Simptomi sindroma MMIH in diagnoza
Kazalo:
Cervikobrahijalni sindrom i bolovi u vratnom delu kičme, Zdravo jutro, dr Ružica Gašović (Januar 2025)
Megacystis microcolon intestinalni hipoperistalsis sindrom (MMIH), znan tudi kot Berdonov sindrom, je posledica motnje gladkih mišic v trebuhu in prebavnem sistemu. Ta motnja preprečuje pravilno delovanje želodca, črevesja, ledvic in mehurja.
Ni znano, kako in zakaj se pojavlja sindrom MMIH. Nekateri raziskovalci verjamejo, da je podedovana, saj so bili prizadeti primeri bratov in sester. Skoraj vsi znani primeri so pri dekletih. Eden od razlogov za to je lahko, da je MMIH napačno diagnosticiran kot sindrom trebušne slinavke, zlasti pri dečkih.
Simptomi
Simptomi MMIH so posledica njegove osnovne gladke mišične motnje. Mišice notranjih organov so ohlapne in se utero ne razvijajo pravilno. Simptomi MMIH so:
- Megacystis - ogromen mehur, ki je šibek
- Mmikrokolon - preveč majhno debelo črevo
- Intestinalna hipoperistalsis - tanko črevo je široko in njegove šibke mišice ne prehajajo dobro skozi hrano
Trebušne mišice so ohlapne, zaradi česar je trebušček na obrazu naguban, kot suha sliva. Hipoperistalsis vodi do zaprtja in blokade črevesja.
Diagnoza
MMIH je težko diagnosticirati pred rojstvom otroka.Nenormalni notranji organi, kot so povečan in neobložen mehur, so lahko vidni na ultrazvoku ploda, vendar morda ni jasno, da ima otrok MMIH, razen če je otrok imel sorodnika z motnjo. Ko se dojenček rodi, lahko fizični pregled in ultrazvok določita, ali obstaja MMIH.
Pri fizičnem pregledu bodo zdravniki iskali naslednjo predstavitev simptomov, kar je zgodnja indikacija stanja:
- Baloniran ali povečan trebuh
- Bled-obarvano bruhanje in nezmožnost prehoda mekonija (temno zelena snov, ki tvori prve iztrebke novorojenčka).
- Različne nenormalnosti visceralnega živčnega sistema (ki nadzorujejo gladke mišice, srčne mišice in celice žleze)
- Težave s prebavnim traktom, vključno z mikrokolonom, malrotacijo črevesja in kratkim črevesjem.
- Malformacije sečil
- V nekaterih primerih testis ni spuščen
Zdravljenje
Na žalost za zdravilo MMIH (Berdonov sindrom) ni nobenega zdravila, za otroke, ki se rodijo z njim, pa je revščina slaba; večina jih umre v prvem letu življenja. Dojenčke se lahko krmijo intravenozno s posebnimi mešanicami, vendar tovrstno zdravljenje pogosto povzroči odpoved jeter.
Zdravniki so poskušali zamenjati vse okvarjene notranje organe pri dojenčkih z MMIH s presaditvijo. Članek v reviji Presaditev Leta 1999 so poročali o treh dekletih z MMIH, ki so prejele presaditve več organov. Presaditev ni uspela pri enem otroku, ki je umrl; en otrok je umrl 17 mesecev pozneje zaradi pljučnice, tretji otrok pa je bil živ in zdrav v času članka.
Naslednji poskus presajanja MMO za MMIH je bil izveden 31. januarja 2004. Alessia Di Matteo iz Genove, Italija, je prejela osem organov od drugega dojenčka: jetra, želodec, trebušna slinavka, tanko črevo, debelo črevo, vranica in dva ledvic. Zdravniki na Univerzi v Miami / Jackson Memorial Hospital, kjer je bila opravljena operacija, so po 7 tednih povedali, da je Alessia dobro delala. Do konca življenja bo morala še naprej jemati zdravila proti zavrnitvi, vendar njeni starši menijo, da je majhna cena za darilo življenja, ki ga je dobila.
Simptomi in diagnoza sindroma Fitz Hugh Curtis
Fitz-Hugh-Curtisov sindrom povzroča vnetje v trebuhu in okoli jeter. Več o simptomih, diagnozi in zdravljenju motnje.
Simptomi in diagnoza sindroma Wolf-Hirschhorn
Wolf-Hirschhornov sindrom je redka genetska motnja, ki ima za posledico izrazite poteze obraza, nizko rast, duševno zaostalost in nepravilnosti organov.
Simptomi sindroma CHARGE, diagnoza in zdravljenje
Kaj je sindrom CHARGE in kakšne so fizične težave? Preberite o simptomih, kako je postavljena diagnoza in kako se zdravi.