Rak tveganja: spoznajte svoj genetski načrt

Kaj točno je dedni rak? S pogovori o genetskih testih in "genah raka dojke" se je veliko ljudi začelo spraševati, ali je rak "zapisan v zvezdah". Zato je pomembno razumeti, kaj v resnici pomeni genetska predispozicija, in kaj lahko storite, da zmanjšate tveganje, če imate raka v družinski anamnezi.

Kaj je dedni rak ali genetska nagnjenost?

Dedni rak se nanaša na rak, ki se pri nekaterih ljudeh pogosteje pojavlja kot drugi, na podlagi njihovega genetskega načrta.

Dedni rak je rak, ki se je razvil kot posledica genske mutacije ali druge genetske nenormalnosti, ki se prenaša iz staršev na otroka. Podedovanje genske mutacije ne pomeni nujno, da boste razvili rak, vendar zagotovo povečuje tveganje (v primerjavi z nekom, ki ni podedoval mutiranega gena). Rak, ki se pojavi pri ljudeh s temi genetskimi nepravilnostmi, je naveden kot "dedni rak.".'

Rak se ne podeduje, temveč podedujete gen (ali kombinacijo genov ali druge genske nenormalnosti, kot so translokacije in preureditve), ki lahko povzroči raka, in da je lahko predispozicija zelo majhna ali zelo velika, odvisno od določenega gena in drugi dejavniki tveganja ali kombinacija genov.

Imeti podedovano gensko mutacijo, ki lahko vodi do raka, pomeni, da imate " genetska predispozicija "za raka - to pomeni, da imate večje tveganje za razvoj raka kot splošno prebivalstvo."

Genetske mutacije in rak

Obstajata dve vrsti genskih mutacij, ki lahko vodita do raka:

• Dedne mutacije
• Pridobljene mutacije

Genetske mutacije so osnova za razvoj raka, vendar niso vsi raki dedni, saj je večina rakov rezultat pridobljenih genskih mutacij (mutacije, ki se pojavijo po rojstvu).

V naših življenjih se naši geni kopičijo mutacije kot posledica izpostavljenosti rakotvornim snovem (snovi, ki povzročajo raka), pa tudi zaradi normalnih presnovnih procesov celic:

• Vsakič, ko se celica deli, mora narediti natančno kopijo celotne DNK v celici.
• Ta DNK se lahko poškoduje (mutira) preprosto kot nesreča med procesom delitve.
• Mutacije, ki so nastale med procesom delitve, so razlog, da rak postane pogostejši kot starejši. To je tudi razlog, da lahko kronično vnetje, kot je vrsta, ki se pojavi v ustih in pljučih s kajenjem, povzroči raka.
• Večino časa, ko pride do te poškodbe DNK, jo bodisi popravimo, bodisi celica preide skozi proces programirane celične smrti (apoptoza).

Razlog, da nismo vsi dobili raka ves čas, je, da imamo metode za popravilo neizogibne škode, ki se pojavi v naši DNK. Nekateri naši geni se imenujejo tumor supresorski geni. Geni tumorskih supresorjev kodirajo beljakovine, ki popravljajo poškodovano DNK v naših celicah.Ko mutirajo geni tumorskih supresorjev, kodirajo beljakovine, ki ne delujejo dobro pri tem popravljalnem delu, poškodovane celice pa lahko živijo in se množijo in sčasoma postanejo tumor (rak).

Kaj povzroči, da so raki dedni?

Vsak od staršev prenese kopijo svojih genov otroku, tako da se otrok rodi z dvema kopijama vsakega gena v telesu (eden od matere in eden od očeta). Večina ljudi se rodi z dvema običajnima kopijama vsakega gena, vendar za nekoga, ki ima podedovano mutacijo v eni kopiji tumor-supresorskega gena (ki običajno ščiti pred rakom), pomeni, da se tveganje za rak poveča.

Dva skupna tumorska supresorska gena sta geni BRCA1 in BRCA2. Ugotovili so na stotine različnih vrst mutacij v obeh genih BRCA1 in BRCA2, od katerih so nekatere ugotovili, da so škodljive in povečujejo tveganje za nastanek raka, če se mutirani geni prenesejo na potomce.

Družinska zgodovina raka: Ali ste v nevarnosti?

Pomembno je omeniti, da obstaja nekaj rakavih obolenj, ki imajo veliko večjo verjetnost, da imajo genetsko komponento. Obstajajo tudi rakavih obolenj, ki potekajo skupaj v grozdih. Na primer, če ima nekdo družinsko zgodovino raka na dojki in druge sorodnike z rakom trebušne slinavke, lahko sumite na mutacijo gena BRCA2. Ljudje z rakom debelega črevesa imajo rahlo povečano tveganje za razvoj raka dojke. Pri določanju tveganja genetski svetovalci obravnavajo več dejavnikov:

