Downov sindrom: simptomi, vzroki, diagnoza, zdravljenje

Downov sindrom, znan tudi kot trisomija 21, je genetska motnja, ki se pojavi, ko ima oseba popolno ali delno dodatno kopijo kromosoma 21. Zanjo je značilna vrsta posebnih fizičnih lastnosti, povečano tveganje nekaterih zdravstvenih težav in različne stopnje razvojnih in intelektualnih zamud. Po podatkih National Down Syndrome Society (NDSS) se približno 6000 otrok v Združenih državah vsako leto rodi s to motnjo.

Če ste pravkar ugotovili, da ima vaš dojenček Down sindrom, imate verjetno nešteto vprašanj in skrbi. Morda vas bo celo malo strah, kako boste skrbeli za otroka, ki bo verjetno imel veliko fizičnih in intelektualnih izzivov skozi vse življenje.

Ker pa je to bolezen prvič opisal britanski zdravnik John Langdon Down leta 1866, so medicinski raziskovalci izvedeli veliko o Down sindromu, od razumevanja široke palete simptomov in značilnosti, ki jih povzroča pri razvoju terapij in izobraževalnih pristopov za pomoč tistim z njim.

Da bi otrok z Downovim sindromom dosegel svoj polni potencial, je zgodnje posredovanje ključnega pomena. Bolj kot se starš naučiš o Downovem sindromu in čim prej se ga naučiš, bolje boš opremljen za postavitev otroka (in sebe) za uspeh.

Genetika

Vsaka celica v človeškem telesu izvira iz enega oplojenega jajca ali zigote, ki se znova in znova kopira, da bi ustvarila različne celice in tkiva v telesu. Da bi razumeli Down-sindrom, vam pomaga imeti nekaj osnovnega znanja o kromosomih in genih.

Kromosomi in geni, ki se nahajajo na njih, pridejo v parih. Vsak kromosom vsebuje gene, ki zagotavljajo specifične informacije o telesu - od barve oči in potencialne višine do lastnosti, kot so jamice in tveganje nekaterih bolezni.

Ljudje običajno podedujejo 23 parov kromosomov od obeh staršev za skupno 46. Vendar pa imajo ljudje z Downovim sindromom 47 kromosomov, ker dobijo dodatno kopijo kromosoma 21. To se zgodi, ko 21. par kromosomov iz obeh jajčeca ali sperme se ne ločita.

Vrste

Čeprav je krovni klinični izraz za Downov sindrom trisomija 21, se ta izraz dejansko nanaša na eno od treh vrst anomalij kromosoma 21. Vse tri vrste Down sindroma so genetske bolezni, vendar le 1 odstotek primerov sindroma Downa prenaša od staršev na otroka preko genov.

Tri vrste Down sindroma so:

• Popolna trisomija 21: To je najpogostejša kromosomska anomalija pri otrocih. To predstavlja 95 odstotkov primerov sindroma Downa. Dodatni kromosom prihaja iz matere 88 odstotkov časa, od očeta pa 12 odstotkov časa.
• Trisomija 21 za prenos: To se zgodi, ko se dva kromosoma, od katerih je ena številka 21, združita na koncih in ustvarita dva neodvisna kromosoma številke 21 in kromosom številke 21, ki sta povezana z drugim kromosomom. Približno 75 odstotkov translokacij se zgodi naključno. Ostali so podedovani od staršev, ki je znan kot "uravnotežen prevoznik". Čeprav se translokacijski Downov sindrom pojavlja po drugačnem mehanizmu kot trisomija 21, so fizične in značilnosti, ki označujejo stanje, enake.
• Mozaična trisomija 21:V tej redki obliki sindroma Downa, ki predstavlja le 2 do 3 odstotke primerov, imajo samo nekatere celice dodatno kopijo kromosoma 21. Posamezniki z mozaičnim Down sindromom imajo lahko vse značilnosti popolne trisomije 21, nobena od značilnosti ali padejo nekje vmes.

Simptomi

Downov sindrom je povezan s številnimi simptomi in značilnostmi. Vsi ne bodo imeli vseh, vendar obstajajo nekateri, ki bodo vplivali na večino ljudi, ki imajo to motnjo.

Fizične lastnosti

Najbolj očitne značilnosti Down sindroma so fizične lastnosti, ki so običajno zelo preproste za prepoznavanje, vključno z majhnimi, obrnjenimi, mandeljastimi očmi, majhnimi značilnostmi obraza, velikim jezikom, ki se lahko rahlo stisne, in kratkimi nabodkami. Skoraj vsi dojenčki z Downovim sindromom imajo nizek mišični tonus ali hipotonijo, kar lahko upočasni doseganje določenih fizičnih mejnikov. Hipotonija lahko prispeva tudi k ortopedskim težavam, kot so nestabilni sklepi in nenormalnost zgornjega vratu, imenovana atlantoaksialna nestabilnost.

