Pregled sindroma Cri du Chat

Cri du Chat sindrom (francoščina za "mačji krik") je redka kromosomska motnja, ki jo povzročajo manjkajoči ali izbrisani deli kromosoma 5. Dojenčki, ki so rojeni s sindromom, imajo pogosto visok zvok, ki se sliši kot mačka, zato je pogoj ime. Ker se stanje pojavi zaradi manjkajočih delov kratkega kraka (p) kromosoma 5, je Cri du Chat znan tudi kot sindrom 5p- (5p minus).

Simptomi

Ključne fizične lastnosti in simptomi sindroma Cri du Chat povzročajo manjkajoči ali izbrisani geni v majhni roki (p) kromosoma 5. Raziskovalci sumijo, da specifični nabor simptomov, povezanih z Cri du Chat, in resnost teh simptomov, je povezana z velikostjo in lokacijo izbrisanega ali manjkajočega dela kromosoma.

Tako kot druge kromosomske motnje se simptomi in resnost bolezni razlikujejo od osebe do osebe. Vendar pa obstaja nekaj ključnih pojavov stanja, ki so opazne od rojstva. Te značilne značilnosti vključujejo:

• Nizka porodna teža
• Slab refleks sesanja
• Počasna rast ali neuspeh
• Visok zvok, ki se sliši kot mačka
• Nizek mišični tonus

Čeprav morda nimajo vseh značilnosti, imajo številne novorojenčke z Cri du Chat različne fizične značilnosti, med drugim:

• Majhna glava (mikrocefalija) in čeljust
• Nenormalno okrogla obraz
• Malokluzija zob
• Široko nastavljene, navzdol poševne oči
• Dodatne kožne gube okoli oči
• Nizko nastavljena ušesa
• "Tkanje" prstov na rokah in nogah (syndactyly)
• Razcepljena ustnica ali razpoka na nebu

Ker otroci s tem stanjem odraščajo, lahko začnejo pokazati in izkusiti spekter simptomov, povezanih z Cri du Chat, kot tudi druge motnje, ki se pogosto pojavljajo pri ljudeh, pri katerih je bolezen diagnosticirana, vključno z:

• Zamude motorja, kognitivnih funkcij in govora
• Zmerna do huda motnja v duševnem razvoju
• Psihomotorična invalidnost
• Zasegi
• Avtizemsko obnašanje, kot je roka, zibanje in občutljivost na hrup
• Skolioza
• Prirojene srčne napake (približno 15–20 odstotkov bolnikov)
• Kile
• Vedenjska vprašanja, kot so tantrumi in slab nadzor nad pozornostjo / impulzom
• Hoja s počasnim, varovanim hodom ali potrebo po pripomočkih za gibanje, vključno z invalidskimi vozički
• Samo-uničujoče vedenje, kot je udarjanje glave in pobiranje kože
• Ponavljajoče se okužbe (zlasti dihalne, ušesne in prebavne)
• Bližina
• Zaprtje
• Nenormalnosti ledvic ali urina
• Prezgodnjevanje las
• Težko spi
• Vprašanja v zvezi z usposabljanjem za WC

Vzroki

Sindrom Cri du Chat je leta 1963 prvič opisal francoski pediater Jérôme Lejeune. Lejeune je najbolj znan po odkrivanju genetske osnove trisomije 21 (Down Syndrome).

Zdi se, da je ta bolezen zelo redka, saj se v Združenih državah vsako leto rodi le 50 do 60 dojenčkov z Cri du Chat. Stanje pogosteje prizadene ženske kot moške in je diagnosticirano pri ljudeh vseh etničnih ozadij.

Medtem ko se Cri du Chat nanaša na gene, ni nujno, da gre za dedno stanje. Večina primerov se zgodi de novo (ali spontano) med razvojem zarodka. Raziskovalci niso prepričani, zakaj se zgodi ta izbris. Starši otroka, ki se je rodil z Cri du Chat zaradi spontanega izbrisa, bodo imeli normalne kromosome. Torej, če imajo v prihodnosti še enega otroka, je malo verjetno, da se bo otrok rodil tudi s tem stanjem.

V nekaterih primerih se stanje pojavi, ker so geni translocirani iz enega kromosoma v drugega. To povzroča preureditev genskega materiala. Prenosi med kromosomi se lahko pojavijo spontano ali pa se prenesejo od staršev, ki je nosilec prizadetega gena.

Raziskovalci sumijo, da imajo ljudje z Cri du Chat, ki imajo hudo intelektualno motnjo, lahko izbris v določenem genu, CTNND2. Potrebne so več raziskav o možni povezavi med simptomi in specifičnimi geni, toda ker se več naučili o odnosu, je verjetno, da bo vzrok bolje razumljen. Razumevanje, zakaj pride do izbrisov v genu, bo pomemben del usmerjanja diagnoze in zdravljenja za izboljšanje življenja ljudi z Cri du Chat.

