Kako kromosomske nepravilnosti povzročajo popuščanje

Kromosomske nenormalnosti so pogosto krivi med spontanim splavom in mrtvorojenjem. Glede na to, da se veliko otrok rodi z genetskimi stanji, kot je Downov sindrom in druge trisomije, zakaj nekateri kromosomni nepravilnosti vodijo do splava?

Potencialni kromosomski vzroki nesreč

Od vseh vzrokov spontanih motenj se šteje, da so kromosomske nenormalnosti najpogostejša razlaga, zakaj se splav zgodijo. Ocene kažejo, da kjerkoli med 40 in 75 odstotki vseh splavov povzročijo naključni genetski problemi pri otrocih v razvoju.

V večini primerov znanstveniki ne poznajo natančnega razloga, zakaj kromosomske nenormalnosti vodijo do splava. Ena teorija je, da imunski sistem matere prepozna problem pri otrocih, ki se razvijajo, in tako konča nosečnost.

Druga teorija je, da otroci v razvoju končno dosežejo točko, kjer poseben genetski problem povzroči, da se otrok neha več razvijati. Nekateri geni morda manjkajo, kar je potrebno za nadaljnji razvoj, ali pa dodatne kopije določenih genov lahko povzročijo nepravilno rast otroka ali placente. To bi lahko pojasnilo, zakaj nekatere določene vrste kromosomskih anomalij vodijo do splava, medtem ko drugi ne.

Najenostavnejši odgovor je, da se "zgodi samo". Delitev celic je zapleten proces z veliko stvari, ki bi lahko šlo narobe, zato sledi, da se včasih stvari dogajajo narobe. Spermo ali jajčne celice se lahko končajo z napačnim številom kromosomov ali s kromosomi z manjkajočimi ali dodatnimi kosi, ki v končni fazi povzročajo težave, kot so splav, mrtvorojenstvo ali genetske motnje.

Dejavniki tveganja

Ženske, ki imajo eno nosečnostjo zaradi kromosomskih anomalij, večinoma dobijo normalno nosečnost, ker so kromosomni problemi nekoliko naključni. Kromosomske nenormalnosti se običajno ne ponovijo, razen če eden ali oba starša imata uravnoteženo translokacijo ali podobno genetsko vprašanje.

Starševska starost je eden od dejavnikov tveganja za nosečnost, ki jo zaznamujejo kromosomske nepravilnosti. V parih, kjer je mati star 35 let, se tveganje za splav nadaljuje in pogostnost kromosomskih nepravilnosti se zdi višja. Pri moških se starost, pri kateri se povečajo stopnje umora, nejasna, vendar verjetno stara več kot 40 let.

Raziskovalci preiskujejo druge dejavnike tveganja za kromosomske nepravilnosti, vendar podatki niso dokončni. Na primer izpostavljenost strupenim kemikalijam lahko poveča tveganje za kromosomske nepravilnosti, vendar natančno razmerje ni dobro razumljeno.

Če poskušate zanositi in ste doživeli večkratne splavitve, dobite napotnico pri specialistu za plodnost ali reproduktivnem endokrinologu. Nadaljnji genski presejalni pregledi lahko pomagajo ugotoviti morebitne težave, ki jih imate vi ali vaš partner.Če pride do težav pri genetski sestavi sperme ali jajčec, lahko pripomočki za reprodukcijo, kot je presejanje zarodka pred implantacijo, pomagajo doseči uspešno nosečnost.