Kaj je Niemann-Pick bolezen?

Niemann-Pickova bolezen je redko genetsko zdravstveno stanje. Obstajajo štiri variante te bolezni, razvrščene kot tip A, tip B, tip C in tip D. Niemann-Pickova bolezen povzroča različne zdravstvene težave in pogosto hitro napreduje. Simptomi in učinki vseh variant Niemann-Pick-ove bolezni so posledica nabiranja sfingomyelina, vrste maščobe v telesu.

Na žalost ni nobenega dokončnega zdravila za bolezen Niemann-Pick, in ljudje, ki imajo to bolezen, v mladosti doživljajo znatno bolezen in smrt. Če ste vi ali vaš otrok diagnosticirali bolezen Niemann-Pick, vam lahko koristi, če poznate čim več o tem stanju.

Vzroki

Vzrok Niemann-Pickove bolezni je razmeroma zapleten. Ljudje, ki imajo to bolezen, podedujejo eno od več genetskih okvar, ki povzročijo nastanek sfingomyelina, vrste maščobe. Ker se sfingomyelin kopiči v celicah jeter, vranice, kosti ali živčnega sistema, te regije telesa ne morejo delovati tako, kot bi morale, kar ima za posledico katerega od simptomov, ki so značilni za to bolezen.

Vrste

Različne vrste Niemann-Pick-ove bolezni se med seboj razlikujejo na več načinov.

• Povzročajo jih različne genetske napake.
• Za vsakega so značilni različni biokemični procesi, ki povzročajo nastanek sfingomyelina.
• Presežek sfingomyelina prizadene različne dele telesa.
• Vsak začne v različnih starostih.
• Izid vsake vrste ni enak.

Kar je vsem skupno, je, da so vse genetske napake, ki povzročajo prekomerno sfingomyelin.

Niemann-Pick Type A

Tip A začne povzročati simptome v otroštvu in velja za najhujšo varianto Niemann-Pickove bolezni. Je tudi ena od variant, ki vključuje živčni sistem.

• Simptomi: Simptomi se začnejo približno šest mesecev in vključujejo: počasno fizično rast, šibke mišice in šibek mišični tonus, težave pri prehranjevanju, težave z dihanjem ter počasen ali zapoznel razvoj kognitivnih sposobnosti, kot sta sedenje in govor. Otroci z Niemann-Pick tipom A se pogosto razvijejo normalno ali skoraj normalno v prvih nekaj mesecih življenja in se potem začnejo pojavljati simptomi.
• Diagnoza: Če se vaš otrok normalno ne razvija, je možnih več vzrokov. Mnogi otroci z Niemann-Pick tipom A imajo veliko vranico in veliko jetra, visoko raven holesterola in češnjevo rdečo lisico, ki je vidna pri pregledu očesa. Ti znaki pa ne potrjujejo diagnoze. Če vaš zdravnik meni, da je Niemann-Pick tip A vzrok za simptome vašega otroka, obstaja nekaj testov, ki potrjujejo bolezen. Pričakuje se, da se bo kislina sfingomilinaza zmanjšala in to raven lahko izmerimo v belih krvnih celicah. Obstaja tudi genetski test, ki lahko nenormalno identificira gen.

• Zdravljenje: Če je vašemu otroku diagnosticiran Niemann-Pick tip A, ni nobenega zdravljenja, ki bi presegalo podporo in udobje. Na žalost se pričakuje, da otroci s to boleznijo ne bodo preživeli po 3. ali 4. letu starosti.
• Vzrok: Niemann-Pick tip A povzroča nepravilnost gena, imenovanega gen SMPD1. Ta gen kodira za proizvodnjo sfingomijelinaze, encima, ki razgrajuje sfingomijelin, maščobo, ki je navadno prisotna v celicah telesa. Ko sfingomyelin ni mogoče razgraditi, kot bi moralo, se celice v telesu kopičijo in prisotnost tega odvečnega maščobnega tkiva preprečuje normalno delovanje organov.
• Genetika: Ta bolezen je avtosomno recesivna, kar pomeni, da mora otrok prejeti gen obeh staršev, da se bolezen razvije. Ljudje iz aškenaskega judovskega porekla imajo večjo verjetnost podedovanja tega stanja.

Niemann-Pick tip B

Za tip B velja, da je blažja oblika Niemann-Pick-ove bolezni kot vrsta A. Povzroča jo ista vrsta genetske nepravilnosti, ki povzroča pomanjkanje sfingomilinaze. Velika razlika med tipom A in tipom B je v tem, da lahko ljudje, ki imajo tip B, proizvedejo bistveno več sfingomijelinaze kot ljudje, ki imajo tip A. Ta razlika povzroči manjšo kopičenje sfingomyelina, ki lahko vsaj delno upošteva starejšo starost. boleznijo tipa B, boljše rezultate in daljše preživetje. Ne pojasni v celoti, zakaj tip A, medtem ko je nevrološka vpletenost v tipu B. neobičajna.