Veliko ljudi z Downovim sindromom se ukvarja s številnimi zdravstvenimi težavami skozi vse življenje. Pogosto sega od težav s sluhom in vidom do okvar srca. Drugi so okvare prebavil in bolezni ščitnice. Približno 1 odstotek otrok z Downovim sindromom je izpostavljen povečanemu tveganju levkemije (vrsta raka, ki prizadene bele krvne celice).

Zamude pri razvoju in učenju

Vse osebe z Downovim sindromom imajo določeno stopnjo intelektualne invalidnosti ali razvojne zamude, kar pomeni, da se nagibajo k učenju počasi in se lahko borijo z zapletenim sklepanjem in presojanjem. Obstaja pogosto napačno prepričanje, da imajo otroci z Downovim sindromom vnaprej določene meje v svoji sposobnosti učenja, vendar je to povsem napačno. Nemogoče je napovedati stopnjo intelektualne invalidnosti, ki jo bo imel otrok z Downovim sindromom.

Osebnost, vedenjske in psihološke lastnosti

Običajni stereotip o Down sindromu je, da so ljudje, ki imajo motnjo, vedno srečni in družabni. Dejansko doživljajo enako celotno paleto čustev, kot jih imajo drugi. Stanje je povezano tudi z visokimi stopnjami anksioznih motenj, depresije in obsesivno-kompulzivne motnje.

Ljudje z Downovim sindromom se včasih štejejo za trmasto zaradi prirojene potrebe po rutini in enakosti, da bi razumeli zapletenost vsakdanjega življenja, in da se jim da samo-pogovor kot način obdelave informacij.

Splošne značilnosti Down sindroma

Vzroki in dejavniki tveganja

Downov sindrom je posledica kromosomske anomalije. Ocenjuje se, da na kromosomu 21 obstaja 400 genov, kar v bistvu pomeni, da imajo ljudje z Downovim sindromom 400 "dodatnih navodil". Čeprav to zveni kot dobra stvar, je v resnici kot dodajanje dodatnih in nepotrebnih sestavin k receptu: še vedno boste dobili enako osnovno jed, vendar z opaznimi spremembami.

Običajno se to zgodi naključno. Vendar pa obstajajo trije znani dejavniki tveganja za Downov sindrom.

Starost mater je ena. Možnosti za otroka z Downovim sindromom se povečujejo, ko ženska ostarela.

Starost mater in tveganje za sindrom Downa:

• Starost 35: Tveganje je 1 v 385.
• Starost 40: Tveganje je 1 na 106.
• Starost 45: Tveganje je 1 na 30.

Poleg tega je ženska, ki ima enega otroka z Downovim sindromom, bolj verjetno, da ima drugega otroka s to motnjo. Nazadnje lahko družinsko anamnezo Downovih sindromov poveča tveganje za nastanek motnje.

Vzroki in dejavniki tveganja sindroma Downa

Diagnoza

Dojenček z Downovim sindromom je mogoče identificirati ob rojstvu ali zelo kmalu po določenih fizičnih lastnostih, kot so glava manjša od normalne, nagnjene navzgor, majhna usta s štrlečim jezikom in eno gubo (namesto dveh) čez dlan in velik prostor med palcem in drugim.

Dojenčki z Downovim sindromom so ponavadi tudi "disketni", kar pomeni, da imajo nizek mišični tonus (hipotonijo). Nekateri so rojeni z nekaterimi resnimi zdravstvenimi težavami, ki so povezane z Downovim sindromom, kot so okvare srca in okvare prebavil.

Da bi potrdili, da ima otrok s takšnimi značilnostmi Downov sindrom, analizo kromosomov, imenovano a kariotip, lahko naredite z uporabo vzorca krvi otroka.

Toda testiranje je tako, da se lahko Down sindrom identificira (ali vsaj sumi) pred rojstvom. Prenatalni pregledi in testi ki lahko pomagajo napovedati, da se bo otrok rodil z Downovim sindromom, vključujejo:

• Ultrazvok:Prav tako imenovan sonogram, ta slikovni preizkus razvijajočega se zarodka včasih zbira subtilne fizične znake, ki kažejo na povečano tveganje za Downov sindrom.
• Preverjanje seruma pri materah:Preizkus krvi nosečnice med 15. in 20. tednom nosečnosti lahko štirikratni zaslon nakazuje, da je plod ogrožen zaradi Downovega sindroma. Vendar to ni dokončna diagnoza.
• Amniocenteza:Ta test vključuje uporabo vzorca amnijske tekočine za ustvarjanje kariotipa. Če je prisotna dodatna številka 21, se diagnosticira Downov sindrom. Amnio se naredi med 15 in 20 tedni.
• Vzorčenje horionskih resic (CVS): Kot pri amnio, CVS testiranje uporablja karyotyping za diagnosticiranje Down sindroma. Vendar pa se pregledane celice odvzamejo iz placente namesto amnijske vreče. CVS se izvaja v 11 do 13 tednih nosečnosti.

