Kako je diagnosticiran Downov sindrom

Downov sindrom (trisomija 21) se lahko diagnosticira skoraj takoj, ko se rodi otrok, ki temelji na značilnih fizičnih lastnostih, ki omogočajo takojšnje testiranje. Downov sindrom lahko diagnosticiramo ali vsaj domnevamo, da temelji na katerem koli od številnih prenatalnih testov, vključno s pregledom nuhalne translucence, sonogramom, štirikratnim zaslonom ali drugimi krvnimi preiskavami. Tukaj je, kako diagnozo Downov sindrom diagnosticiramo v obeh scenarijih.

Slikanje

Sodobne tehnike slikanja lahko zagotovijo zelo podrobne slike o tem, kaj se dogaja v telesu, vključno z značilnostmi fetusa, ki se še vedno razvija. Glede na to, da so vidne številne značilnosti Downovih sindromov, je možno, da se nekateri od njih pojavijo v ultrazvoku, preden se rodi otrok.

Medtem ko slikovni testi lahko pomagajo pokazati na možnost sindroma Downa, ga ne morejo potrditi. Tudi negativni test ne izključuje Downovega sindroma.

Ultrazvočni pregled nuhalne translucence

Ta specializiran ultrazvok, ki se izvaja v 11 do 13 tednih, meri debelino tkiva na hrbtni strani vratu zarodka, ki se imenuje nuchal fold. Čeprav je ta test priporočljiv za vse nosečnice, je to težko merilo in le tisti, ki je bil posebej usposobljen in certificiran za opravljanje tega pregleda, lahko to stori.

Na splošno velja, da je meritev pod 3 milimetri (mm) normalna (ali negativna na zaslonu) in tista, ki je večja od 3 mm, velja za nenormalno (ali pa je pozitivna na zaslonu). V slednjem primeru bo pomembno, da se srečate z genetskim svetovalcem, da razpravljate o rezultatih presejalnega pregleda, o tem, kaj pomenijo, in o možnostih za diagnostično testiranje, kot je vzorčenje horionskih resic (CVS) ali amniocenteza (glej spodaj).

Pregled ultrazvoka (sonogram)

Ultrazvok deluje z uporabo zvočnih valov za ustvarjanje slike zarodka. Ti valovi ne predstavljajo tveganja za mater ali otroka. Standardni ultrazvok se izvede med 18. in 22. tednom nosečnosti in lahko razkrije različne fizikalne lastnosti, ki so povezane s povečanim tveganjem za razvoj otroka, ki ima Down-ov sindrom.

Zdravnik bo na vaš trebuh prebral poseben gel in nato potisnil pretvornik, paličasto napravo, ki prenaša zvočne valove v vaš trebuh čez vaš trebuh. Zvočni valovi potujejo skozi plodovnico, odbijajo strukture, ki se nahajajo v maternici. Hitrost, s katero se valovi odbijajo, se razlikuje glede na gostoto tistega, kar zadenejo. Računalnik te informacije pretvori v podobo zarodka. Močnejša ali gostejša je struktura, svetlejša bo na monitorju.

Občasno, vendar ne vedno, dojenčki z Downovim sindromom kažejo subtilne znake, imenovane mehki označevalci, na ultrazvoku, ki kažejo, da imajo lahko Downov sindrom:

• Krhka kostna stegnenica (stegno)
• Manjkajoča nosna kost v prvem trimesečju
• Atorezija dvanajstnika: Ta nenormalnost dvanajstnika, ki je del tankega črevesa, se bo pojavila na ultrazvoku kot dvojni mehurček, ki ga povzroči dodatna tekočina in oteklina v dvanajstniku in želodcu. Atodija dvanajstnika se lahko včasih odkrije že od 18 do 20 tednov, običajno pa se ne vidi po 24 tednih. Še en znak dusenalne atresije v nosečnosti je prekomerna plodna tekočina. Če se v ultrazvoku pojavi atrezija dvanajstnika, obstaja 30-odstotna možnost, da bo dojenček imel Downov sindrom.
• Nekatere napake srca
• Gastrointestinalne blokade

Ti znaki ne pomenijo, da ima otrok zagotovo Downov sindrom. Tudi za potrditev diagnoze so potrebni nadaljnji testi.

