Kako so dedne genetske motnje

Genetske motnje povzroča mutacija gena. Ta genska mutacija se lahko prenese od staršev na otroka v času zanositve. Ali bo otrok razvil genetsko motnjo, je v veliki meri odvisno od vzorca dedovanja.

Vzorci dedovanja

Obstajata dva pravila, ki predvidevata verjetnost, da bo oseba podedovala genetsko motnjo. To ne zagotavlja nujno, da se bo to zgodilo, vendar to povečuje tveganje.

Na primer, rak dojk in avtoimunske bolezni večinoma veljajo za genetiko. Vendar pa prisotnost mutacije ne pomeni vedno bolezni. Po drugi strani pa bodo nekatere genetske mutacije, kot so tiste, povezane s hemofilijo, pokazale značilnosti motnje (čeprav v različni stopnji resnosti).

Določanje tveganja temelji na naslednjem:

• Ali se podeduje ena kopija mutiranega gena (iz enega od staršev) ali dveh kopij (obeh staršev)
• Ali je mutacija na enem od spolnih kromosomov (X ali Y) ali eden od 22 drugih parov nepolnih kromosomov (ti avtosomi)

Na podlagi kombiniranih lastnosti lahko motnjo razvrstimo kot recesivno, Y-vezano, avtosomno recesivno ali avtosomno dominantno.

X-povezane recesivne motnje

Pri X-vezanih recesivnih motnjah se mutirani gen pojavlja na kromosomu X (ženska). Moški imajo en X in en kromosom Y, zato je mutirani gen na kromosomu X dovolj, da povzroči motnjo.

Ženske imajo nasprotno dva X kromosoma, zato ima mutirani gen na enem kromosomu X običajno manjši učinek na žensko, ker nemutirana kopija na drugi večinoma odpravlja učinek.

Vendar pa bi bila ženska z genetsko mutacijo na enem X kromosomu nosilec te motnje. To nam pove, da bo s statističnega vidika 50% njenih sinov podedovalo mutacijo in razvilo motnjo, 50% njenih hčerk pa bo podedovalo mutacijo in postalo nosilec.

Motnje, povezane z Y

Ker imajo samo samci Y kromosom, lahko prizadenejo samo moški in prenesejo Y-povezane motnje. Vsi sinovi človeka z motnjo, povezano z Y, bodo podedovali stanje od svojega očeta.

Avtosomske recesivne motnje

Pri avtosomno recesivnih motnjah potrebuje oseba dve kopiji mutiranega gena - enega od vsakega starša - da bi imela motnjo.

Oseba s samo enim izvodom bo prevoznik. Na nosilce mutacija nikakor ne bo vplivala in ne bodo imeli nobenih znakov ali simptomov motnje. Lahko pa prenesejo mutacijo na svoje otroke.

Če oba starša nosita mutacijo za avtosomno recesivno motnjo, je verjetnost, da bodo njihovi otroci imeli to motnjo, naslednji:

• 25-odstotno tveganje dedovanja tako mutacij kot motnje
• 50-odstotno tveganje, da bomo podedovali le en izvod in postali prevoznik
• 25-odstotno tveganje, da mutacije sploh ne bodo podedovane

Poleg tega ima vsak otrok enake možnosti za podedovanje mutiranega gena.

Avtosomne ​​dominantne motnje

Pri avtosomno prevladujočih motnjah potrebuje oseba le eno kopijo mutiranega gena, da ima ali razvije stanje. Moški in ženske so prav tako verjetno prizadeti. Poleg tega imajo otroci osebe z avtosomno dominantno motnjo tudi 50-odstotno tveganje dedovanja.