Kromosomske nenormalnosti v nosečnosti

Kromosomske nenormalnosti se pojavijo, ko ima plod nepravilno število kromosomov ali kromosomov, ki so strukturno pomanjkljivi. Te nepravilnosti se lahko prevedejo v razvoj napak pri rojstvu, motnje, kot je Downov sindrom, ali spontani splav.

Razumevanje genov in kromosomov

Vaše telo je sestavljeno iz celic. Sredi vsake celice je jedro, znotraj jedra pa so kromosomi. Kromosomi so pomembni, ker vsebujejo gene, ki določajo vaše fizikalne lastnosti, vašo krvno skupino in celo kako občutljivi boste pri nekaterih boleznih.

Vsaka celica v telesu običajno vsebuje 23 parov kromosomov - 46, od katerih vsak vsebuje približno 20.000 do 25.000 genov. Polovica vaših kromosomov prihaja iz jajca vaše matere in polovica prihaja iz sperme vašega očeta.

Od 23 parov kromosomov se prvih 22 parov imenuje avtosomov. Zadnji dve kromosomi so medtem imenovani alozomi. Znani so tudi spolni kromosomi, alozomi pa določajo spolne in spolne značilnosti posameznika. Ženska ima dva X kromosoma (XX), medtem ko ima moški X in Y-kromosom (XY).

Kromosomske nepravilnosti in nesreče

Kromosomske nenormalnosti so eden prvih vzrokov splava v prvem trimesečju. Pri zgodnjem splavu lahko kromosomske napake prepreči normalno razvijanje ploda. Ko se to zgodi, se imunski sistem pogosto odzove s spontano prekinitvijo nosečnosti.

Raziskave kažejo, da so kromosomske anomalije za 60 do 70 odstotkov prvič spontanih splavov. V večini primerov je napaka naključna anomalija in ženska bo imela normalno poznejšo nosečnost.

Pomembno število spontanih pojavov povzroči vrsta motnje, pri čemer sta namesto dveh kopij trije kopiji kromosoma. To je imenovalo trisomijo. Primeri trisomija 16 in trisomija 9, ki skupaj predstavljajo približno 13 odstotkov vseh splavov v prvem trimestru.

V drugih primerih lahko kromosomska nenormalnost povzroči redko stanje, imenovano molarna nosečnost. Med molarno nosečnostjo so tkiva, ki naj bi nastala v plodu, postala nenormalna rast maternice.Obstajata dve vrsti molarne nosečnosti:

• Celotna molarna nosečnost nastane, kadar jajce nima genetskih informacij. Razvija posteljico, ki izgleda kot grozd grozdja brez spremljajočega ploda.
• Delna molarna nosečnost se zgodi, ko jajce gnojimo z dvema sperma. Vzrok je razvoj zarodka, ki je hudo malformiran in običajno ne preživi.

Downov sindrom in druge kromosomske nepravilnosti

Ena izmed najbolj znanih kromosomskih motenj je Downov sindrom, ki ga povzroča dodatna kopija kromosoma, imenovane kromosom 21. Zaradi tega se tudi motnja nanaša na trisomijo 21.

Nekatere od skupnih značilnosti Downovega sindroma so majhne stopnje, navzgor usmerjene na oči, nizek tonus mišic in globoka gube na sredini dlani. Eden od 691 otrok v ZDA se rodi s Downovim sindromom.

Razlog za motnjo ni povsem jasen, vendar so znanstveniki med drugim ugotovili, da obstajajo skupne povezave med starejšo starostjo matere in razvojem sindroma. Pokazalo se je, da se tveganje povečuje eksponentno, kot je ženska v starosti, od ene od 1.500 pri starosti od 20 do ena na 50 do starosti 43 let.

Poleg trisomije 21 so še druge motnje, povezane s prisotnostjo dodatnega kromosoma. Glavni med njimi:

• Trisomy 18, znan tudi kot Edwardsjev sindrom, se pojavi v eni od vsake 2.500 nosečnosti in približno enega od vsakih 6000 rojstev v ZDA. Za to motnjo je značilna nizka porodna teža, majhna nenormalno oblikovana glava in druge smrtno nevarne organske napake. Edvardov sindrom nima zdravljenja in je običajno usoden pred rojstvom ali v prvem letu življenja.
• Trisomy 13, znan tudi pod imenom Patauov sindrom, lahko povzroči hude motnje v duševnem zdravju, pa tudi srčne pomanjkljivosti, nerazvite oči, dodatne prste ali prste, prsne ustnice in nenormalnosti možganov ali hrbtenjače. Sindrom Patau se pojavi pri enem od 16.000 rojstev, pri dojenčkih, ki običajno umrejo v prvih dneh ali tednih življenja.
• Klinefelterjev sindrom, znan tudi kot XXY sindrom, je rezultat dodatnega X kromosoma pri moških. Povezan je z visokimi stopnjami sterilnosti in spolne disfunkcije. Običajno gre neopazno do pubertete, kadar je značilna šibka muskulatura, visoka stopnja, majhna telesna dlaka in majhne genitalije.

Nasprotno pa dodatek dodatnega Y pri moških (XYY) ali dodatni X pri ženskah (XXX) ne povzroči nobenih posebnih fizičnih lastnosti ali zdravstvenih težav. Medtem ko imajo nekateri od teh otrok morda učne težave, se običajno razvijajo normalno in so sposobni zanositi otroke.

Kromosomsko testiranje

Proti koncu prvega trimesečja lahko izberete presejalni test, ki vam lahko prinese verjetnost, da bi vaš otrok imel kromosomske motnje. Test temelji na vaši starosti in lahko vključuje ultrazvok, krvne preiskave, amniocentezo in druge minimalno invazivne izpite. Običajno se izvaja okoli 15. tedna vaše nosečnosti.