Dravetov sindrom: simptomi, vzroki, diagnoza in zdravljenje

Dravetov sindrom je redka motnja, za katero so značilni napadi in razvojni problemi. Napadi se začnejo pred starostjo enega. Kognitivni, vedenjski in fizični problemi se začnejo okoli dveh ali treh let. Dravetov sindrom je vseživljenjsko stanje.

Bolezen je povezana z genetsko okvaro gena SCN1A, čeprav se lahko pojavi brez genetske okvare.

Diagnosticiran je na podlagi kliničnih znakov in simptomov otroka, diagnoza pa je lahko podprta z diagnostičnim testiranjem. Napadi, ki jih povzroča Dravetov sindrom, so še posebej težko nadzorovati. Antikonvulzivna zdravljenja, ki se običajno uporabljajo pri večini epileptičnih napadih, običajno niso učinkovita za zmanjšanje napadov, ki se pojavijo pri Dravetovem sindromu, vendar raziskave še potekajo in nove strategije in možnosti so na voljo.

Simptomi

Napadi so najzgodnejši simptom Dravetovega sindroma. Težave z razvojem, kot tudi epileptični napadi se na splošno poslabšajo, ko otrok ostare.

Simptomi Dravetovega sindroma so:

• Zasegi: Napadi so pogosto povezani z vročino, čeprav se lahko pojavijo brez vročice. Obstaja več vrst napadov, ki se običajno pojavijo pri Dravetovem sindromu, vključno z miokloničnimi napadi, toničnimi kloničnimi napadi in ne konvulzivnimi napadi. Tudi dolgotrajni napadi in status epilepticus so značilni za motnjo. Pravzaprav je prvi napad lahko dolgotrajen.

• Sprožilci zasega: Osebe s sindromom Dravet imajo lahko fotosenzitivnost epileptičnih napadov, ki so nagnjeni k napadom kot odziv na svetleče ali utripajoče luči. Poleg tega je lahko oseba, ki ima Dravetov sindrom, nagnjena k napadom v odgovor na spremembe telesne temperature.
• Ataksija (težave z ravnotežjem): Težave z usklajevanjem in hojo, znane kot ataksija, se začnejo v otroštvu in se nadaljujejo v adolescenci in odraslosti.

• Motorna okvara: Za ljudi, ki živijo z Dravetovim sindromom, je opisano, da imajo pri hoji zibel položaj. Pogosto je prisoten nizek mišični tonus, ki se lahko kaže kot šibkost mišic.
• Kognitivna okvara: Otroci lahko razvijejo govorne in kognitivne težave, ki trajajo vse življenje. Obstajajo lahko številne kognitivne sposobnosti z Dravetovim sindromom, in nekateri ljudje s to boleznijo imajo večjo sposobnost učenja kot drugi.
• Vedenjske težave: Otroci in odrasli, ki živijo z Dravetovim sindromom, lahko kažejo razdražljivost, agresivnost ali vedenje, ki spominja na avtizem.
• Okužbe: Ljudje z Dravetovim sindromom so nagnjeni k okužbam.
• Znojenje in nepravilnosti pri uravnavanju temperature: Pri ljudeh z Dravetovim sindromom se lahko pojavijo spremembe v avtonomnem živčnem sistemu, zlasti zaradi zmanjšanega potenja in pretirano visokih ali nizkih telesnih temperatur.
• Težave s kostmi: Dravetov sindrom je povezan s krhkimi kostmi in nagnjenostjo k zlomom kosti.
• Nepravilnosti srčnega ritma: Približno ena tretjina ljudi, ki živi s sindromom Dravet, ima nereden srčni utrip, kot so hitri srčni utrip, počasen srčni utrip ali druga nepravilnost, kot je podaljšan interval QT.

Prognoza

Dravetov sindrom je vseživljenjsko stanje in simptomi se ne izboljšajo.

Obstaja povečano tveganje za zgodnjo smrt, ki je pogosto povezano s poškodbami zaradi napadov. Pri ljudeh z Dravetovim sindromom je tudi večja verjetnost, da pride do nenadne nepričakovane smrti v epilepsiji (SUDEP), stanje, v katerem pride do nepričakovane smrti, ponavadi med spanjem.

Vzroki

Verjamemo, da je Dravetov sindrom posledica napake v delovanju natrijevih kanalov in je opisan kot oblika kanalizacije. Natrijevi kanali uravnavajo delovanje možganov in živcev. Napaka v funkciji natrijevih kanalov lahko povzroči številne težave, vključno z napačno možgansko aktivnostjo, ki se kaže kot napadi, in pomanjkljivo komunikacijo med možganskimi celicami, ki se kaže kot razvojna okvara.

Genetika

Približno 80 odstotkov ljudi, ki imajo Dravetov sindrom, imajo okvaro v kromosomu dva v genu SCN1A, ki kodira za natrijeve kanale. Ta napaka se pojavi v dednem vzorcu, mutacija pa se lahko pojavi tudi pri prizadetem otroku.

