Alportov sindrom: simptomi, vzroki, diagnoza, zdravljenje

Alportov sindrom je dedna bolezen, za katero so značilne bolezni ledvic, izguba sluha in težave z vidom. Alportov sindrom povzroča bolezen ledvic s škodljivimi glomeruli - drobnimi filtri v vaši ledvici, katerih naloga je filtriranje krvi. Z Alportovim sindromom je prizadet kolagenski tip IV, ki ga najdemo v glomerulih, zaradi česar ne morejo pravilno opravljati svoje funkcije. Po drugi strani postanejo vaše ledvice šibke, manj pa se odpadki filtrirajo iz krvi. To včasih vodi do končne faze ledvične bolezni (ESRD).

Bolezen prizadene ušesa in povzroči izgubo sluha v zgodnji mladosti ali poznem otroštvu. Ljudje z Alportovim sindromom se včasih pojavijo tudi težave z očmi, kot je nenormalno oblikovana leča, ki lahko povzroči katarakto in / ali kratkovidnost. Včasih so prisotni tudi beli madeži, ki so raztreseni okoli mrežnice, imenovano pika in flek retinopatija. Vendar na splošno ti očesni madeži ne vodijo v slepoto.

Komplikacije Alportovega sindroma so pogostejše in hujše pri moških kot pri ženskah. Alportov sindrom naj bi prizadel 1 od 5.000 ljudi.

Simptomi

Glavni simptomi Alportovega sindroma so tudi njegovi glavni zapleti, ki so bolezen ledvic, nenormalnosti oči in izguba sluha / težave.

Drugi simptomi

Tudi ti simptomi se običajno začnejo zgoditi tudi v zgodnjem življenju:

• Krv v urinu (hematurija). To je prvi simptom, ki ga ima oseba s sindromom Alport.
• Protein v urinu (proteinurija)
• Visok krvni pritisk
• Otekanje stopal, gležnjev in oči. Oteklina se imenuje tudi edem.
• Bolečine v sklepih

Vzroki

Alportov sindrom povzročajo mutacije v genih COL4A3, COL4A4 in COL4A5. Ti geni so odgovorni za tvorbo dela kolagena tipa IV. Kolagen je glavna beljakovina v telesu, ki je odgovorna za dajanje moči in podpore vašemu vezivnemu tkivu.

Ta kolagena tipa IV je resnično ključnega pomena za delo vaših glomerulov, mutacije v teh genih pa omogočajo, da je kolagen, ki ga najdemo v glomerulih, nenormalen. To pa poškoduje vaše ledvice in povzroči, da ne morejo pravilno očistiti krvi.

Ta kolagen se nahaja v vaših notranjih ušesih in nenormalnosti v njem lahko vodijo do senzorneuralne izgube sluha. Kolagen tipa IV je pomemben tudi pri ohranjanju oblike očesnih leč in normalne barve vaše mrežnice, prav tako pa so nenormalnosti, ki povzročajo zaplete oči, povezane z Alportovim sindromom.

Alportov sindrom se podeduje na tri različne načine:

Vzorec X-Link

To je najpogostejši način podedovanja Alportovega sindroma in približno 80 odstotkov ljudi s to boleznijo ima to obliko. Povzročajo ga mutacije gena COL4A5. Kakšno dedovanje z "X-vezanim vzorcem" pomeni, da se gen nahaja na kromosomu X. Ker imajo samci samo en kromosom X, je ena mutacija gena na tem kromosomu dovolj, da povzroči bolezen ledvic in druge hude simptome v njih.

Ženske pa imajo po drugi strani dva X kromosoma in s tem dve kopiji gena, zato mutacija gena v enem samem kromosomu običajno ne more povzročiti resnih zapletov Alportovega sindroma. Zaradi tega ženske, ki imajo X-povezan Alportov sindrom, ponavadi izkusijo kri v urinu in se včasih imenujejo samo nosilci. Njihovi drugi resni zapleti te bolezni niso redki in tudi kadar so, so blažji kot pri moških.

Z vzorcem dedovanja, ki je povezan z X, očetje ne morejo prenesti pogoja na svoje sinove, ker moški ne prenesejo svojih kromosomov na moške otroke. Za ženske obstaja 50-odstotna možnost, da bodo njeni otroci podedovali gen in razvili bolezen ali postali nosilci.

Avtosomni dominantni vzorec

To je redka oblika dedovanja, ki jo najdemo le pri približno 5 odstotkih primerov Alportovega sindroma. Ljudje s to obliko imajo eno mutacijo v genih COL4A3 ali COL4A4, kar pomeni, da ima samo eden od staršev nenormalni gen in ga prenaša. S to obliko Alportovega sindroma imajo moški in ženske podobne simptome na podobni ravni resnosti.

Avtosomski recesivni vzorec

Ta oblika dedovanja najdemo v približno 15 odstotkih primerov Alportovega sindroma.Otrok podeduje ta način, ko sta oba starša nosilca in vsak imata kopijo nenormalnega gena COL4A3 ali COL4A4. Tudi pri tem so prizadeti tudi moški in ženske.