• Simptomi: Simptomi se začnejo v odrasli dobi in lahko vključujejo velike jetra, vranico, težave z dihanjem in krvavitev. Starejši odrasli imajo običajno boljši rezultat in daljše preživetje kot mlajši odrasli, ki imajo to različico bolezni.
• DiagnozaKot pri tipu A se v belih krvnih celicah zmanjša kislina sfingomilinaze, genetski test za SMPD1 pa lahko potrdi bolezen. Ravni holesterola in trigliceridov v krvi so lahko povišane. Nekateri ljudje, ki imajo zdravilo Niemann-Pick tipa B, imajo lahko ob pregledu očesa piko na češnjevo rdečo.
• Zdravljenje: Niemann-Pick tip B je več zdravil, vendar bolezni ne zdravijo. Ti vključujejo transfuzije krvi in ​​trombocitov ter pomoč pri dihanju. Presaditev organov lahko pomaga podaljšati preživetje in zmanjšati učinke bolezni, vendar tudi ni zdravilo.
• Vzrok: Niemann-Pick tip B je posledica okvare gena SMPD1, kar ima za posledico zmanjšano produkcijo kisline sfingomilinaze, ki povzroči, da se sfingomyelin nastane v celicah, kar pa vpliva na delovanje več organov v telesu.
• Genetika: Vse vrste Niemann-Pick-ove bolezni so avtosomno recesivne, vključno z vrsto B. Nekatere populacije bolj verjetno podedujejo Niemann-Pick tip B, vključno s tistimi iz aškenaskega judovskega porekla ali tistimi, ki izvirajo iz nekaterih regij v Severni Afriki.

Niemann-Pick tip C

Niemann-Pick tip C je najpogostejša varianta te bolezni, vendar je še vedno precej redka, saj ima na svetu okoli 500 na novo diagnosticiranih ljudi na leto.

• SimptomiSimptomi tipa Niemann-Pick tipa C se lahko začnejo v kateri koli starosti, vendar se na splošno začnejo v zgodnjem otroštvu. Simptomi vključujejo zamudo pri učenju, šibkost mišic in zmanjšano usklajevanje. Te težave se začnejo, ko se veščine že nekaj let normalno razvijajo. Otroci z Niemann-Pick tipom C lahko izgubijo tudi sposobnost pogleda navzgor in navzdol z očmi in lahko razvijejo rumenkasto barvo kože. Pojavijo se lahko težave z govorjenjem in hojo, skupaj z nerodnostjo. Konvulzije in trzanje mišic, kot tudi nenadna izguba mišičnega tonusa kot odziv na močna čustva so posledica vpletenosti možganov.
• Diagnoza: Otroci in odrasli z Niemann-Pick tipom C imajo lahko povečano jetra in povečano vranico ter pljučne bolezni. Diagnoza Niemann-Pick tipa C je odvisna od klinične anamneze in fizičnega pregleda, kot tudi testa, imenovanega test filipin obarvanosti, ki lahko odkrije holesterol v kožnih celicah. Genetski test lahko ugotovi napake v genih NPC1 in NPC2.
• ZdravljenjeZa Niemann-Pick tip C. ni zdravilo. Zdravljenje je usmerjeno v lajšanje simptomov, zagotavljanje kontrole bolečine in povečanje udobja.
• Vzrok: Neimann-Pick tip C je nekoliko drugačen od tipov A in B. Primanjkuje proteinov, ki so povezani s prenosom in obdelavo sfingomeilina. Ta pomanjkanje beljakovin povzroči kopičenje sfingomyelina, ki se nato kopiči v mnogih organih telesa in povzroča simptome.
• Genetika: Napaka gena NPC1 ali NPC2 povzroči pomanjkanje beljakovin, značilno za Niemann-Pick tip C. Kot pri drugih vrstah Niemann-Pick-ove bolezni, je to avtosomna recesivna motnja, ki pomeni, da otrok ali odrasla oseba s to boleznijo. morajo dedovati gene obeh staršev (ki običajno nimajo same bolezni).

Niemann-Pick tip D

V tej različici se včasih šteje, da je ista bolezen kot tip C. Na začetku je bila prepoznana v majhni populaciji v Novi Škotski in se je zdelo, da gre za drugačno različico Niemann-Pickove bolezni, vendar je bilo od takrat ugotovljeno, da ta iste značilnosti bolezni in genetike vrste Niemann-Pick tipa C.

Raziskave

Trenutno potekajo raziskave o možnostih zdravljenja za bolezen Niemann-Pick. Preučena je bila zamenjava pomanjkljivega encima. V tem času je ta vrsta terapije na voljo samo z vpisom v klinično preskušanje. Informacije o tem, kako sodelovati v kliničnih preskušanjih, lahko poiščete s svojim zdravnikom ali tako, da se obrnete na Niemann-Pick zagovorništvo in podporne organizacije.

Beseda iz Zelo dobro

Niemann-Pick-ova bolezen povzroča številne simptome, ki ovirajo normalno življenje in povzročajo veliko neugodja, bolečin in invalidnosti. To je zelo stresno za vso družino, ko tako huda bolezen postane del vašega življenja.

Če ste vi ali vaš otrok diagnosticirali bolezen Niemann-Pick, pomeni doživljenjska bolezen, da mora vaša družina najti močno podporno mrežo in široko paleto strokovnjakov za zagotavljanje multidisciplinarne oskrbe. Ker je to redka bolezen, boste morda morali poiskati strokovnjake, ki imajo izkušnje z zagotavljanjem storitev, ki jih potrebujete.