Downov sindrom: znaki, simptomi in značilnosti

Downov sindrom je genetska bolezen, v kateri je dodaten polni ali delni kromosom 21. Za večino ljudi s Downovim sindromom ta anomalija povzroča številne značilne fizikalne lastnosti ter morebitne zdravstvene in zdravstvene težave. Izjema so tisti, ki imajo razmeroma redko obliko Downovega sindroma, ki se imenuje mozaik Downov sindrom, v katerem vse celice nimajo dodatnega kromosoma 21. Oseba s to vrsto Downovega sindroma ima lahko vse značilnosti popolne trisomije 21, nekaj jih ali sploh ne.

Veliko značilnosti popolne trisomije 21 so precej opazne - okrogla obraza in uprta oči, in na primer kratka, korenasta gradnja. Ljudje z Downovim sindromom se včasih premikajo nerodno, ponavadi zaradi nizkega mišičnega tona (hipotonije) ob rojstvu, ki lahko ovira fizični razvoj. Downov sindrom je povezan tudi z razvojnimi zamudami in intelektualnimi izzivi, čeprav je pomembno vedeti, da se obseg teh razlik zelo razlikuje.

Tehnično gledano starši in zdravniki iščejo znake Downovega sindroma, ne pa simptome. Te se lahko vidijo, ko se otrok rodi ali v nekaterih primerih v maternici.

Fizične značilnosti

Prva indikacija, da se otrok morda pojavi v Downovem sindromu, se lahko pojavi prenatalno testiranje. V testu matične krvi, imenovani štirikratni zaslon, so lahko povišane ravni nekaterih snovi rdeča zastava za Downov sindrom, a ne pomeni, da ima otrok definitivno motnjo.

Na ultrazvoku (podobo razvijajočega se plodu, imenovanega tudi sonogram) vidni znaki, ki jih ima dojenček lahko Downov sindrom, vključujejo:

• Presežek kože v hrbtu vratu (nuhalna prosojnost)
• Krajša od običajne stegnenice stegnenice
• Manjka kostna nosa

Ti znaki spodbujajo ponudnike zdravstvenih storitev, da priporočijo amniocentezo ali vzorčenje kurionskih vili (CVS), tako prenatalne teste, ki preučujejo celice, ki so vzete iz amnijske tekočine ali placente, in ki lahko potrdijo diagnozo Downovega sindroma. Nekateri starši se odločijo za te teste, drugi pa ne.

Lastnosti

Ljudje s Downovim sindromom imajo veliko prepoznavnih obraznih in fizičnih lastnosti. Te so najbolj očitne pri rojstvu in lahko postanejo bolj izrazite s časom. Očitne značilnosti Downovega sindroma so:

• Okrogla obraza z ravnim profilom ter majhen nos in usta
• Veliki jezik, ki lahko izstopa iz ust
• Oči v obliki mandljev s kožo, ki pokriva notranje oko (epicanthus gube)
• Bele barve v barvnem delu očesa (Brushfield vložki)
• Majhna ušesa
• Majhna glava, ki je rahlo v ozadju (brachycephaly)
• Kratek vrat
• Clinodactyly: En sam greben čez dlan vsake roke (ponavadi obstajata dve), kratki debeli prsti in rožnati prst, ki se krivi navznoter
• Majhne noge z večjim od običajnega prostora med velikim in drugim prstom
• Kratek, koreničen graditi: ob rojstvu so otroci s Downovim sindromom ponavadi povprečne velikosti, vendar rastejo počasneje in ostajajo manjši od drugih otrok v njihovi starosti. Pogosto ljudje s Downovim sindromom imajo prekomerno telesno težo.
• Nizek mišični ton: dojenčki s Downovim sindromom pogosto pojavi kot "disketni" zaradi stanja, imenovane hipotonija. Čeprav hipotonija lahko in se pogosto izboljšuje s starostjo in fizično terapijo, večina otrok s Downovim sindromom običajno doseže razvojne mejnike - sedi, plazi in hodi - kasneje kot drugi otroci. Nizki tonus mišic lahko prispeva k težavam pri hranjenju in zamudah motorja. Otroci in starejši otroci imajo lahko zamude pri govoru in učenju, kot so hranjenje, oblačenje in usposabljanje za toaleto.