Kako so dedne genetske motnje

Diagnoza

Zdravnik bo morda najprej sumil, da imate Alportov sindrom, ki temelji na vaši družinski anamnezi. Simptomi, ki jih prijavite, bodo pokazali tudi verjetnost, da boste imeli to bolezen. Za potrditev te diagnoze lahko zdravnik odredi kateri koli od teh testov:

• Biopsija ledvic: V tem testu bo odstranjen zelo majhen košček vaše ledvice, ki bo pregledan z mikroskopom. Znaki abnormalnosti vaših ledvičnih celic, zlasti v glomerulih, bodo iskani.
• Analiza urina: Za preverjanje vsebine urina za prisotnost krvi ali beljakovin bo uporabljen test urina.
• eGFR test: Ta test bo uporabljen za preverjanje delovanja ledvic in oceno hitrosti, s katero vaši glomeruli filtrirajo odpadke. Ta stopnja je močan pokazatelj, ali imate bolezen ledvic ali ne.
• Preskus sluha: Ta preizkus se bo uporabil za določitev, ali je bil vaš sluh kakorkoli prizadet.
• Preskusi vida in oči: To se bo uporabljalo za preverjanje, ali je bil vaš vid prizadet ali če imate katarakto. Uporabljeni bodo tudi za preverjanje morebitnih znakov sindroma madežev - belih madežev v očesu in nenormalno oblikovane leče.
• Genetski test: Ta test se uporablja za potrditev, da imate Alportov sindrom. Uporablja se tudi za določitev posebnega načina, kako ste podedovali bolezen.

Zgodnja diagnoza Alportovega sindroma je zelo nujna. To je zato, ker se zapleti sindroma Alport ponavadi pojavijo v otroštvu / zgodnji odraslosti in brez začetka zdravljenja pravočasno, lahko bolezen ledvic postane smrtna v zgodnji odraslosti.

Zdravljenje

Za Alportov sindrom ni nobenega posameznega zdravljenja, ker se vsak od simptomov in zapletov obravnava individualno.

Bolezni ledvic

Vodenje in upočasnitev napredovanja bolezni ledvic je prvi in ​​primarni dejavnik pri zdravljenju Alportovega sindroma. Da bi to naredil, lahko zdravnik predpiše:

• Zaviralci angiotenzinske konvertaze (ACE) ali zaviralci angiotenzinskih receptorjev za znižanje krvnega tlaka in potencialno zmanjšajo beljakovine v urinu in upočasnijo napredovanje bolezni ledvic t
• Omejena prehrana s soljo
• Tablete za vodo, znane tudi kot diuretiki.
• Dieta z nizko vsebnostjo beljakovin

Zdravnik vam bo verjetno priporočil, da obiščete dietetista, ki vam bo pomagal, da se držite novih omejitev, medtem ko še vedno ohranjate zdravo prehrano.

Pogosto pa bo bolezen ledvic napredovala do končne faze ledvične bolezni, za katero boste morali iti na dializo ali pa prejeti presaditev ledvic.

• Dializa je umetni postopek odstranjevanja in filtriranja odpadkov iz telesa s pomočjo stroja. Aparat za dializo v bistvu deluje kot nadomestek za vaše ledvice.
• Presaditev ledvice vključuje kirurško zamenjavo okvarjene ledvice z zdravim darovalcem.

Ni nujno, da ste na dializi, preden lahko dobite presaditev ledvic, in končno bo vaš zdravnik pomagal pri odločitvi, katera možnost bo boljša za vas.

Kako se zdravi ledvična bolezen

Visok krvni pritisk

Zdravnik vam bo predpisal ustrezne tablete / zdravila, s katerimi bo vaš krvni tlak ostal pod nadzorom. Nekatera od teh zdravil so zaviralci ACE, zaviralci beta in zaviralci kalcijevih kanalov. Te pomagajo zmanjšati možnosti za razvoj bolezni srca in tudi upočasniti napredovanje bolezni ledvic.

Zdravila, ki se pogosto uporabljajo za zdravljenje visokega krvnega tlaka

Težave z očmi

Zdravnik vas bo napotil k oftalmologu, da bi pomagal rešiti morebitne težave z vidom, ki jih povzroča nenormalnost oblike vaše leče. To je lahko v obliki spreminjanja predpisovanja vaših kozarcev ali operacije sive mrene. Beli madeži v očeh ne vplivajo na vid na noben način, zato običajno ni pozornosti, da bi jo zdravili.

Izguba sluha

Če pride do izgube sluha zaradi sindroma Alport, je verjetno, da bo trajna. Na srečo lahko dobite slušne pripomočke, ki so pri tem zelo učinkoviti.

Na splošno lahko koristijo tudi spremembe življenjskega sloga, kot je ohranjanje zdravja, dobro prehranjevanje in ohranjanje zdrave telesne teže.

Word From DipHealth

Če so vam diagnosticirali Alportov sindrom, se morate o svojih možnostih zdravljenja poglobljeno posvetovati s svojim zdravnikom, ker je vsak posamezen primer drugačen z vidika resnosti in organov. Poskusite tudi poskrbeti, da bo vaša celotna družina podvržena genetskemu testiranju, da ugotovite, kdo je še v nevarnosti. Druga možnost je, da, če nimate bolezni, vendar ste nosilec ali imate družinsko anamnezo, morate pred začetkom družine opraviti genetsko svetovanje. To vam bo omogočilo, da spoznate najboljše načine za zmanjšanje možnosti za prenos genetske mutacije v prihodnje otroke, če jih nameravate imeti.