Simptomi in diagnoza sindroma Wolf-Hirschhorn

Wolf-Hirschhornov sindrom je genetska motnja, ki lahko privede do prirojenih okvar in razvojnih težav. Posledica so izrazite poteze obraza, nizka rast, duševna zaostalost in nenormalnosti nekaterih organskih sistemov. To je redko stanje in se ocenjuje, da se pojavi pri enem od vsakih 50.000 rojstev.

Wolf-Hirschhornov sindrom je posledica specifične napake na delu gena, ki je znan kot kromosom 4p. V večini primerov to ni dedna genetska motnja, temveč mutacija, ki se pojavi spontano. Dejstvo je, da v 87 odstotkih ljudi, ki se trudijo s sindromom Wolf-Hirschhorn, ne gre za družinsko anamnezo.

Medtem ko se Wolf-Hirschhornov sindrom lahko pojavi pri ljudeh katere koli rase ali narodnosti, je dvakrat več samic prizadetih kot moški.

Simptomi

Wolf-Hirschhornov sindrom povzroča malformacije v večini delov telesa, ker se genetska napaka pojavlja med fetalnim razvojem.

Eden od bolj značilnih simptomov je, kaj so opisane kot "grške bojevne čelade". Ti skupaj obsegajo vidno čelo, široko zastavljene oči in širok nos. Drugi simptomi lahko vključujejo:

• Globoka duševna zaostalost
• Majhna glava
• Razcepljenost neba
• Zelo kratka rast
• Malformacija rok, stopal, prsnega koša in hrbtenice
• Nizek mišični tonus in slaba razvitost mišic
• Gube čez dlani, imenovane "simian creases"
• Nerazvitost ali malformacija genitalij in sečil
• Napadi (pojavijo se pri približno 50 odstotkih prizadetih posameznikov)
• Resne okvare srca, zlasti atrijska septalna defekt (splošno znana kot "luknja v srcu"), ventrikularna septalna okvara (malformacija povezave med spodnjimi srčnimi komorami) in pulmonska stenoza (zapora toka iz srca) na pljučno arterijo)

Diagnoza

Wolf-Hirschhornov sindrom se lahko diagnosticira z ultrazvokom, ko je otrok še v maternici ali po pojavu po porodu. Značilne značilnosti obraza so običajno prvi namig, da ima otrok to motnjo. Genetsko testiranje lahko potrdi diagnozo.

Če je Wolf-Hirschhorn v nosečnosti osumljen, se lahko izvede tudi genetsko testiranje, kot tudi bolj sofisticiran test, imenovan fluorescenčna in situ hibridizacija (FISH), ki ima 95-odstotno natančnost pri potrditvi motnje.

Dodatni testi, kot so rentgenske žarke, ki raziskujejo kostne in notranje deformacije, ledvično ultrazvočno preiskavo ledvic in magnetnoresonančno slikanje (MRI) možganov, lahko pomagajo ugotoviti vrsto simptomov, s katerimi se lahko sooči otrok.

Zdravljenje

Ker ne obstaja nobeno zdravljenje za odpravo porodne okvare, ko se pojavi, se zdravljenje sindroma Wolf-Hirschhorn osredotoča na obravnavo različnih simptomov. To lahko vključuje zdravila za zdravljenje napadov, fizično in delovno terapijo za ohranjanje gibanja mišic in sklepov ter kirurške posege za obnovo nenormalnosti organov.

Čeprav ne obstaja način, kako zmanjšati izzive, s katerimi se lahko sooča družina, ko se sooča s sindromom Wolf-Hirschhorn, je pomembno tudi, da se spomnite, da ni določene poti za motnjo. Nekateri otroci, rojeni z zdravilom Wolf-Hirschhorn, imajo lahko malo, če sploh, večjih težav z organi in živijo v odrasli dobi. Resnost duševne prizadetosti se lahko precej razlikuje. Kot taka je povprečna življenjska doba otroka z Wolf-Hirschhornom neznana samo zato, ker sta resnost in simptomi motnje tako različni.

Za boljše spoprijemanje z izzivi vzgoje otroka s sindromom Wolf-Hirschhorn je pomembno, da dosežete zagovorniške skupine, ki so sposobne zagotoviti strokovne napotke, informacije, osredotočene na bolnika, in čustveno podporo, ki jo potrebujete. Med njimi je skupina Kromosomske motnje v Boca Ratonu na Floridi in 4P podporna skupina v Sunburyju v Ohiu.