Intelekt in razvoj

Vsi ljudje z Downovim sindromom imajo določeno stopnjo intelektualne motnje ali razvojne zamude, kar pomeni, da se nagibajo k učenju počasi in se lahko borijo s kompleksnimi razlogi in sodbami.

Obstaja pogosto napačno prepričanje, da imajo otroci z Downovim sindromom vnaprej določeni meji v sposobnosti učenja, vendar je to povsem napačno. Nemogoče je napovedati stopnjo, do katere bo otrok, rojen s Downovim sindromom, intelektualno prikrajšan.

Glede na mednarodno zagovorniško organizacijo Down Syndrome Education (DSE) se lahko s tem povezani izzivi glasi:

• Počasen razvoj motoričnih sposobnosti:Zamude pri doseganju mejnikov, ki otroku omogočajo, da se premikajo, hodijo in uporabljajo roke in usta, lahko zmanjšajo svoje priložnosti za raziskovanje in učenje o svetu, kar lahko vpliva na kognitivni razvoj in vpliva na razvoj jezikovnih veščin.
• Izrazit jezik, slovnica in jasnost govora:Zaradi zamud pri razvijanju jezikovnega razumevanja večina otrok s Downovim sindromom počasi obvlada pravilne stavčne strukture in slovnice, po DSE. Prav tako imajo verjetno težave z govorjem jasno, tudi če natančno vedo, kaj poskušajo povedati. To je lahko frustrirajoče in včasih vodi do težav z vedenjem. Lahko celo povzroči podcenjevanje otrokovih kognitivnih sposobnosti.
• Število znanj:Večina otrok s Downovim sindromom težje obvlada številske spretnosti kot branje. Pravzaprav DSE pravi, da so prvi za tipom približno dve leti.
• Verbalni kratkoročni spomin:Kratkoročni pomnilnik je neposredni pomnilniški sistem, ki obdrži samo informacije, ki se naučijo za kratek čas. Podpira vse učne in kognitivne dejavnosti ter ima ločene komponente za obdelavo vizualnih ali verbalnih informacij. Otroci, ki imajo Downov sindrom, ne morejo držati in obdelovati informacij, ki jim pride verbalno, saj se morajo spomniti, kaj jim je bilo predstavljeno vizualno. To lahko privede v posebno neugoden položaj v učilnicah, kjer se večina novih informacij pouči z govornim jezikom.

Kar je gotovo, je, da imajo ljudje z Downovim sindromom možnost, da se skozi vse življenje učijo in da se njihov potencial lahko poveča z zgodnjim posredovanjem, dobrim izobraževanjem, visokimi pričakovanji in spodbujanjem družine, skrbnikov in učiteljev. Otroci z Downovim sindromom se lahko naučijo in se sposobni razvijati veščine v celotnem življenju. Te cilje preprosto dosežejo z drugačnim tempom.

Psihološke značilnosti

Ljudje z Downovim sindromom se pogosto obravnavajo kot posebej srečni, družabni in odhajajoči. Čeprav je to na splošno lahko to res, je pomembno, da jih ne stereotipizirate, tudi če jih označujemo s takšnimi pozitivnimi značilnostmi. Ljudje s Downovim sindromom doživljajo celo vrsto čustev in imajo lastne lastnosti, prednosti, slabosti in sloge - tako kot kdorkoli drug.

Obstajajo nekatera obnašanja, povezana z Downovim sindromom, ki so v veliki meri posledica edinstvenih izzivov, ki jih predstavlja stanje.Na primer, večina ljudi z Downovim sindromom potrebuje red in rutino, ko se ukvarja s kompleksnostjo vsakdanjega življenja. Rutinsko uspevajo in pogosto vztrajajo pri enakosti. To lahko razlagamo kot prirojeno trdovratnost, toda to se redko dogaja.