Kako je diagnosticiran Downov sindrom

Zdravljenje

Ni zdravila za Down sindrom. Od otroštva dalje bo vsaka oseba s to boleznijo imela različna fizična, intelektualna in čustvena vprašanja, ki jih bo treba obravnavati individualno, običajno s pomočjo in podporo skupine zdravnikov, terapevtov in socialnih delavcev.

Osebe z Downovim sindromom, ki so rojene ali imajo zdravstvene težave, kot so hipotiroidizem, srčne napake ali gastrointestinalne nepravilnosti, se lahko zdravijo v takšnih pogojih, kot bi bil kdorkoli - z zdravili za ščitnico, da dosežete normalno raven hormonov ščitnice, na primer, ali z operacijo za popravilo luknje v srcu. Prav tako lahko otroci, ki imajo težave z vidom, z očali popravijo vid, osebe z okvaro sluha pa lahko opremijo s slušnimi pripomočki.

Poleg zdravljenja lahko osebe z Downovim sindromom uživajo tudi fizikalno terapijo, govorno terapijo, delovno terapijo ali druge posege, ki so usmerjeni na specifične izzive. Nekateri otroci potrebujejo pomoč pri obravnavanju čustvenih in vedenjskih težav, kot je ravnanje, ko imajo težave pri komuniciranju, in jim lahko pomaga psiholog ali drug strokovnjak za duševno zdravje.

Nazadnje, naraščajoče je število pripomočkov, ki lahko pomagajo ljudem z Downovim sindromom. Primeri so naprave, ki ojačajo zvok, računalnike z zaslonom na dotik ali tipkovnico velikih črk in celo posebne svinčnike, ki olajšajo pisanje.

Zdravljenje Pogoji, ki jih povzroča Down sindrom

Spopadanje

Učenje, da ima vaš dojenček Down sindrom lahko povzroči poplavo čustev, in ni dvoma, da se boste vi in ​​vaša družina soočili z nekaterimi težkimi izzivi. Da bi kar najbolje poskrbeli za vašega otroka, morate skrbeti tudi za svoje zdravje, da boste imeli dovolj moči in vzdržljivosti. Ustanovitev v novo realnost lahko traja nekaj časa - dovolite si, da se prilagodite in se naučite.

Eden najboljših načinov za spopadanje z Downovim sindromom je iskanje drugih staršev otrok z motnjo. Pridružite se lahko lokalni podporni skupini, ki se srečuje osebno ali jo najdete na spletu. Druge strategije za soočanje z Downovim sindromom vključujejo učenje "živeti v trenutku", kot je predlagal NDSS, in osredotočenje na vse čudovite stvari, ki jih lahko vi in ​​vaš otrok počnete in uživate skupaj.

Spopadanje z Downovim sindromom

Word From DipHealth

Večina ljudi z Downovim sindromom vodi srečno in namensko življenje. Mnogi so lahko zaposleni, živijo neodvisno in imajo odnose. Leta 1983 je bila pričakovana življenjska doba za osebe z Downovim sindromom 25 let. Danes imajo tisti z motnjo do povprečne starosti 60 let. Del vašega starševskega dela bo pripraviti vašega otroka z Downovim sindromom, da bo čim bolj neodvisen.. Odvisno od njegove stopnje invalidnosti, bi to lahko pomenilo, da ga pripravimo, da živi sam ali s prijatelji ali v skupnem domu, ki bo zagotavljal stalno podporo.

Ampak, če ste šele začeli to potovanje, ne pozabite, da cesta naprej ni mogoče natančno preslikati. Naučite se, kolikor je mogoče, vzemite namig za vašega otroka in kar je najpomembnejše, vzemite ga iz dneva v dan.

Skupne značilnosti Down sindroma Je bila ta stran v pomoč? Hvala za povratne informacije! Kaj vas skrbi? Viri članka

• Centri za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC). Dejstva o Down sindromu. 3. marca 2016. www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html

• Klinika Mayo. Downov sindrom. 18. marca 2018. www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977

• National Down Syndrome Society. Kaj je Down-sindrom? www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/

• Nacionalni inštituti za zdravje. Kaj so skupni načini zdravljenja za Downov sindrom? 31. januar 2017.