Prav tako je pomembno omeniti, da večina plodov z Downovim sindromom ne kaže nobenih nenormalnosti na ultrazvoku, kar je lahko lažno pomirjujoče za starše, ki so še posebej zaskrbljeni zaradi te motnje.

Preskusi krvi pri materi

Pomembno je vedeti, da se krvni testi uporabljajo za presejalne preglede in, kot so slikovni testi za to stanje, kažejo le raven možnosti da ima otrok Downov sindrom.

Negativno Rezultati presejanja pomenijo, da je vaša možnost, da imate otroka z Downovim sindromom nizka, vendar ne zagotavljajo, da ni nobenih prirojenih okvar. Če imate negativen rezultat, vam verjetno ne bo ponujeno nadaljnje diagnostično testiranje.

Pozitivno Rezultati presejalnih testov pomenijo, da je fetus Downov sindrom višji od običajnega, zato bo ponujeno nadaljnje diagnostično testiranje. Večina žensk, ki imajo pozitivne rezultate na zaslonu, bo imela normalne zdrave otroke.

Štirikratni zaslon

Ta krvni test, ki je del rutinskega predporodnega varstva za vse noseče mame, se običajno opravi med 15. in 18. tednom nosečnosti. Meri ravni štirih posebnih snovi. Dva od teh sta povezana z Downovim sindromom:

• HCG (humani horionski gonadotropin):HCG je hormon, ki ga proizvaja posteljica. Dejansko, zelo zgodaj v nosečnosti, je snov, ki se uporablja za odkrivanje nosečnosti v domačih testih nosečnosti, saj se kaže tudi v urinu. Vrednosti HCG v krvi žensk, ki imajo otroke z Downovim sindromom, so običajno višje od povprečja.
• PAPP-A (plazemski protein A, povezan z nosečnostjo): Ženska z nizko koncentracijo PAPP-A v krvi ima večjo verjetnost, da bo njen otrok imel Downov sindrom. Nizke ravni PAPP-A lahko tudi kažejo na povečano tveganje za intrauterino omejitev rasti, prezgodnje poroda, preeklampsijo in mrtvorojenost.

Prenatalni presejalni DNA brez celic (cfDNA)

Ta relativno nov test ekstrahira DNA iz mater in ploda z uporabo vzorca matere in zaslonov za težave s kromosomom, kot je Downov sindrom (kot tudi trisomija 13 in trisomija 18. To je mogoče storiti že v začetku nosečnosti kot 10 tednov, vendar rutinsko.

Po podatkih American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), bodo zdravniki priporočili cfDNA samo za ženske z določenimi dejavniki tveganja za okvare ploda, vključno z napredovalo starostjo mater (35 ali več let); ultrazvok ploda, ki kaže povečano tveganje za kromosomske nenormalnosti; predhodna nosečnost s trisomijo; pozitiven test presejalnega testa za prvo ali drugo trimesečje; ali znana uravnotežena kromosomska translokacija pri materi ali očetu.

Pomembno je razumeti, da lahko testiranje cfDNA pokaže le, če je zarodek v povečanem tveganju za kromosomski problem ali je malo verjetno, da ga bo imel. To ni diagnostični test. Prav tako je draga, čeprav se lahko test pokriva z zdravstvenim zavarovanjem za ženske v starosti starejših mater.

Medtem ko so ti pregledi lahko koristni, je edini način za dokončno diagnosticiranje Down sindroma diagnostični test.

Diagnostični testi

Če prenatalni presejalni test pokaže, da obstaja možnost, da bo vaš otrok imel sindrom Downa ali če imate dejavnike tveganja za otroka s to motnjo, se boste morda soočili z naslednjim korakom in potrditvijo diagnoze. To je izjemno osebna odločitev, ki je polna čustvenih in praktičnih posledic dvoboja.