Diagnoza

Večino primerov Cri du Chat lahko diagnosticiramo ob rojstvu kot del temeljite ocene novorojenčka. Ključne fizične značilnosti stanja, zlasti mikrocefalija, so pri novorojenčkih zlahka prepoznavne. Drugi povezani simptomi, kot so otroški "mačji krik", nizek mišični tonus in slab sesalni refleks, so prav tako vidni kmalu po rojstvu.

Nekaj ​​različnih vrst genetskega testiranja, vključno s kariotipiranjem, fluorescenčno in situ hibridizacijo (FISH) in Chromosome Microarray Analysis, lahko uporabimo za iskanje izbrisov v kromosomu 5, ki so diagnostični Cri du Chat.

Zdravnik lahko odredi tudi bolj specializirane teste, da ugotovi, ali so bili izbrisi spontani ali iz prizadetega gena staršev. Če gre za slednje, obstajajo testi, ki lahko določijo, kateri od staršev ima translokirani gen.

Vedno večja razpoložljivost bolj specializiranih tehnik genetskega testiranja je omogočila, da so bili nekateri primeri Cri du Chata diagnosticirani prenatalno.

Novorojenčki za genetske motnje

Zdravljenje

Resnost Cri du Chat obstaja na spektru. Izkušnje, ki jih imate, se jim postavlja diagnoza in zdravljenje bolezni in njenih simptomov, bodo edinstvene za vsako osebo, ki jo ima. Družine, ki imajo otroke z Cri du Chat, pogosto dobijo pomoč številnih različnih ponudnikov zdravstvenih storitev, vključno z zdravstvenimi delavci, socialnimi delavci in strokovnjaki za izobraževanje. Po rojstvu otroka z Cri du Chat se starši običajno napotijo ​​na genetsko svetovanje.

Ker se Cri du Chat pogosto diagnosticira ob rojstvu ali kmalu zatem, lahko družine takoj začnejo graditi podporno ekipo. Zgodnja intervencija pomaga družinam razviti strategije za obvladovanje fizičnih in čustvenih razlik, ki jih imajo otroci z Cri du Chat obrazom v primerjavi z vrstniki.

Večina otrok z diagnozo Cri du Chat začenja neko obliko terapije pred prvim rojstnim dnevom. To pogosto vključuje kombinacijo fizične, poklicne in govorne terapije. Če ima bolnik s tem povezano zdravstveno stanje, kot je prirojena srčna napaka, bodo poleg rutinske oskrbe potrebovali tudi bolj specializirane zdravstvene storitve.

Starši bodo morda morali poiskati skupnost in akademske vire, da bi pomagali otrokom, ki se s kri du Chatom prilagajajo šoli. Posebni izobraževalni programi so ena od možnosti, odvisno od vrste in obsega otrokovega učenja in / ali telesne invalidnosti ter upoštevanja njihovih socialnih in vedenjskih potreb. Nekatere družine izberejo domače otroke s Cri du Chat ali jih vpišejo v posebej oblikovane šole ali programe.

Pričakovana življenjska doba bolnikov z Cri du Chatom ne vpliva neposredno na stanje, čeprav lahko zapleti zaradi njegovih značilnosti - kot je razvoj aspiracijske pljučnice, če so nagnjeni k težavam z dihanjem - predstavljajo tveganje. V številnih dokumentiranih primerih so otroci z Cri du Chat živeli do srednjih let in naprej. Vendar pa ljudje, ki imajo Cri du Chat, ne morejo vedno živeti samostojno. Mnogi odrasli s takšnim stanjem bodo potrebovali podporno zdravstveno, socialno, vodenje primerov in poklicne storitve.

Alternativne in dopolnilne terapije so lahko koristne tudi za paciente z Cri du Chat, zlasti v otroštvu in adolescenci. Zdravljenje z igranjem, aromaterapija, glasbena terapija in terapija z živalmi so pokazali, da koristijo otrokom z Cri du Chat.

5 Vrste dopolnilne in alternativne medicine

Za otroke, ki imajo hujšo invalidnost, je treba uporabiti epruvete za hranjenje (parenteralno prehranjevanje), tisti, ki se soočajo s hudim samopoškodovanjem, pa potrebujejo dodatno nego. Domače medicinske sestre, bivalne skupnosti ali negovalni prostori so tudi možnosti za družine, ki potrebujejo pomoč pri tem, da otroku pomagajo živeti polno, varno, srečno in zdravo življenje.

Beseda iz zelo dobrega

Simptomi Cri du Chat obstajajo v spektru in lahko vključujejo hude intelektualne in telesne motnje, zamude pri govornih ali motoričnih funkcijah ter vedenjske težave ali druga zdravstvena stanja, kot so prirojene srčne napake ali skolioza. Zapleti, povezani s tem stanjem, ali tisti, ki se običajno pojavljajo z njim, lahko povzročijo resne zdravstvene težave, vendar je pomembno, da se spomnite, da večina ljudi z Cri du Chat živi v srednjih letih in naprej.