Nosečnost in genetske motnje

Prirojena abnormalnost ali genetska motnja je zdravstveno stanje, s katerim se rodi otrok. Lahko je posledica kromosomskega, dednega ali okoljskega problema. Vožnje so lahko genetske ali okoljske, včasih pa vzrok motnje ni znano. Po podatkih ameriških centrov za nadzor in preprečevanje bolezni je približno 3 odstotka otrok rojenih s prirojeno abnormalnostjo.

Tukaj boste našli informacije o nekaterih genetskih motnjah, ki skrbijo za nosečnice, skupaj z vzroki, dejavniki tveganja in prenatalnimi testi, ki prikazujejo in diagnosticirajo genetske težave.

Dejavniki tveganja

Dojenčki s prirojenim težavam se pogosto rodijo mame, ki nimajo nikakršnih dejavnikov tveganja. Vendar pa je verjetnost, da bi se otrok spopadal s problemom, povečal:

• Nosečnost nad 35 let
• Družinska zgodovina genetske motnje
• Ob preteklosti nosečnosti, ki je vključevala prirojeno abnormalnost
• Izpostavljenost nečemu, za katerega je znano, da povzroča težave, kot so droge ali določene okužbe
• Uporaba IVF in drugih postopkov, ki manipulirajo z jajcem in spermo
• Biti noseča z več kot enim otrokom
• Zdravstveni pogoji pred nosečnostjo, kot je diabetes

Kromosomske motnje

Kromosomske motnje povzroča dodaten ali manjkajoči kromosom. Večina časa manjkajoči ali dodatni kromosomi ne morejo podpreti življenja, zato se te nosečnosti končajo spontani splav. Vendar pa obstaja nekaj kromosomskih pogojev, ki jih ima lahko otrok ob rojstvu.

• Downov sindrom (Trisomy 21): Downov sindrom je najpogostejša kromosomska nenormalnost, ki jo preživi otrok. Pojavijo se pri približno 1 na vsakih 600 rojstev. Možnosti se dvignejo s starostjo, tako da je do 45 let mama ena od 45 možnosti, da ima otroka z Downovim sindromom. Otrokom, rojenim s Downovim sindromom, je na voljo veliko storitev, da bi izboljšali njihovo kakovost življenja. Obstajajo lahko izzivi, vendar s podporo ljudje z Downovim sindromom lahko živijo srečno in izpolnjujejo življenja.
• Patajev sindrom (Trisomy 18) in Edwardov sindrom (Trisomy 13): Trisomy 18 in Trisomy 13 sta manj pogosti od Downovega sindroma, ki se pojavijo pri približno 1 od 4000 rojstev, vendar so hujši pogoji. Dojenčki, rojeni s temi kromosomi, imajo več zdravstvenih težav, vključno s pomanjkljivostjo srca. Pogosto ne preživijo prvega leta.
• Turnerov sindrom: Turnerjev sindrom je redka motnja, ki jo vidimo samo pri ženskah in vpliva na 1 od 4.000 dojenčkov. Namesto da bi dobili dva spolna kromosoma, otrok s Turnerjevim sindromom dobi samo en kromosom X (45 X). Turnerov sindrom ne vpliva na inteligenco, vendar vpliva na višino in plodnost. Obstajajo lahko nekatera zdravstvena vprašanja, vendar s spremljanjem in zdravljenjem lahko ženske s Turnerjevim sindromom vodijo dolgo, zdravo življenje.

• Klinefelterjev sindrom: Druga spolna kromosomska motnja, ta tisti, ki prizadene moške. To je dodaten X kromosom (46 XXY) in se pojavi pri približno 1 od 500 do 1000 fantov. Fantje s Klinefelterjevim sindromom proizvajajo manj testosterona. Pogosto so visoki in morda imajo učne težave. Mnogi fantje in moški s Klinefelterjevim sindromom imajo le blage težave in živijo dolgo, zdravo življenje.