Drugo vedenje, ki se pogosto pri ljudeh z Downovim sindromom govori o sebi, je nekaj, kar vsakdo počne včasih. Menijo, da ljudje z Downovim sindromom pogosto uporabljajo samovarjanje kot način obdelave informacij in razmišljanja o stvareh.

Zapleti

Kot lahko vidite, je težko ločiti nekatere od znakov Downovega sindroma od možnih zapletov. Upoštevajte pa, da medtem ko mnoge od zgornjih vprašanj predstavljajo nepojasnjeno zaskrbljenost, drugi preprosto tvorijo tečaj za posameznika, ki je izven "norme". Posamezniki z Downovim sindromom in njihovimi družinami vse to sprejmejo na svoje načine.

To je dejstvo, da so ljudje s Downovim sindromom bolj verjetno kot sicer zdravi ljudje, da imajo določena fizična in duševna vprašanja. Te dodatne skrbi lahko otežijo skrb za vse življenje.

Izguba sluha in ušesne bolezni ušes

Glede na Centre za nadzor in preprečevanje bolezni, bo do 75 odstotkov otrok z Downovim sindromom imelo neko obliko izgube sluha. V mnogih primerih je to lahko posledica nenormalnosti v kosteh notranjega ušesa. Pomembno je, da čim prej odkrijete težave s sluhom, saj lahko ne morete dobro slišati, saj lahko govorite in zamujate jezik. Otroci s Downovim sindromom prav tako povečujejo tveganje za ušesne bolezni ušes. Kronične okužbe ušesa lahko prispevajo k izgubi sluha.

Težave z zdravjem vida ali oči

V 60 odstotkih otrok z Downovim sindromom je v skladu s CDC-jem določena vrsta vidnega problema, kot so kratkovidnost, daljnovidnost, prečkane oči, katarakte ali blokirani solzni kanali. Polovica bo morala nositi očala.

Okužbe

Nacionalni inštituti za zdravje (NIH) navajajo: "Downov sindrom pogosto povzroča težave v imunskem sistemu, zaradi katerih telo otežuje boj proti okužbam." Dojenčki z motnjo imajo v prvem letu življenja 62-odstotno večjo stopnjo pljučnice kot na primer pri drugih novorojenčkih.

Obstruktivna apnea za spanje

Nacionalno društvo za Down Syndrome (NSDD) poroča, da obstaja verjetnost 50 do 100 odstotkov, da bo oseba s Downovim sindromom razvila to motnjo spanja, pri kateri se dihanje začasno ustavi med spanjem. Pogoj je še posebej pogost pri Downovem sindromu zaradi fizičnih anomalij, kot so nizki mišični tonus v ustih in zgornjih dihalnih poti, ozki zračni prehodi, povečani mandlji in adenoidi ter relativno velik jezik. Pogosto je prvi poskus zdravljenja apneje pri spanju pri otroku s Downovim sindromom odstranitev adenoidov in / ali tonzilov.

Mišično-skeletni problemi

Ameriška akademija ortopedskih kirurgov navaja številna vprašanja, ki vplivajo na mišice, kosti in sklepe ljudi z Downovim sindromom. Ena izmed najpogostejših je nepravilnosti v zgornjem vratu, imenovane atlantoaksialna nestabilnost (AAI), pri kateri se vretenci v vratu nepravilno poravnajo. Ne povzroča vedno simptomov, vendar pa lahko privede do nevroloških simptomov, kot so nespečnost, težave pri hoji ali nenormalna poteza (npr. Omedlevica), bolečine v vratu in mišična tesnost ali kontrakcije. Downov sindrom je povezan tudi z nestabilnostjo v sklepih, kar vodi do bokov in kolen, ki se lahko zlahka postanejo dislocirani.