• Število sorodnikov, ki so imeli rak (tako raka kot raka).
• Vrste raka (kot smo že omenili, da je pri nekaterih vrstah raka večja verjetnost, da bodo tekle v družini kot drugi.)
• Kombinacija tipov raka - Pogosto se ne zaveda, da se lahko za kombinacijo rakavih obolenj šteje, da ima večjo genetsko povezavo kot pri dveh družinskih članih, ki imajo raka na enem mestu. Na primer, mutacija gena BRCA2 je lahko bila nagnjenost k raku dojke pri enem sorodniku, raku jajčnikov v drugi, raku prostate pri tretjem in raku trebušne slinavke v četrtem. Ta kombinacija, kot je ta, je lahko bolj zaskrbljujoča kot odkrivanje raka dojk pri šestih ali osmih sorodnikih. To pomeni, da bi morali vsi v svoji družini skrbno preučiti družinsko zgodovino raka, da se pogovorijo s svojimi zdravniki.
• Rak in spol - Primer spola, ki vpliva na tveganje za raka v družini, je rak dojke, kjer je rak dojke pri moških bolj verjeten genetski dejavnik kot rak dojke pri ženskah.
• Pomembno je tudi število sorodnikov z boleznijo. Seveda, vaše tveganje za razvoj raka na debelem črevesu je večje, če je vaša mati, stric in brat imela to bolezen, namesto da bi imeli samo enega od teh sorodnikov.

Sestavljanje celotne družinske zgodovine vam lahko pomaga oceniti, če ste genetsko nagnjeni k raku. Nekateri ljudje se lahko odločijo za genetsko testiranje, da bi vedeli, ali nosijo mutirani gen. Najmanj in zdaj, ko imamo na voljo več genetskih testov, bi moral vsakdo napisati temeljito zgodovino raka v svoji razširjeni družini, da bi lahko pregledal pri svojem zdravniku primarne oskrbe v času fizičnega zdravljenja.

Genetsko svetovanje in testiranje

Pomembno je, da greš skozi genetsko svetovanje, če razmišljaš o genetskem testiranju. Eden od razlogov je, da razumete postopek testiranja in rezultate ter da ste pripravljeni na kakršenkoli odgovor. Še pomembneje je, da je mogoče opaziti trende tveganja, za katere še ni na voljo testov, vendar je na podlagi same zgodovine priporočljivo opraviti dodatne presejalne teste.

Genetsko testiranje lahko zveni tako preprosto kot hiter krvni test, vendar ni tako preprosto. Na primer, če imate družinskega člana, ki je imel rak na dojki in posebno mutacijo v genu BRCA2, je mogoče to mutacijo preskusiti. V nasprotnem primeru lahko celoten panel samo za ovrednotenje vseh mutacij v genu BRCA2 stane več tisoč dolarjev. Glede na to, da je to samo en genetski test, lahko vidite, kam gre.

Sčasoma in s končanim projektom človeškega genoma bi se morala ta vrsta testiranja izboljšati, vendar je znanost še vedno v mnogih pogledih v povojih.

Nekaj ​​točk za razmislek in pogovor z genetskim svetovalcem prej imate opravljeno genetsko testiranje:

• Kaj bi storili in kako bi se počutili, če bi izvedeli, da imate gensko predispozicijo za neko vrsto raka?
• Kako natančni so rezultati?
• Kaj vam test pravzaprav pove?
• Kakšne so omejitve testa?

Genetsko testiranje vam lahko pove, da ste nagnjeni k določeni genski mutaciji, ki vas lahko nagiba k eni določeni obliki (ali več) raka. Za večino rakavih obolenj obstaja strah, da bo genetsko testiranje ljudem dalo lažno zagotovilo o pomanjkanju tveganja. Poglejmo nekaj rakov.

Rak dojk: Je genetski?

Rak dojk zagotovo teče v družinah, saj se približno 10 odstotkov raka dojk obravnava kot "genetski".

Veliko ljudi pozna mutacije gena BRCA1 / BRCA2 in raka dojke. Ko je Angelina Jolie zaradi svoje mutacije imela preventivno mastektomijo, se je javnost zanimal za testiranje teh genov. Na žalost testiranje teh genov ni tako preprosto, kot samo "krvni test", saj je možno mutirati gene BRCA1 in BRCA2.

BRCA1 in BRCA2 sta tumor-supresorska gena. Ti geni so podedovani v avtosomno recesivnem vzorcu, kar pomeni, da je treba obe kopiji vašega gena mutirati, da se razvije rak dojke. Če razmišljate o testiranju, ne zamudite teh misli o tem, ali imate test genov za rak dojke ali ne.

Genetika raka je pravzaprav veliko bolj zapletena. Na primer, v onkogenih so lahko mutacije - geni, ki so kot pospeševalnik, ki vozi avto. S temi mutacijami je morda potrebna samo mutacija v eni kopiji gena (avtosomno dominantna). Nasprotno pa se mnogi tumorski supresorski geni podedujejo, kot je navedeno zgoraj. Poleg tega obstajajo številni drugi dejavniki in mehanizmi, ki so preveč zapleteni za obravnavo, in večina rakavih obolenj je posledica kombinacije več mutacij (z nekaj pomembnimi izjemami), vključno z onkogeni in tumor-supresorskimi geni, z večino mutacij, ki se pojavijo po rojstva.

Rak na prostati

Rak prostate lahko deluje tudi v družinah in kaže, da obstaja povezava med rakom prostate in rakom dojk.