Diagnoza

Na podlagi klinične ocene zdravnika se diagnosticira Dravetov sindrom. Diagnostične študije lahko podpirajo diagnozo, vendar je ne potrdijo ali izključijo. Glede na fundacijo Dravetovega sindroma klinične značilnosti Dravetovega sindroma vključujejo vsaj štiri od naslednjih petih značilnosti:

• Normalni kognitivni in motorični razvoj pred prvim napadom
• Dva ali več napadov pred starostjo enega
• Kombinacija miokloničnih, hemiklonskih ali generaliziranih tonično-kloničnih napadov
• Dva ali več napadov, ki trajajo dlje kot 10 minut
• Pomanjkanje izboljšav s standardnim zdravljenjem proti konvulzijam in nadaljevanje napadov po dveh letih

Diagnostični testi

• Elektroencefalogram (EEG): EEG je običajno normalen, če oseba, ki ima Dravetov sindrom, nima napada, še posebej pri zelo majhnih otrocih. EEG bo pokazal nenormalnosti, ki so skladne z napadnimi aktivnostmi med napadom. V poznejšem otroštvu in v adolescenci in odrasli dobi lahko EEG kaže tudi vzorec upočasnitve med napadi.
• MRI za možgane: Običajno se pričakuje, da je možganski MRI osebe z Dravetovim sindromom normalen. V odrasli dobi lahko pokaže atrofijo (hujšanje) hipokampusa ali celotnih možganov.
• Genetsko testiranje: Genetsko testiranje lahko identificira mutacijo SCN1A, ki je najpogosteje prisotna pri ljudeh z Dravetovim sindromom. To je bilo zabeleženo v mozaičnem vzorcu, kar pomeni, da lahko oseba ima nekaj celic z mutacijo, nekatere pa tudi brez nje.

Zdravljenje

Obstajajo številne različne težave, ki jih oseba z Dravetovim sindromom lahko pričakuje, in jih je vse težko zdraviti. Zdravljenje fizikalnih, kognitivnih in vedenjskih težav sindroma Dravet je individualizirano in lahko vključuje fizikalno terapijo, govorno terapijo in vedenjsko terapijo.

Napadi se ne nadzorujejo zlahka. Značilno je, da antikonvulzivi, ki se uporabljajo v Dravetovem sindromu, vključujejo kombinacijo valproata, klobazama, stiripentola, topiramata, levetiracetama in bromidov. Pri zdravljenju epileptičnih napadov se upošteva tudi ketogeno dieto in stimulacijo vagusnega živca.

Cannabidiol

Junija 2018 je ameriška agencija za hrano in zdravila (FDA) odobrila zdravilo Epidiolex (kanabidiol) za zdravljenje Dravetovega sindroma, kot tudi drugega sindroma epilepsije, sindroma Lennoxa Gastauta. Prejšnje študije so pokazale, da so otroci z Dravetovim sindromom imeli zmanjšano pogostnost napadov z zdravilom Epidiolex in so lahko prenašali zdravilo.

Zdravila, ki poslabšajo Dravetov sindrom

Standardni antikonvulzivi, ki verjamejo na natrijeve kanale, vključujejo karbamazepin, okskarbazepin, fenitoin in lamotrigin. To lahko poslabša, ne izboljša, napade pri Dravetovem sindromu.

Beseda iz Zelo dobro

Če je vašemu otroku diagnosticiran sindrom Dravet, je to težka situacija. Vaš otrok bo potreboval skrbno upravljanje in skrb skozi svoje življenje. Mnogi simptomi Dravetovega sindroma se lahko delno izboljšajo z ustreznim zdravljenjem. Strategije zdravljenja se bodo morda morale spremeniti, ko bo vaš sin ali hči fizično rasla, in ker se njihovo stanje izboljša ali poslabša s starostjo.

Tako kot pri številnih redkih boleznih je občutek izoliranosti in neznanja, kaj lahko pričakujemo, ogromen. Nekaterim družinam se zdi koristno povezati se z drugimi, ki se soočajo z enakimi izzivi s skupinami za podporo in skupinami za zagovornike bolnikov.

• Deliti
• Flip
• E-naslov
• Besedilo

Ali je bila ta stran v pomoč? Hvala za povratne informacije! Kaj vas skrbi? Viri članka

• Devinsky O, Cross JH, Laux L, et al. Preskušanje kanabidiola zaradi napadov, odpornih na zdravila, v Dravetovem sindromu. N Engl J Med. 2017 25. maj, 376 (21): 2011-2020. DOI: 10.1056 / NEJMoa1611618.
• Dravetov sindrom. Kaj je Dravetov sindrom?
• Wirrell EC. Zdravljenje Dravetovega sindroma. Can J Neurol Sci. 2016 Jun; 43 Suppl 3: S13-8. DOI: 10.1017 / cjn.2016.249.