Srčne napake

Približno polovica vseh dojenčkov z Downovim sindromom se rodi s srčnimi napakami, poroča CDC. Te se lahko gibljejo od blagih težav, s katerimi se lahko sčasoma popravijo hude pomanjkljivosti, ki bodo zahtevale zdravljenje ali operacije. Najpogostejša pomanjkljivost srca, ki jo opazimo pri dojenčkih z Downovim sindromom, je atrioventrikularna septalna defect (AVSD) -drvi v srcu, ki motijo ​​normalni pretok krvi. Zdravilo AVSD bo treba kirurško zdraviti. Otroci s Downovim sindromom, ki se ne rodijo s težavami s srcem, jih ne bodo kasneje razvili v življenju.

Gastrointestinalne težave

Ljudje z Downovim sindromom imajo večje tveganje za različne težave z GI. Ena od teh je stanje, ki se imenuje duodenalna atresija, je deformiteta majhne cevaste strukture (dvanajstnika), ki omogoča, da prebavni material iz želodca prehaja v majhno črevo. Pri novorojenčku ta bolezen povzroči otečen zgornji trebuh, prekomerno bruhanje in pomanjkanje urina in gibov črevesja (po prvih nekaj mekonijevih blatu). Duodenalno atresijo je mogoče uspešno operirati z operacijo kmalu po rojstvu.

Drugo stanje gastrointestinalnega beležka v Downovem sindromu jeHirschsprungova bolezen- odsotnost živcev v debelem črevesu, ki lahko povzročijo zaprtje. Celijačna bolezen, pri kateri se črevesne težave razvijejo, ko nekdo poje gluten, je beljakovina, ki jo najdemo v pšenici, ječmenu in rži, pogostejša pri ljudeh z Downovim sindromom.

Hipotiroidizem

jazV tem stanju, ščitnična žleza naredi malo ali nič ščitničnega hormona, ki uravnava telesne funkcije, kot sta temperatura in energija. Hipotiroidizem je lahko prisoten ob rojstvu ali se razvije pozneje v življenju, zato je treba redno testirati stanje, ko se rodi otrok s Downovim sindromom. Hipotiroidizem lahko upravljate z jemanjem ščitničnega hormona po ustih.

Krvne motnje

Ti vključujejo anemijo, v kateri rdeče krvne celice nimajo dovolj železa, da bi prenašale kisik v telo in policitemijo (višje od normalne ravni rdečih krvnih celic). Otroška levkemija, vrsta raka, ki prizadene bele krvničke, se pojavi pri približno 1 odstotku dojenčkov ali majhnih otrok z Downovim sindromom.

Epilepsija

Po podatkih NIH se ta bolezenska napaka najverjetneje pojavi v prvih dveh letih življenja osebe z Downovim sindromom ali se po tretjem desetletju razvije. Polovica ljudi z Downovim sindromom po 50. letu pojavi epilepsijo.

Motnje v duševnem zdravju

Pomembno je tudi razumeti, da so se v Downovem sindromu vse poročale o višjih stopnjah anksioznih motenj, depresije in obsesivno-kompulzivne motnje, kljub temu, da se zdi, da je navznoter nepopravljiva privlačnost. Dobra novica je, da se lahko te psihološke težave uspešno zdravijo s spremembo vedenja, svetovanjem in včasih z zdravili.

Ali ste v nevarnosti, da bi imeli otrok s Downovim sindromom? Je bila ta stran v pomoč? Hvala za vaše povratne informacije! Kakšne skrbi imate? Člen Viri

• Ameriška akademija ortopedskih kirurgov. Downov sindrom: mišično-skeletni učinki. 31. januar 2017.

• Centri za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC). Down sindrom: podatki in statistika. Posodobljeno 27. junija 2017.

• Centri za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC). Dejstva o Atrioventrikularni Septal Defect (AVSD). 26. september 2016.

• Holmes, G. Gastrointestinalne motnje v Downovem sindromu. Gastroenterol Hepatol Ležišče. Zima, 2014; 7910: 6-8.

• Osebje klinike Mayo. Down sindrom. Klinika Mayo. 27. junij 2017.

• Nacionalno družbo Down Syndrome. Obstruktivni apneji in Downov sindrom spanja.

• Nacionalni inštituti za zdravje. Kateri pogoji ali motnje so običajno povezani s Downovim sindromom?