Pompejeve bolezni in zdravljenje

Če ste se naučili, da imate vi ali ljubljena oseba otroka s Pompejevo boleznijo, ste verjetno prestrašeni. Kaj točno je ta motnja? Katere so različne vrste motnje? In kako se diagnosticira in zdravi?

Pompejeva bolezen ali bolezen shranjevanja glikogena II (GSD-II)

Pompejeva bolezen, znana tudi kot bolezen shranjevanja glikogena tipa II (GSD-II) ali pomanjkanje kislega maltaze, je ena od 49 znanih lizosomskih motenj shranjevanja. Ime Pompejeve bolezni prihaja iz nizozemskega patologa J. C. Pompeja, ki je prvič opisal dojenčka z boleznijo leta 1932. Pompejeva bolezen prizadene približno 5.000 do 10.000 ljudi po vsem svetu. Ocenjuje se, da v Združenih državah prizadene 1 na 40.000 ljudi.

Pompejevo bolezen povzroča pomanjkanje ali popolno pomanjkanje encima, imenovanega kisla alfa-glukozidaza. Če ta encim ne deluje pravilno, se glikogen, kompleksni sladkor, kopiči v telesnih celicah in povzroča poškodbe organov in tkiv. To kopičenje v glavnem vpliva na telesne mišice, kar vodi do razširjene mišične šibkosti. Ta pomanjkanje encimov lahko postane življenjsko nevarno, kadar so prizadete dihalne in srčne mišice. Stanje je genetsko in oba starša morata nositi mutirani gen, da bi ga njegov otrok podedoval.

Obstajata dve obliki Pompejeve bolezni - infantilni in pozni nastop - oba povzročata mišično šibkost. Kako napreduje bolezen, je odvisno od tega, kako zgodaj se začne.

Infantilna bolezen Pompe

Infantilni pojav se šteje za hudo obliko Pompejeve bolezni. Stanje se ponavadi pojavi v prvih nekaj mesecih življenja. Dojenčki so šibki in imajo težave z dvigom glave. Njihove srčne mišice postanejo bolne in njihova srca se povečajo in oslabijo. Lahko imajo tudi velike, štrleče jezike in povečano jetra. Drugi simptomi so:

• Neuspeh pri rasti in pridobivanju teže (neuspeh)
• Srčne napake in nereden srčni utrip
• Težko dihanje, ki lahko vključuje omedlevice
• Težko hranjenje in požiranje
• Manjkajoči razvojni mejniki, kot so prevrnitev ali pajkanje
• Težave s premikanjem rok in nog
• Izguba sluha

Bolezen hitro napreduje in otroci ponavadi umrejo zaradi srčnega popuščanja in slabosti dihanja pred prvim rojstnim dnevom. Prizadeti otroci lahko živijo dlje z ustreznimi medicinskimi posegi.

Pompejeva bolezen poznega nastopa

Pozna začetna Pompejeva bolezen se običajno začne s simptomi šibkosti mišic, ki se lahko začnejo od otroštva do odraslosti. Slabost mišic prizadene spodnjo polovico telesa bolj kot zgornje okončine. Bolezen napreduje počasneje od infantilne oblike, vendar imajo posamezniki še vedno skrajšano življenjsko dobo.

Pričakovana življenjska doba je odvisna od tega, kdaj se stanje začne in kako hitro simptomi napredujejo. Simptomi, kot so težave s hojo ali vzpenjanjem po stopnicah, se z leti začnejo in napredujejo počasi. Tako kot pri zgodnjem nastopu lahko tudi ljudje s poznim nastopom razvijejo težave z dihanjem. Ko bolezen napreduje, postanejo posamezniki odvisni od invalidskih vozičkov ali postani na postelji in lahko potrebujejo respirator za dihanje.

Diagnoza

Pompejeva bolezen se običajno diagnosticira po napredovanju simptomov. Pri odraslih lahko Pompejevo bolezen zamenjamo z drugimi kroničnimi mišičnimi boleznimi, kot je multipla skleroza. Če vaš zdravnik sumi Pompejevo bolezen, lahko preverijo aktivnost encimske kisline alfa-glukozidaze v kultiviranih kožnih celicah. Pri odraslih se lahko uporabi krvni test za določitev zmanjšanja ali odsotnosti tega encima.

Zdravljenje

Posameznik s Pompejevo boleznijo potrebuje specializirano zdravstveno oskrbo od genetikov, specialistov za presnovo in nevrologov. Mnogi posamezniki najdejo hrano z visoko vsebnostjo beljakovin, ki jo lahko uporabite skupaj z obsežno dnevno vadbo. Pri napredovanju bolezni so potrebne pogoste medicinske ocene.

Leta 2006 sta Evropska agencija za zdravila (EMEA) in Uprava ZDA za hrano in zdravila (FDA) odobrili tržno dovoljenje za zdravilo Myozyme za zdravljenje Pompejeve bolezni. Lumizyme je bil leta 2010 odobren. Zdravilo Myozyme je namenjeno bolnikom, mlajšim od 8 let, medtem ko je zdravilo Lumizyme odobreno za bolnike, starejše od 8 let. Zdravilo Myozyme in Lumizyme dobivata intravensko vsaka dva tedna.

• Deliti
• Flip
• E-naslov
• Besedilo

Ali je bila ta stran v pomoč? Hvala za povratne informacije! Kaj vas skrbi? Viri članka

• Pregled skupnosti Pompe DiseasePompe. 2005. Genzyme Corporation.
• AMD - pomanjkanje kislih maltaz - bolezen pompe. 1997. Acid Maltase Deficiency Association.
• Nacionalna organizacija za redke bolezni (NORD). Pompejeva bolezen (2013).