Dedne motnje

Narobe motnje se prenesejo od staršev do otrok. Večino časa so dedne razmere recesivne, kar pomeni, da sta potrebni dva gena (ena od vsakega starša), da se motnja pojavi pri dojenčku. Če obstaja samo en gen, je oseba nosilec in nima bolezni. Ampak, če sta oba starša nosilca, je verjetnost prenosa motnje veliko večja.

Različne etnične skupine po vsem svetu bolj verjetno nosijo gene za določene genetske motnje. Ko so starši iz istega prednika, se povečajo možnosti za otroka z določenimi genetskimi pogoji.Čeprav so te motnje pogostejše med posameznimi skupinami, so še vedno redke.

• Cistična fibroza (CF) je redka genetska motnja, ki se pogosteje odkriva med ljudmi evropskega porekla. Cistična fibroza vpliva na pljuča in druge organske sisteme telesa. To se kaže v približno 1 od 3.500 belih novorojenčkov in manj pogosto v drugih etničnih skupinah.
• Anemija srpastih celic je najpogostejša dedna motnja pri ljudeh afriškega rodu. Bolezen srčnih celic prizadene rdeče krvne celice in se pojavi pri približno 1 od 70.000 Američanov. Vendar je stopnja 1 od 500 med Afriškimi Američani.
• Tay-Sachsova bolezen je podedovana bolezen, ki vpliva na židovsko poreklo. Tay-Sachs povzroča poškodbe živcev v možganih in hrbtenjači. Pri splošni populaciji se približno 1 od 320.000 dojenčkov rodi s Tay-Sachsom.
• Beta talasemija je genetska motnja, ki se pogosteje odkriva pri ljudeh iz sredozemske regije. Beta talasemija je krvna motnja, ki vodi v anemijo, ker vpliva na to, kako telo naredi rdeče krvne celice. Pojavijo se pri približno 1 od 10.000 rojstev v Evropski uniji, vendar je precej redkejša pri splošni populaciji, ki kažejo na stopnjo 1 na 100.000 rojstev.

Kako so dedne genetske motnje

Okoljske nepravilnosti

Teratogen je nekaj, kar vpliva na rast in razvoj otroka med nosečnostjo. Izpostavljenost teratogenu med nosečnostjo lahko privede do prirojene abnormalnosti. Snovi in ​​okužbe, kot so alkohol, zdravila, nekatera zdravila, piščančja opekline, rdečkica, sifilis ali toksoplazmoza, lahko vplivajo na razvoj otroka, odvisno od:

• Stopnja nosečnosti, v kateri (v prvem trimesečju je ponavadi najbolj ranljiva)
• Koliko toksinov ste izpostavljeni
• Kako dolgo traja izpostavljenost?

Izpostavljenost toksinom iz vašega okolja lahko vpliva na vsak sistem otroškega telesa, vključno z glavo, lastnostmi obraza, funkcijami možganov, živčnim sistemom, srcem, vidom, sluhom in kostmi. Lahko celo pripelje do smrti.

Odkrivanje nepravilnosti

Med nosečnostjo se številni testi prikažejo prirojene abnormalnosti. Če imate več kot 35 ali imate druge dejavnike tveganja, vam bo zdravnik govoril o dodatnem testiranju. Nekateri preizkusni testi, ki jih imate med nosečnostjo, vključujejo:

• Nuchal Translucency (NT Scan)
• Prve trimesečne preiskave krvi: prosta hCG brez materinega seruma in plazemska beljakovina A, povezana z nosečnostjo (PAPP-A)
• Chorionic Villus Sampling (CVS)
• Drugi trimester Quad Screen Test za kri: Materinski serumski alfa-fetoprotein (MSAFP), hCG, nekonjugirani estriol (uE3) in dimerični inhibin-A
• Level II Ultrazvok
• Amniocenteza

Genetsko svetovanje

Genetski svetovalec je zdravnik ali usposobljen zdravstveni delavec, ki vam daje informacije o vašem tveganju za nastanek otroka s prirojeno motnjo. V času vaše nosečnosti vam lahko zagotovijo predhodno svetovanje ali nasvet.

