Simptomi cistinoze in zdravljenje

Cistinoza je dedna motnja kromosoma 17, v kateri se aminokislina cistin ne prenaša pravilno iz telesnih celic. To povzroča poškodbe tkiv in organov po vsem telesu. Simptomi cistinoze se lahko začnejo v kateri koli starosti in prizadene tako moške kot ženske vseh etničnih skupin. Na svetu je znanih samo okoli 2000 oseb s cistinozo.

Gen za cistinozo (CTNS) se deduje avtosomno recesivno. To pomeni, da morata oba otroka, da bi podedovala motnjo, nositi gen CTNS, in otrok mora podedovati dve kopiji okvarjenega gena, enega od vsakega starša.

Simptomi

Simptomi cistinoze so različni, odvisno od oblike bolezni. Simptomi se lahko gibljejo od blagih do hudih in lahko sčasoma napredujejo.

• Infantilna nefropatska cistinoza - To je najpogostejša in najhujša oblika cistinoze, pri kateri se simptomi začnejo v otroštvu, pogosto pred starostjo 1 leta. Otroci s to vrsto cistinoze imajo pogosto nizko rast, spremembe v mrežnici (retinopatija), občutljivost na svetlobo (fotofobija), bruhanje, izguba apetita in zaprtje. Razvijajo tudi okvarjeno funkcijo ledvic, imenovano Fanconijev sindrom. Simptomi Fanconijevega sindroma vključujejo prekomerno žejo (polidipsijo), prekomerno uriniranje (poliurija) in nizek kalijev v krvi (hipokaliemijo).
• Pozni nastop (imenovan tudi vmesna, mladostna ali mladostniška) nefropatska cistinoza - V tej obliki simptomi ponavadi niso diagnosticirani pred starostjo 12 let in bolezen sčasoma počasi napreduje. Kristali cistina so prisotni v roženici in veznici očesa ter v kostnem mozgu. Ledvična funkcija je okvarjena in posamezniki s to obliko cistinoze lahko razvijejo tudi Fanconijev sindrom.
• Odrasla (benigna ali nefropatska) cistinoza - Ta oblika cistinoze se začne v odrasli dobi in ne povzroča okvare ledvic. Cistinski kristali se kopičijo v roženici in očesni veznici, prisotna pa je tudi občutljivost na svetlobo (fotofobija).

Diagnoza

Diagnoza cistinoze je potrjena z merjenjem ravni cistina v krvnih celicah. Druge krvne preiskave lahko preverijo neuravnoteženost kalija in natrija in preverite raven cistina v urinu. Oftalmolog bo pregledal oči zaradi sprememb roženice in mrežnice. Vzorec ledvičnega tkiva (biopsija) se lahko pregleda pod mikroskopom za kristale cistina in za destruktivne spremembe v celicah in strukturah ledvic.

Zdravljenje

Zdravilo cisteamin (Cystagon) pomaga izločati cistin iz telesa. Čeprav ne more obrniti že storjene poškodbe, lahko pomaga upočasniti ali preprečiti nadaljnjo škodo. Cisteamin je zelo koristen za posameznike s cistinozo, zlasti ko se je začel zgodaj v življenju. Posamezniki s fotofobijo ali drugimi očesnimi simptomi lahko uporabljajo očesne kapljice cisteamina neposredno v oči.

Zaradi okvare delovanja ledvic lahko otroci in mladostniki s cistinozo jemljejo mineralne dodatke, kot so natrij, kalij, bikarbonat ali fosfat, pa tudi vitamin D. Če bolezen ledvic napreduje, lahko ena ali obe ledvici slabo delujejo ali ne vse.V tem primeru bo morda potrebna presaditev ledvic. Na presajeno ledvico ne vpliva cistinoza. Večina otrok in mladostnikov s cistinozo redno oskrbuje pediatrični nefrolog (ledvični zdravnik).

Otroci, ki imajo težave z rastjo, lahko prejemajo zdravljenje z rastnim hormonom. Otroci z infantilno obliko cistinoze imajo lahko težave s požiranjem, bruhanjem ali bolečinami v trebuhu. Te otroke je treba ovrednotiti s strani gastroenterologa in lahko zahtevajo dodatna zdravljenja ali zdravila za nadzor njihovih simptomov.