Preiskava novorojenčkov za genetske in presnovne motnje

Pri mnogih genetskih in presnovnih motnjah se simptomi ne začnejo več dni ali tednov po rojstvu otroka. Do takrat, ko se pojavijo simptomi, so lahko poškodbe že bile storjene na živčevju, ledvicah, vidu, sluhu in drugih telesnih sistemih. Zato je zgodnje odkrivanje teh resnih motenj pri vseh dojenčkih zelo pomembno. Diagnoza in zdravljenje teh motenj lahko zmanjšata tveganje za bolezni, invalidnost in celo smrt.

Začetek projekcij novorojenčkov

Zamisel o testiranju vseh novorojenčkov zaradi motenj se je začela v šestdesetih letih prejšnjega stoletja z razvojem presejalnega testa za fenilketonurijo, presnovno motnjo. Razvili smo metodo zbiranja in prenašanja krvnih vzorcev na filtrirnem papirju, ki je omogočila stroškovno učinkovito pregledovanje širokega obsega. Od takrat je bilo razvitih veliko več presejalnih krvnih preiskav, zdaj pa se lahko dojenček testira za več kot 30 različnih genetskih ali presnovnih motenj. Nova tehnologija, ki uporablja tandemsko masno spektrometrijo, lahko zaznava številne motnje z uporabo le nekaj kapljic otrokove krvi.

Preiskava novorojenčkov v Združenih državah

Vseh 50 držav v Združenih državah Amerike ponuja presejalne teste za novorojenčke, vendar vse države po zakonu ne zahtevajo presejalnih testov za novorojenčka. Tudi če je mogoče novorojenčke pregledati za kar 29 bolezni, le 13 držav in okrožje Columbia potrebuje vseh 29 pregledov. Dodatnih 27 držav potrebuje več kot 20 projekcij. Pet držav prikazuje 10 do 20 motenj, pet držav pa za manj kot 10 motenj. Na voljo je seznam presejalnih testov, ki jih zagotovi vsaka država.

Vsako leto marca Dimes izdajo poročevalsko kartico za novorojenčke, ki analizira zahteve za pregledovanje novorojenčkov v Združenih državah. Leta 2007 je 90 odstotkov vseh otrok, rojenih v Združenih državah, živelo v državah, ki so zahtevale pregled za vsaj 21 bolezni. Marca Dimes ocenjuje, da bo 6,2 odstotka novorojenčkov v Združenih državah prejelo preglede za manj kot 10 motenj. March of Dimes si prizadeva zmanjšati to neskladje pri presejanju novorojenčkov v državi, s ciljem, da bi do leta 2008 vse dojenčke pregledali za 20 ali več bolezni.

Preskušanje novorojenčkov po svetu

Preiskovanje motenj je del zdravljenja novorojenčkov v vseh razvitih državah. Večina držav pregleduje fenilketonurijo, prirojeni hipotiroidizem in cistično fibrozo. Mnogi tudi zasledujejo prirojeno hiperplazijo nadledvične žleze, galaktozemijo in srpasto celično bolezen ter druge motnje. Za več informacij je ameriški nacionalni center za pregledovanje in genetsko zaščito novorojenčkov povezan z mednarodnimi programi.

Kako potekajo testi

V prvih nekaj dneh življenja (od 24 ur do 7 dni po rojstvu) se nekaj kapljic krvi vzame iz pete otroka (glej sliko) in se položi na posebno kartico. Papir se pošlje v laboratorij za testiranje. Rezultati krvnih preiskav se pošljejo otrokovemu pediatru. Če se kateri od testov vrne pozitivno, se opravi nadaljnje testiranje, da se postavi diagnoza.

Motnje okvarjene

Najpogostejše motnje pri novorojenčkih so: t

• fenilketonurija
• prirojeni hipotiroidizem
• cistične fibroze
• kongenitalna adrenalna hiperplazija (CAH)
• galaktozemijo
• bolezni srpastih celic
• pomanjkanje biotinidaze
• prirojena toksoplazmoza
• homocistinurija
• bolezen javorjevega sirupa (MSUD)
• pomanjkanje srednje-verižne acil-koA dehidrogenaze (MCAD)

Na voljo je popoln seznam motenj, za katere je mogoče opraviti pregled, vključno z informacijami o vsaki motnji.