Preskušanje nenormalnosti kromosoma po nesreči

Najpogostejši razlog za splav je nekakšna nenormalnost kromosoma, zaradi katere nosečnost ne more biti sposobna preživeti. To zveni strašljivo, toda v resnici je za večino parov, ki so šli skozi bolečino takšne izgube, verjetnosti so visoke, da bodo znova začeli in v končni fazi imeli zdravega otroka. Zaradi tega zdravniki ponavadi ne svetujejo pri spremljanju testa, da bi našli vzrok prvega spontanega splava, čeprav nekateri upajo starši menijo, da jim bo testiranje pomagalo najti zaprtje.

Testiranje kromosoma je verjetno najbolj koristno po večkratnih spontanih težavah. Za to je treba odvzeti vzorec tkiva iz splava in ga analizirati v laboratoriju. Izziv, zlasti po zelo zgodnjem splavu, je, da je težko dobiti ustrezen vzorec, razen če ima ženska postopek dilatacije in curettage (D & C), ki vključuje odstranitev tkiva, ki ni bilo med spontanim splavom. Če ženska začne krvaveti v zgodnji nosečnosti in meni, da ima spontani splav, ji lahko zdravnik ali babica pove, kako naj reši analizo tkiva.

Kaj lahko kromosomsko testiranje odkrije

Na podlagi števila kromosomov in njihove strukture lahko kromosomski test potrdi ali izključi očitne nepravilnosti kot vzrok splava. Najpogostejši kromosomni vzrok splava je trisomija. Druge vključujejo triploidnost, monozomijo, tetraploidijo ali strukturne malformacije, kot so translokacije, ki so običajno posledica sporadičnih nenormalnosti v spermi ali jajčeci, namesto da jih podedujejo od staršev.

Včasih se rezultati, ki kažejo normalne kromosome pri napačnem otroku, štejejo za odločne le, če je bil otrok deček. Ker je več kot polovica kromosomsko normalnih rezultatov iz splavov ponavadi ženske, raziskovalci menijo, da je običajno, da materino tkivo kontaminira rezultate (čeprav skrbni laboratorijski postopki lahko zmanjšajo verjetnost tega pojavljanja). Zaradi stroškov in iz razlogov izvedljivosti ni mogoče ugotoviti, ali so rezultati testa prišli od matere ali otroka v teh primerih.

Načrtovanje prihodnjih nosečnosti

Ne glede na rezultate, če imate kromosomski test po spontani splav, boste verjetno imeli vprašanja o načrtovanju prihodnjih nosečnosti. Podporni zdravnik ali genetski svetovalec mora biti sposoben odgovoriti na vaša vprašanja.In če so vaši rezultati testa razkrili kromosomsko normalno nosečnost ali so bili neuspešni, in če imate več splavov, boste morda želeli videti specialist, ki vas lahko preizkusi zaradi drugih vzrokov spontanih motenj.

Če rezultati vašega testa za kromosom razkrijejo, da je prišlo do nepravilnosti, so kvote najvišje, da je bila naključna enkratna težava. Ne pomeni nujno, da imate v prihodnosti povečano tveganje, da bi v prihodnosti imeli otroka s to nepravilnostjo. Večina nenormalnosti kromosomov je posledica napak pri celični delitvi sperme ali jajčeca in večino časa se ne bodo ponovile v prihodnjih nosečnostih. Izjema od tega pravila je, če rezultati kažejo, da ima otrok neuravnoteženo translokacijo, pri čemer vam zdravniki lahko priporočijo, da vas in vašega partnerja preizkusite za stanje, ki se imenuje uravnotežena translokacija.

Za pare, ki se soočajo s ponavljajočimi spontani splavami in testiranjem, se pojavi, ker se to dogaja zaradi nenormalnosti kromosoma, obstajajo načini za poskuse popolne nosečnosti in zdravega otroka. Ena od teh je postopek, znan kot genetska diagnoza pred implantacijo, skupaj z in vitro oploditvijo (IVF). To je drago in ponavadi ni zavarovano, vendar pa zagotovo velja vredno za pare, ki globoko želijo imeti svoje biološke otroke.