresivno demenco. Medtem ko lahko prion, ki povzroča bolezni, več let miruje, ko se simptomi končno pokažejo, lahko smrt sledi v nekaj mesecih.

Trenutno obstaja pet glavnih vrst prionskih bolezni pri ljudeh: Creutzfeldt-Jakobova bolezen (CJD), variantna Creutzfeldt-Jakobova bolezen (vCJD), kuru, Gerstmann-Straussler-Scheinkerjev sindrom (GSS) in fatalna družinska nespečnost (FFI). Vendar pa se odkrivajo novejše oblike prionske bolezni.

Kako se razvijajo

Prionske bolezni je mogoče pridobiti na tri načine: družinsko, pridobljeno ali občasno. Najpogostejši način za razvoj prionske bolezni je spontan, brez vira okužbe ali dedovanja. Približno eden od milijona ljudi razvije to najpogostejšo obliko prionske bolezni. Nekatere prionske bolezni, kot so CJD, GSS in FFI, se lahko podedujejo. Drugi se širijo v tesnem stiku s prionskim proteinom. Kuru je na primer razširil s kanibalističnimi rituali v Novi Gvineji. Ko so bili možgani pojedeni kot del rituala, so bili prioni zaužiti in bolezen se je razširila. Manj eksotičen primer je vCJD, za katerega je znano, da se širi od živali do ljudi, ko zaužijemo meso. To je splošno znano kot "bolezen norih krav" in se pojavi, ko prion obstaja v živi kravi. Druge živali, kot so losovi in ​​ovce, so bile včasih tudi v pristanišču prionskih bolezni. Čeprav je neobičajno, se lahko prionske bolezni razširijo tudi na kirurške instrumente.

Simptomi

Medtem ko vse prionske bolezni povzročajo nekoliko drugačne simptome, se zdi, da imajo vsi prioni edinstveno naklonjenost živčnemu sistemu.Medtem ko se bakterijske ali virusne okužbe pogosto slišijo v mnogih različnih delih telesa, vključno z možgani, se zdi, da prionske bolezni povzročajo izključno nevrološke simptome pri ljudeh, čeprav se lahko same beljakovine nahajajo v številnih človeških tkivih. Čas lahko pokaže, da prionski mehanizem zaostaja za boleznimi zunaj možganov.

Vpliv na živčni sistem je dramatičen. Večina prionskih bolezni povzroči tako imenovano spongiformno encefalopatijo. Beseda spongiform pomeni, da bolezen razjeda možgansko tkivo in ustvarja mikroskopske luknje, zaradi katerih je tkivo videti kot goba. Običajno je končni rezultat hitro progresivna demenca, kar pomeni, da žrtev izgubi sposobnost razmišljanja, kot je bila v nekaj mesecih do nekaj let. Drugi simptomi so nerodnost (ataksija), nenormalni premiki, kot so chorea ali tremor, in spremenjeni vzorci spanja.

Ena od zastrašujočih stvari v zvezi s prionsko boleznijo je, da lahko pride do podaljšanega obdobja inkubacije med tem, ko je nekdo izpostavljen prionu in ko razvije simptome. Ljudje lahko letijo, preden so prioni, ki jih nosijo, postali očitni, z značilnimi nevrološkimi težavami.

Zdravljenje

Na žalost ni nobenega zdravila za prionsko bolezen. V najboljšem primeru lahko zdravniki pomagajo nadzorovati simptome, ki povzročajo nelagodje. V majhni evropski študiji je zdravilo povzročilo, da je zdravilo Flupirtin (ki ni na voljo v Združenih državah) blago izboljšano pri bolnikih s CJD, vendar ni izboljšalo življenjske dobe zdravila. Preskušanje zdravil s klorpromazinom in kvinakrinom ni pokazalo izboljšanja. V tem času prionske bolezni ostajajo univerzalno smrtne.