Domači genetski test za rak dojk

Rak na dojki je med vodilnimi vzroki za nastanek raka pri ženskah. Po ocenah Ameriškega društva za raka se pričakuje, da bo v letu 2018 več kot 250.000 žensk dobilo diagnozo invazivnega raka dojke. Kljub napredku pri zgodnji diagnozi in zdravljenju raka dojk pa naj bi leta 2018 umrlo več kot 40.000 žensk..

Čeprav so znani dejavniki tveganja, povezani z rakom dojke, vzroki bolezni niso znani. Raziskave so pokazale, da obstaja tvegana dedna komponenta in da je bilo ugotovljenih več različnih genov, ki so povezani s povečanim tveganjem za nastanek raka na dojki.

Ni povsem jasno, koliko vpliva lahko imajo ti geni na možnosti posamezne ženske, da razvijejo rak dojke, vendar pa je odkrivanje genetskega tveganja lahko koristno za nekatere ženske v smislu preprečevanja, zgodnjega odkrivanja in pravočasnega zdravljenja.

Merila za genetsko testiranje

Diagnostično testiranje genetskih vzrokov za raka dojk je bilo običajno opravljeno v medicinskem okolju, z genetskim testom, ki ga je odredil in interpretiral zdravnik. Na splošno sta genetsko svetovanje in načrtovanje zdravljenja urejena skupaj z razpravo o rezultatih testov.

Običajno se genetsko testiranje za rak dojk opravi za ženske, ki imajo močno družinsko zgodovino tega stanja. Obstajajo dokazi, da imajo družinski člani z rakom dojke večjo možnost, da eden ali več genov raka na dojki deluje v družini.

V skladu s smernicami Nacionalne mreže za celostno obravnavo raka (NCCN) je genetsko testiranje priporočljivo za ženske, ki izpolnjujejo določene kriterije.

• Rak dojke pred 50. letom starosti
• Rak jajčnikov v kateri koli starosti.
• Imate krvno sorodnico z znano mutacijo raka dojke ali krvno sorodnico, ki je imela dva ali več primarnih rakov dojke
• Imeti več kot enega sorodnika krvi na isti strani družine z rakom dojke, z vsaj eno diagnozo pred 50. letom ali moški družinski član z rakom dojke

Poleg tega obstaja še vrsta drugih meril, ki jih NCCN upošteva dejavnike tveganja, ki upravičujejo genetsko oceno. Smernice se nanašajo predvsem na družinsko anamnezo in osebno anamnezo raka dojk ali jajčnikov, včasih pa tudi na osebno zgodovino drugih vrst raka.

Medtem ko vaše zdravstveno zavarovanje morda ali ne more plačati za genetsko testiranje za rak dojke, obstaja večja verjetnost, da bodo stroški pokriti, če boste izpolnili priporočena merila. Zaradi resnosti bolezni se nekatere ženske odločijo za genetsko testiranje, tudi če njihovo zdravstveno zavarovanje ne krije stroškov testov.

Geni za rak dojk

Geni za raka dojk so genetske mutacije, ki povečujejo tveganje za nastanek raka na dojki. Nekatere genetske mutacije, ki so bile ugotovljene v povezavi z rakom dojke, vključujejo BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 in NBN. Imena mutacij so pogosto odvisna od njihove lokacije v kromosomu, znanstvenika ali laboratorija, v katerem so bili odkriti, ali opisa normalne funkcije gena.

Geni raka dojk lahko povečajo tveganje za nastanek raka dojk s številnimi mehanizmi. Obstaja veliko normalnih genov v telesu, ki delujejo za zaščito pred rakom. Mutacije ali okvare teh genov zmanjšujejo naravno sposobnost telesa za boj proti raku.

Na primer, PTEN se imenuje s tem imenom, ker opisuje mutacijo v fosfataznem in TENsin homolognem genu, ki v normalnih pogojih pomaga preprečevati rast tumorja. Kadar je ta gen nenormalen, lahko omogoči rast tumorjev in pomanjkljivost tega gena je ena od genetskih nepravilnosti, povezanih z rakom dojke.

Včasih ima več kot ena mutacija raka dojke tveganje za razvoj raka dojke ali raka jajčnikov.

Kompleti za testiranje na domu

FDA je leta 2018 odobril samopreizkusni genetski test za raka na dojki na domu. Testni komplet je dobavil podjetje 23andME, podjetje, ki je priljubljeno za izdelavo poročil, ki identificirajo prednike in države izvora.

