Simptomi CHARGE Simptomi, diagnosticiranje in zdravljenje

Leta 1981 je bil izraz CHARGE ustvarjen za opis grozdov prirojenih okvar, ki so bili prepoznani pri otrocih. CHARGE pomeni:

• Coloboma (oko)
• Srčne okvare katere koli vrste
• Atresia (choanal)
• Retardacija (rasti in / ali razvoja)
• Genitalna anomalija
• Učna anomalija

Priporočljivo je, da diagnoza sindroma temelji na prisotnosti štirih teh fizikalnih lastnosti. Od takrat so zdravniki ugotovili, da ta opredelitev in pravilo za diagnozo ne upoštevata številnih drugih fizičnih značilnosti sindroma CHARGE ali dejstvo, da nekateri otroci s sindromom niso izpolnjevali meril za diagnozo.

Genetika sindroma CHARGE

Gen, povezan s sindromom CHARGE, je bil ugotovljen na kromosomu 8 in vključuje mutacije CHD7 gena (gen gena CHD7 je edini gen, za katerega se trenutno zdi, da je vključen v sindrom). Čeprav je zdaj znano, da je CHARGE sindrom kompleksen medicinski sindrom zaradi genetske napake, se ime ni spremenilo. Čeprav so genske mutacije CHD7 podedovane v avtosomalnem prevladujočem načinu, večina primerov pride iz nove mutacije in otrok je ponavadi edini otrok v družini s sindromom.

Incidenca

CHARGE sindrom se pojavi pri približno 1 od 8.500 do 10.000 rojstev po vsem svetu.

Simptomi

Fizični atributi otroka s CHARGE sindromom segajo od blizu normalne do hude. Vsak otrok, rojen s sindromom, ima lahko različne fizične težave in nekatere izmed najpogostejših lastnosti ali napak pri rojstvu:

C-Coloboma of the Eye:

• Ta bolezen prizadene približno 80 do 90 odstotkov ljudi, ki so bili diagnosticirani s CHARGE sindromom
• Koloboma je sestavljena iz razpoke (razpok), običajno v zadnjem delu očesa
• Ena ali oba očesa sta lahko tudi premajhna (mikrofalt) ali manjkajo (anoftalmos)

C se lahko nanaša tudi na motnje kranialnega živca:

• 90 do 100 odstotkov ljudi s CHARGE sindromom zmanjša ali popolnoma izgubi svoj vonj (anosmia)
• 70 do 80 odstotkov ljudi ima težave pri požiranju.
• Paraliza obraza (paraliza) na eni ali na obeh straneh se pojavi pri 50 do 90 odstotkih ljudi s sindromom

H-Srčna napaka:

• Na 75 odstotkov posameznikov vplivajo različne vrste pomanjkljivosti srca
• Najpogostejša pomanjkljivost srca je luknja v srcu (atrijska septična defekt)

A-Atresija Choane:

• Atresija se nanaša na odsotnost zožitve prehoda v telesu. Pri ljudeh s CHARGE sindromom se zadnji nosni sinusi na eni ali obeh straneh zožijo (stenoza) ali se ne povežejo s hrbtom grla (atresija)
• Ta atresija je prisotna pri 35 do 65 odstotkih posameznikov s CHARGE sindromom

R-Retardacija (duševno in rast)

• 70 odstotkov posameznikov, ki jih je prizadel CHARGE, so zmanjšali IQ, ki se lahko gibljejo od skoraj normalne do hude duševne zaostalosti
• 80 odstotkov posameznikov vpliva na upočasnitev rasti, in to upočasnitev rasti običajno zazna v prvih šestih mesecih življenja, ko dojenček normalno ne raste
• Upočasnitev rasti je posledica pomanjkanja rastnega hormona in / ali težave pri hranjenju (otrokova rast po navadi narašča)

G-Genitalno nerazvitost:

• V nerazvitih genitalijah je znak za CHARGE sindrom pri moških, vendar ne toliko pri ženskah
• 80 do 90 odstotkov moških prizadene genitalno nerazvitost, vendar je prizadetih samo 15 do 25 odstotkov žensk s sindromom

E-Nenormalnosti ušes:

• Nenormalne uši vplivajo na 95 do 100 odstotkov posameznikov, ki imajo deformacije zunanjega ušesa, ki jih je mogoče vizualizirati
• Od 60 do 90 odstotkov ljudi ima tudi težave z notranjim ušesom, kot so nenormalni polkrožni kanali ali okvare živca, ki lahko povzročijo gluhost

Obstaja še veliko drugih fizičnih težav, ki jih ima lahko otrok s CHARGE sindromom poleg teh bolj pogostih simptomov, navedenih zgoraj. To ni v nasprotju s VATER-ovim sindromom, ki celo spremeni svoj akronim, da bi vključeval nadaljnje napake pri rojstvu.

Diagnoza

Diagnoza sindroma CHARGE temelji na skupini fizičnih simptomov in atributov, ki jih prikaže vsak otrok. Trije najbolj znani simptomi so 3 C: Coloboma, Choanal atresija in nenormalni polkrožni kanali v ušesih.

Obstajajo še drugi večji simptomi, kot je nenormalen videz ušes, ki so pogosti pri bolnikih s CHDGE sindromom, vendar manj pogosti v drugih pogojih. Nekateri simptomi, kot je srčna okvara, se lahko pojavijo tudi pri drugih sindromih ali pogojih, zato so morda manj koristni pri potrditvi diagnoze.

Otrok, za katerega se sumi, da ima sindrom CHARGE, mora oceniti medicinski genetik, ki je seznanjen s sindromom. Genetsko testiranje je mogoče storiti, vendar je drago in ga izvajajo le določeni laboratoriji.

Zdravljenje

Dojenčki, rojeni s CHARGE-jevim sindromom, imajo številne zdravstvene in fizične težave, od katerih so nekatere, na primer srčne pomanjkljivosti, lahko življenjsko nevarne. Za zdravljenje takšne napake so morda potrebni številni različni tipi zdravniških in / ali kirurških zdravljenj.

Fizična, poklicna in govorna terapija lahko otroku pomagajo doseči svoj razvojni potencial. Večina otrok s CHARGE sindromom potrebuje posebno izobraževanje zaradi razvojnih in komunikacijskih zamud, ki jih povzročajo sluh in izguba vida.

Kakovost življenja za ljudi s CHARGE sindromom

Ker simptomi se lahko katera koli oseba s CHARGE sindromom zelo razlikuje, je težko govoriti o tem, kaj je življenje za "tipično" osebo s sindromom. Ena študija je preučevala več kot 50 ljudi, ki živijo z boleznijo, ki so bili med 13. in 39. letom starosti. Na splošno je bila povprečna intelektualna raven teh oseb na akademski stopnji 4. stopnje. Med najpogostejšimi težavami so bile težave s kostmi, apneja v spanju, odrezki mrežnice, anksioznost in agresija. Na žalost, senzorična vprašanja lahko vplivajo na odnose s prijatelji zunaj družine, vendar je lahko zelo koristno zdravljenje, bodisi govor, fizično ali poklicno. To je koristno za družino in prijatelje, še posebej, da se zavedajo teh senzornih vprašanj, saj so težave s sluhom že stoletja napačno zavračale metal.