Odločanje, ali želite opraviti potrditveni test

Pomembno je, da si postavite zelo specifična vprašanja o tem, ali je predporodno testiranje za potrditev diagnoze Down sindroma (ali kakršnekoli napake pri rojstvu) prava stvar za vas in vašo družino. Na primer, boste želeli razmisliti o svoji lastni osebnosti: Ali se bolje soočate s tem, ko veste, kaj lahko pričakujete? Ali če bi vedeli, da nosite otroka s trisomijo 21, ste vznemirljivi?

V pragmatičnem smislu, ali bi vam predčasno omogočilo, da se pripravite na potencialne zdravstvene težave, s katerimi se lahko rodi vaš otrok z Downovim sindromom? In, kot je težko razmišljati o tem scenariju, ali bi učenje, če imate otroka s porodno napako, povzročilo, da razmislite o prekinitvi nosečnosti?

Bodite odprti glede svojih misli, ko se pogovarjate s svojim zdravnikom in veste, da je diagnostični test v celoti vaša izbira.

Karyotyping

Če se odločite za napredovanje z diagnostičnim testiranjem, vam bomo ponudili vzorčenje amniocenteze in horionskih vilijev. Tkivo, pridobljeno z enim od teh postopkov, bo kariotipirano.

Kariotip je analiza otrokove genetske sestave, ki gleda na število kromosomov, ki jih ima pod mikroskopom.

V normalnih okoliščinah je v 23 parovih organiziranih 46 kromosomov. Kromosomske pare so oštevilčene od enega do 23. V primeru Down sindroma je na 21. mestu dodatni kromosom, kar pomeni, da so trije posebni kromosomi. (To je razlog, zakaj je klinično ime za Down sindrom tri somy 21.)

Kariotip je mogoče narediti z uporabo skoraj vseh vrst celic. Ko se diagnoza potrdi po rojstvu, se na primer celice običajno vzamejo iz vzorca otrokove krvi. Med nosečnostjo se kariotip lahko izvede z enim od naslednjih testov. Nobeden od teh se ne šteje za rutinski del predporodne oskrbe, čeprav se pogosto priporočajo ženskam, ki so stare 35 let ali več, ali imajo druge dejavnike tveganja za otroka s kromosomskimi nepravilnostmi.

Kako poteka test Karotype in kaj to pomeni

• Amniocenteza:Ta test, ki se opravi med 15. in 20. tednom nosečnosti, ustvari kariotip z vzorcem amnijske tekočine. Zdravnik z ultrazvokom pomaga pri vodenju dolge, tanke igle v ženski trebuh in do maternice, da izvleče vzorec tekočine iz plodovnice. Ta tekočina vsebuje kožne celice, ki so se zdrobile z zarodka, ki se nato testirajo.
  • To traja le nekaj trenutkov, da ekstrahiramo plodovnico, vendar večina žensk poroča, da se počutijo nekaj neugodnega in blagih krčev. Amniocenteza je relativno varna: nosi tveganje, da povzroči spontani splav. Postopek gojenja celic, tako da se lahko kariotipirajo, lahko traja do dva tedna.
  • Po podatkih National Down Syndrome Society (NDSS) je test skoraj 100-odstotno natančen pri diagnostiki Down sindroma. Še več, lahko razlikuje med popolno trisomijo 21, translokacijo Down sindroma in mozaičnim Down sindromom.

Kaj pričakovati, ko se podvržemo amniocentezi

• Vzorčenje horionskih vil (CVS):Kot pri amnio, CVS testiranje uporablja karyotyping za diagnosticiranje Down sindroma. Vendar pa se pregledane celice odvzamejo iz struktur v placenti, imenovanih horionske vilice.
  • CVS se izvaja v 11 do 13 tednih nosečnosti in se izvaja na enega od dveh načinov: igla se vstavi neposredno v trebuh ali pa se vstavi skozi maternični vrat (podobno kot pri testu Pap).
  • Vstavljanje igle je lahko boleče, vendar je postopek zelo hiter. CVS predstavlja enako majhno tveganje za spontani splav kot amniocenteza, je skoraj 100-odstotno natančen in lahko razkrije, katera vrsta trisomije 21 ima otrok. Običajno traja nekaj tednov za dokončanje popolnih rezultatov testiranja CVS.