Genetski svetovalci vzamejo informacije o vaši družinski zgodovini, zdravju in zdravstveni anamnezi. Medtem ko ste noseči, zbirajo informacije iz preglednih testov in sledijo rasti vašega otroka. Lahko pomagajo odkriti genetsko težavo in priskrbeti informacije o vsaki motnji, to je seveda in upravljanje.

Preden zanosite, ne potrebujete razloga za iskanje genetskega svetovanja, vendar priporočamo genetsko svetovanje, če:

• Imate napredno materino starost
• Imate družinsko anamnezo kromosomskih nepravilnosti
• Imate družinsko anamnezo določene genetske motnje
• Vi ste znani nosilec kromosomske ali genetske motnje
• Imeli ste ponavljajoče se splavitve
• Imeli ste mrtvorojenost ali novorojenček, ki je minil
• Bili ste izpostavljeni bolezni, okužbam ali okolju, ki bi lahko vplivali na vašega otroka
• Vi in vaš partner sta povezana in iz iste družinske vrstice
• Rezultat prenatalnega presejalnega testa ali ultrazvok kaže potrebo po svetovanju

Kaj storiti

Učenje, da ima otrok, ki ga nosite, prirojeno abnormalnost je lahko uničujoče. Odvisno od vrste motnje lahko to pomeni le manjše težave za otroka ali pa bi lahko bilo nekaj, kar bo imelo življenjski učinek na vas, vašega otroka in vašo družino. Težke odločitve bodo sprejele in zagotovo je lahko strah.

Vendar pa obstaja veliko primernih ukrepov, ki jih je treba upoštevati in upoštevati, ko je učenje vašega otroka ogroženo ali ima genetsko motnjo:

• Pogovorite se s svojim zdravnikom in genetskim svetovalcem. Postavite vprašanja in si pridobite vse informacije o diagnozi in kako bo to vplivalo na vašega otroka. Preiščite svoje možnosti in si vzemite čas, da razmišljate in obdelate vse informacije.
• Žalost in jeza sta normalna, ali se morate posloviti od otroka ali pa žalostite izgubo »popolnega otroka«. Vzemite si čas, da delate s svojimi čustvi in ​​se pogovorite o svojih občutkih s svojim partnerjem, družino, prijatelji, ali strokovnjak. Če boste doživeli izgubo svojega otroka, vam bo pomagal priti skozi to. Če imate svojega otroka, vam bo pomagal, da se bolje pripravite na sprejemanje in izpolnjevanje vaših posebnih potreb otrok po dostavi.
• Pogovorite se s svojim partnerjem o tem, kako se počutite in pustite, da vaš partner izrazi svoja čustva do vas. Naslonite se in podpirajte med seboj.
• Naučite se vse o stanju vašega otroka. Več kot veste, več lahko storite, da se pripravite na otroka s posebnimi potrebami, uredite storitve in pomagajte svojemu otroku, da doseže najboljši začetek v življenju.
• Pridružite se skupini za podporo in poiščite prijatelje in družino, ki vam lahko zagotovijo podporo, ki jo potrebujete, ko se strinjate s položajem vašega otroka in si prizadevate, da boste otroku dobili vse potrebne storitve in podporo.
• Preberite vse o storitvah, ki so vam na voljo in otroku, preden se rodite. Ko imate svojega otroka, se za dodatne napotke pogovorite s socialnim delavcem in vodjo primera v bolnišnici. Zgodnje ukrepanje lahko pomaga kvaliteti življenja vašega otroka.

Beseda iz zelo dobrega

Ko ste noseči, je normalno skrbeti za zdravje vašega otroka, še posebej, če ste starejša mama ali imate družinskega člana, ki ima zdravstveno stanje. Prav tako je stresno in zaskrbljujoče, saj greste skozi rutinske prenatalne projekcije in čakati na rezultate. Ne pozabite pa, da je 97 odstotkov otrok zdrava in če je vaš otrok v 3 odstotkih rojen s prirojeno težavo, obstajajo možnosti zdravljenja in storitve. Skupaj z zdravniki vašega dojenčka lahko pravilne odločitve za svojo družino, upravljanje z otrokovimi zdravstvenimi težavami in načrtovanje najboljšega možnega življenja za otroka in vašo družino.