Simptomi in zdravljenje s Kostromom

Costelloov sindrom je zelo redka motnja, ki prizadene več sistemov v telesu, kar povzroča kratke stopnje, značilne lastnosti obraza, gube okoli nosu in ust in srčne težave. Vzrok za Costelloov sindrom ni znan, čeprav obstaja sum na genetsko mutacijo. Leta 2005 so raziskovalci v bolnišnici DuPont za otroke v zvezni državi Delaware (ZDA) odkrili genske mutacije v sekvenci HRAS, pri 82,5% od 40 oseb s sindromom Costello, ki so ga študirali.

V svetovni medicinski literaturi je bilo objavljenih le približno 150 poročil o Costelloovem sindromu, zato ni jasno, kako pogosto se sindrom dejansko pojavi ali na katerega je verjetneje, da ga bo prizadel.

Simptomi

Tipični simptomi za Costelloov sindrom so:

• Težavnost narašča in narašča po rojstvu, kar vodi do kratkega stresa
• Prekomerna ohlapna koža na vratu, dlani v rokah, prsti in podplati stopal (cutis laxa)
• Non-rakaste raste (papillomata) okoli ust in nosnic
• Značilen videz obraza, kot je velika glava, nizko ušesne ušesa z velikimi, debelimi lupinami, debelimi ustnicami in / ali širokimi nosnicami
• Duševna zaostalost
• Zgušena, suha koža na rokah in nogah ali rokah in nogah (hiperkeratoza)
• Nenormalno gibljivi sklepi prstov.

Nekateri posamezniki imajo lahko omejitev giba na komolcih ali poostritev tetive na zadnjem delu gležnja. Posamezniki s Kosteloovim sindromom imajo lahko srčne pomanjkljivosti ali bolezni srca (kardiomiopatijo). Obstaja velika incidenca rasti tumorja, tako raka kot tudi ne-kancerogenega, povezanega s sindromom.

Diagnoza

Diagnoza s Costelloovim sindromom temelji na fizičnem videzu otroka, rojenega z motnjo, in drugih simptomih, ki so lahko prisotni. Večina otrok s Kosteloovim sindromom ima težave pri hranjenju, pa tudi pri pridobivanju telesne teže in rasti, zato lahko to kaže na diagnozo. V prihodnosti bi lahko genetsko testiranje znanih genskih mutacij, povezanih s Kosteloovim sindromom, potrdilo diagnozo.

Zdravljenje

Za Costelloov sindrom ni posebnega zdravljenja, zato se zdravstvena oskrba osredotoča na prisotne simptome in motnje. Priporočljivo je, da vsi posamezniki s sindromom Costello prejmejo oceno kardiologije, da bi našli srčne pomanjkljivosti in / ali bolezni srca. Fizična in delovna terapija lahko posamezniku pomaga doseči svoj razvojni potencial. Pomembno je dolgoročno spremljanje rasti tumorja, hrbtenice ali ortopedije in sprememb srca ali krvnega tlaka. Na življenjsko dobo posameznika s Kosteloovim sindromom vplivajo prisotnost težav s srcem ali rakavih tumorjev, zato lahko zdravniki s posameznim sindromom živijo normalno.