Test na domu lahko identificira tri različne genske mutacije BRCA1 in BRCA2, ki so ponavadi povezane z rakom dojke pri ženskah iz ajdkenskega judovskega porekla. Po poročilih lahko ženske, ki testirajo pozitivno na te genetske nenormalnosti, imajo 50-75-odstotno verjetnost za nastanek raka na dojki, kar je bistveno višje od tveganja pri ženskah, ki nimajo mutacij. prebivalstva.

Obstajajo številni drugi znani geni raka dojk, obstajajo pa tudi druge genske mutacije BRCA1 in BRCA2, povezane z rakom dojke. Dejansko ta test odkrije le tri od več kot 1000 znanih mutacij BRCA.

Ta posebni genetski test je bil na začetku dan na razpolago 23 inME leta 2010 in je bil prekinjen na zahtevo regulativnih agencij, dokler nadaljnje testiranje ni potrdilo točnost rezultatov. Po odobritvi nadaljnjih preskusov v skladu z regulativnimi standardi je test ponovno na voljo.

Ta test se razlikuje od drugih preskusov iz dveh razlogov: prodaja se neposredno potrošnikom in odobri FDA. Genetski testi na domu so na voljo v drugih podjetjih, poleg tega pa lahko opravite tudi genetske teste za druge bolezni poleg raka dojke. V tem času je velika razlika med testom gena za rak dojk 23andME in drugimi testnimi kompleti, da je ta test specifično odobril FDA.

Preizkus

Če želite sprejeti genetsko preiskavo raka dojk, ki je na voljo na tržišču, jo lahko kupite prek spleta in sami opravite test z upoštevanjem navodil v paketu. To je test, ki ne zahteva injekcij, krvnih vzorcev ali medicinskega osebja. To se izvede z uporabo vzorca sline. Tako boste poslali vzorec vaše sline v skladu z navodili v paketu in počakali na rezultate.

Pridobivanje rezultatov

Obstaja več razlik med samodejnim genetskim testom in pridobitvijo genetskega testa pri zdravniku. Ena od glavnih razlik je v tem, da ste s testom na domu sami, ko dobite rezultate, na različne načine. Vi imate nadzor nad tem, kdaj boste opravili test, in nadzirate tudi naslednje korake. To bi lahko pomenilo ignoriranje rezultatov, depresivnost rezultatov ali napačno interpretiranje njihovega pomena.

Strokovnjaki so izrazili zaskrbljenost, da bi lahko genetski test za raka na dojki, ki ga sami opravljajo, ženskam in njihovim bližnjim dala lažen občutek varnosti, če test ne pokaže okvarjenega gena. Pri tako pomembnem zdravstvenem vprašanju bi večina žensk imela koristi od strokovnega vodenja medicinske ekipe, ki ima izkušnje z boleznijo.

Če nameravate pridobiti genetski test za raka na dojki, se morate dogovoriti s svojim zdravnikom, da se pogovorite o načrtu, še preden se bodo rezultati vrnili. In če imate prijatelja ali družinskega člana, ki mu zaupate, se pogovorite s to osebo, da jih vključite in da lahko računate na njihovo podporo, ko se približujete temu zelo pomembnemu vprašanju.

Druga skrb je, da lahko postanete hudo depresivni ali brezupni, če se naučite, da ste izpostavljeni tveganju za raka na dojki, zlasti če ta rezultat pomeni tudi, da so ogroženi tudi vaši sorodniki ženske krvi, vključno z vašimi hčerkami.Zato je, ko gre za obravnavanje čustvenega bremena in medicinskega odločanja o testu genov za rak dojke, pomembno, da imate medicinsko in osebno podporno mrežo, na katero lahko računate, da boste osredotočeni na bivanje zdravo.

Kaj se zgodi, če je identificiran gen za rak dojke?

Nekatere ženske, ki imajo znano genetsko tveganje za rak dojke, so se odločile za nadaljnje diagnostične preiskave, kot so slikanje in biopsija. Nekatere ženske so celo naredile bolj drastične korake za preventivno kirurško zdravljenje tudi v odsotnosti raka.

Ženske z genoma raka dojk so imele postopke, kot so mastektomija (odstranitev prsi), ooforektomija (odstranitev jajčnikov) ali histerektomija (odstranitev maternice), ker so nekatere mutacije raka dojke povezane tudi s povečanim tveganjem za rak jajčnikov ali maternice.