CVS: iščejo fetalne kromosomske motnje in bolezni

Testiranje FISH

Fluorescentna hibridizacija in situ (testiranje FISH ali analiza FISH) je sorazmerno nova tehnika, ki lahko določi, koliko kopij ima določen kromosom v celici. Običajno se uporablja z istim vzorcem tkiva iz amniocenteze ali CVS testa.

Za analizo FISH se barve uporabljajo za osvetlitev določenih kromosomov, kar omogoča njihovo štetje. Ena od prednosti uporabe FISH analize namesto kariotipiranja je, da pred analizo celic ni potrebno gojiti celic. To pomeni, da so rezultati na voljo v nekaj dneh in ne v nekaj tednih.

Pomanjkljivost FISH je, da za razliko od kariotipiranja lahko razkrije le, če obstaja dodatni kromosom 21. Ne ponuja informacij o strukturi kromosomov, ki bi bili potrebni za identifikacijo Down sindroma kot popolne, mozaične ali translokacijske trisomije Razlike med temi vrstami vplivajo na resnost stanja in verjetnost, da si zasvoji drugega otroka s sindromom Dauna.

Zdravniški pregled

Downov sindrom je običajno zelo očiten, takoj ko se rodi otrok z motnjo, saj so mnoge njegove značilne fizične lastnosti prisotne ob rojstvu. Tej vključujejo:

• Okrogel obraz z ravnim profilom in majhnimi obrazi (nos, usta, ušesa in oči)
• Zgornji jezik
• Okrogle oči v obliki mandljev z epicantusnimi gubami
• Beli madeži v obarvanem delu oči (krtače)
• Kratek vrat in majhna glava, ki je v zadnjem delu nekoliko ploska (brachycephaly)
• Ena pregib na dlanu vsake roke (običajno sta dve), kratki prste in rožnati prst so navznoter - stanje, ki se imenuje klinodaktično.
• Majhne noge z večjim kot običajnim prostorom med velikim in drugim prstom
• Hipotonija, ali nizek mišični tonus, ki povzroči, da se novorojenček pojavi zaradi "hipotonije".

Te značilnosti so rdeče zastavice, da ima novorojenček Downov sindrom. Za potrditev diagnoze se odvzame vzorec krvi in ​​uporabi za ustvarjanje kariotipa.

Zdravljenje Pogoji, ki jih je povzročil Down sindrom Je bila ta stran v pomoč? Hvala za povratne informacije! Kaj vas skrbi? Viri članka

• Ameriška akademija za porodničarje in ginekologe (ACOG). Preiskava brez celic za Fetalno Aneuploidijo. Mnenja Odbora. 640, september 2015. www.acog.org/Clinical-Guidance-and-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy
• ACOG. Preiskava za kromosomske anomalije ploda. Bilten za prakso ACOG. Številka 77, januar 2007. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17197615
• American Pregnancy Association (2016). Quad Screen Test. www.americanpregnancy.org/prenatal-testing/quad-screen/
• Fundacija za gensko podporo. Test rib. Okt. 26, 2017. www.geneticsupport.org/genetics-pregnancy/prenatal-diagnostic-tests/fish-test/
• National Down Syndrome Society. Prenatalno testiranje in diagnoza. www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome/
• Nacionalni inštitut za človeški genom. Hibridizacija fluorescence in situ (FISH). 9. julij 2015. www.genome.gov/10000206/fish-fact-sheet/
• Simpson JL. Invazivni postopki za prenatalno diagnozo: Katera koli prihodnost? Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2012 Oct; 26 (5): 625-38. doi: 10.1016 / j.bpobgyn.2012.05.007
• Smith M, Visootsak J. Neinvazivna orodja za presejanje za Downov sindrom: pregled. Int J Womens Health. 2013; 5: 125-31. doi: 10.2147 / IJWH.S31183.
• Zolotor AJ, Carlough MC. Posodobitev o prenatalni negi. Sem zdravnik. 2014 Feb 1; 89 (3): 199-208.