Če imate družinsko anamnezo raka prostate, se posvetujte z zdravnikom. PSA testiranje lahko na primer reši življenja, vendar ni za slabo obveščene. Rak prostate ima visoko genetsko povezavo, saj je ocenjeno, da je podedovano tveganje za raka na prostati 60 odstotkov, čeprav naj bi bilo le 5 do 10 odstotkov povezanih z genskimi obremenitvami. Če ima vaš oče ali brat rak prostate, je tveganje več kot dvakrat večje od tveganja, ki ga ima nekdo brez družinske anamneze.

Predispozicija za rak debelega črevesa

Obstaja več stvari, ki jih je treba razumeti z rakom debelega črevesa - ali več "vrst" nagnjenosti. Na splošno je približno 20 odstotkov ljudi, ki imajo raka na debelem črevesu, v družinski anamnezi. Prednost do raka debelega črevesa se lahko prenese na več načinov:

• Lahko bi imeli družinsko anamnezo raka debelega črevesa.
• Lahko imate dedni sindrom raka kolona, ​​kot je Lynchov sindrom (dedni nepolipozni kolorektalni rak (HNPCC)), sindrom družinske adenomatozne polipoze ali sindrom juvenilne polipoze.
• V vaši družini se lahko pojavi vnetna črevesna bolezen, kot je npr. Crohnova bolezen ali ulcerozni kolitis, kar lahko poveča tveganje za nastanek raka na kolonu.

Drugi rak in genetika

Nekatere dedne predispozicije za raka obsegajo številne vrste raka in več vrst raka poleg zgoraj navedenih ima genetsko komponento. Mnogi ljudje se ne zavedajo nekaterih genetskih tveganj, na primer, da je 55 odstotkov tveganja melanoma osebe posledica genetskih dejavnikov ali da imajo ženske, ki kadijo mutacijo BRCA2, dvakrat več tveganja za razvoj pljučnega raka. To preprosto poudarja, zakaj je tako pomembno, da se pogovorite s svojim zdravnikom in delite skrbno družinsko zgodovino.

Bi lahko test genov izgubil vaše zavarovanje?

Zvezni zakon o prenosljivosti in odgovornosti za zdravstveno zavarovanje (HIPAA) preprečuje diskriminacijo ljudi, ki temeljijo na genskih testih za raka v zvezi z zmožnostjo zdravstvenega zavarovanja. Glede na to je pomembno razmisliti o možnih posledicah testiranja genov glede na prihodnje vloge za življenjsko zavarovanje in druge možne pogoje, v katerih vas lahko vprašajo o takšnih testih.

Ali je genetska predispozicija za rak vedno slaba?

Mogoče je to bila lukav način, da bi izpostavili pomembno in končno točko. Seveda, nikoli ne želite biti nagnjeni k raku, ali nositi gen, ki je povezan z razvojem raka. Toda zavedanje o genetskem tveganju - in ukrepanje v skladu s to zavestjo - vas lahko zapusti na še boljši način, kot če ne bi imeli tveganja. Kako to?

Približno 10 odstotkov raka dojke velja za genetsko, kar pomeni, da 90 odstotkov ni. Mnoge ženske z družinsko anamnezo raka na dojki so zelo previdne pri pregledovanju in hitro vidijo zdravnika, če imajo pavšalno. Za tiste, ki nimajo družinske zgodovine, lahko pride do pomanjkanja enake ozaveščenosti ali pa misli, da morda pavšal ni nič, ker ni družinske zgodovine. V tem teoretičnem scenariju lahko ženska z dedno povezavo deluje hitreje - in da se ji rak na dojki diagnosticira na zgodnejši stopnji ozdravljive bolezni - kot ženska brez družinske zgodovine.

Negenetski rak se lahko izvaja v družinah

Kot zadnjo opombo upoštevajte način življenja za preprečevanje raka. Nekateri raki, ki se zdi, da delujejo v družinah, morda sploh niso genetski in so zaradi splošne izpostavljenosti. Primer bi lahko bila družina nekadilcev, ki vse razvijejo pljučni rak. Namesto tega, da je to genetska povezava, je mogoče, da so bili vsi izpostavljeni radonu doma.

• Deliti
• Flip
• E-naslov
• Besedilo

Ali je bila ta stran v pomoč? Hvala za povratne informacije! Kaj vas skrbi? Viri članka

• Ameriško združenje za klinično onkologijo. Cancer.Net. Genetika raka. Posodobljeno 08/2015.
• Hall, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A., in M. Daly. Genetsko testiranje za nagnjenost do dednega raka: BRCA1 / 2, Lynchov sindrom in naprej. Ginekološka onkologija. 2016. 140(3):565-74.
• Nacionalni inštitut za rak. Genetski pregled raka - Različica zdravstvenega delavca (PDQ). Posodobljeno 15. 01. 16.
• Nacionalni inštitut za rak. Genetika raka. Posodobljeno 04/22/15.
• Nacionalni inštitut za rak. Genetika raka prostate - zdravstvena strokovna različica (PDQ). Posodobljeno 02/12/16.