Ob upoštevanju vsega tega je jasno, da so odločitve o nadaljnji diagnozi in nadaljnjem zdravljenju zelo zapletene in spreminjajoče se življenje ter zahtevajo prispevek in nasvet izkušenih zdravnikov, ki so videli rezultate raka in rezultate zdravljenja.

Kaj se zgodi, če ni ugotovljen gen za rakom dojke?

Ni jasno, kako in zakaj se rak dojke pojavlja. V tem času večina raka dojk ni povezana z genetsko mutacijo ali z družinsko, dedno komponento. Mnoge ženske, ki imajo raka na dojki, so prve v svoji družini, ki imajo to bolezen.

Obstaja veliko različnih vrst raka dojk, kot so medularni karcinom, papilarni karcinom, duktalni karcinom in drugi. Vsak od teh tipov se na mikroskopskem pregledu zdi drugačen in zelo verjetno je, da ima vsak tip drugačen vzrok. Pravzaprav je zelo verjetno, da obstaja več kot en vzrok celo za vsak posamezen tip raka dojke. Nekateri dejavniki tveganja vključujejo kajenje, izpostavljenost hormonskemu zdravljenju in debelost.

Zato je zelo pomembno, da ne opravite normalnega testa kot zagotovilo, da niste izpostavljeni tveganju za nastanek raka na dojki. Priporočeni presejalni test za rak dojke še vedno velja za vas, tudi če imate normalen genetski test.

Več načinov za zaslon

Pomembno je vedeti, da tudi če nimate nobenega od genov, za katere je znano, da so povezani z rakom dojke, lahko še vedno razvijete stanje.

Pregledi dojk, mamografija in samopreverjanje so med najbolj zaupanja vrednimi načini za odkrivanje raka dojk.

Samopregledi so samopregledni pregledi dojk, ki jih je priporočljivo opraviti doma dva tedna po menstrualnem ciklusu ali približno enkrat na mesec, če ste imeli menopavzo. Med samopreverjanjem začutite prsi, da preverite grudice, utrjevanje, bolečino, občutljivost in spremembe v teksturi ali videzu vaših prsi.

Naučite se opraviti samopreverjanje z upoštevanjem navodil, ki vam jih bo dal zdravnik. Ključno je pregledati vaše prsi, pa tudi območje pod rokami in limfne vozle. Z golimi rokami si lahko ogledate svoje prsi in poglejte jih, da se prepričate, da ni krvavitve, podplutb, izpuščanja, izpuščaja, sprememb barve, zatemnitve ali spremembe oblike prsi.

Zdravnik lahko pregleda vaše prsi tudi na vašem letnem pregledu. Vaš samopregled se razlikuje od pregleda vašega zdravnika, ker lahko zaznate spremembe v lastnih prsi, vaš zdravnik pa lahko zazna razlike od tistega, kar bi moral biti tipičen pregled dojk.

Mamogrami so slikovni testi, ki so posebej zasnovani za pregled prsi. Ameriško društvo za boj proti raku priporoča, da se začnejo v starosti 45 let. Mamogrami so presejalni testi, ki lahko odkrijejo nepravilnosti v tkivu dojk. Če ste na mamografu odkrili kakršnekoli nepravilnosti, boste morda potrebovali nadaljnji test za slikanje ali biopsijo, da boste podrobneje preučili nenormalnost.

Word From DipHealth

Zamisel o testiranju genov na domu za katero koli bolezen se zdi privlačna. Ko imate dostop do testa, ki lahko predvideva vaše možnosti za resno bolezen, kot je rak dojke, je težko sprejeti to priložnost. Vendar lahko na tej točki test na domu identificira le nekaj genov za rak dojk. Ne bi bilo presenetljivo, če bodo v naslednjih letih potrošnikom na voljo temeljitejše genetsko testiranje za raka dojk in druge bolezni.

Če vi ali vaša ljubljena oseba nameravate opraviti genetski test na domu za rak dojk, veste, da je prevzemanje odgovornosti za svoje zdravje močan korak. Dobro poznavanje vašega tveganja za bolezen je najboljši način za načrtovanje lastnega zdravstvenega varstva. Samo zavedajte se, da boste potrebovali zdravniško, socialno in čustveno podporo, če se pokaže, da prenašate gen za rak dojke.

Prav tako se zavedajte, da se negativni rezultati testov (poročilo, da nimate gena) ne smejo vzeti za zagotovilo, da ne boste nikoli dobili raka dojke. Še vedno morate opraviti presejalne teste za rak dojk, čeprav vaši rezultati ne kažejo na gen.