Sotosov sindrom: simptomi, vzroki in zdravljenje

Sotosov sindrom je redko genetsko stanje, ki povzroča prekomerno fizično rast v prvih dveh desetletjih življenja, od začetka do dneva in v času teensa. Sotos včasih spremlja avtizem, okvara govora, intelektualna, socialna in motorična zamuda. Medtem ko pogoj vpliva na otroke v šolskih letih in lahko še naprej povzroča težave v odraslosti, je to neživljenjsko ogroženo in večina ljudi s Sotos ima normalno pričakovano življenjsko dobo.

V skladu z domačo referenčno stranjo o genetiki nacionalnega zdravstvenega instituta je verjel, da se Sotosov sindrom pojavi v enem od vsakih 10.000 do 14.000 rojstev. Raziskovalci špekulirajo, da je resnična incidenca lahko bližja eni na vsakih 5000 rojstev, saj druge razmere povzročajo podobne simptome in možne napačne diagnoze.

Simptomi

Za Sotosov sindrom je značilno prekomerno rast, zlasti v kosteh. Prizadete osebe imajo nenormalne obraze, ki so še posebej pomembne v otroštvu. To vključuje glavo, ki je daljše in širše od običajnega in koničast brado.

Zadevne dojenčke in otroci s Sotosom rastejo hitreje kot drugi otroci njihove starosti. Bili bodo višji od svojih bratov in sestric.

Dodatne fizikalne lastnosti in simptomi lahko vključujejo:

• Velike roke in noge
• Visoko čelo
• Slab mišični ton
• Izsušeni obrazi
• Upognjene oči in velika razdalja med očmi
• Nesrečno hojo (sprehod)
• Skolioza, stransko krivuljo vrtenja
• Zasegi, ki so posledica nenormalne aktivnosti možganov
• Izguba sluha
• Vizualne težave
• Težave z ledvicami in srcem

Posamezniki imajo lahko intelektualno okvaro in vedenjske težave, med drugim:

• Motnje hiperaktivnosti pri motnjah pozornosti (ADHD)
• Obsesivno-kompulzivna motnja (OCD)
• Impulzivno krmilno vedenje
• Fobije
• Agresivnost in razdražljivost

Razvojni in intelektualni problemi pri otrocih lahko vključujejo:

• Govorne in jezikovne težave, vključno z injekcijo
• Učne težave
• Nezmožnost
• Motnje motornih spretnosti

Sotos v odraslosti

Višina in telesna masa odraslih se bosta stabilizirala in nekoliko normalna, čeprav obstaja en primer 21-letnega moškega s Sotosom, ki je trenutno 7 čevljev, visok 8 cm in tehta okoli 500 kilogramov. Mnogi odrasli s tem pogojem imajo normalni intelekt. Kljub temu bo ostala vsaka otroška intelektualna invalidnost. Odrasli s Sotosom bodo še naprej imeli vprašanja koordinacije in motoričnih spretnosti.

Vzroki

Sotosov sindrom je genetska motnja, ki jo povzroča mutirani gen NSD1. Po informacijskem centru za genetske in redke bolezni (GARD) 95 odstotkov primerov Sotos ni podedovano. Vendar pa je možnost, da starša s Sotosom prenaša stanje, 50 odstotkov.

Ni drugih znanih dejavnikov tveganja ali vzrokov Sotosovega sindroma. Poleg tega raziskovalci ne vedo, kaj povzroča genetsko mutacijo ali kako ga preprečiti.

Kako so dedne genetske motnje

Diagnoza

Diagnoza Sotosovega sindroma je narejena v zgodnjem življenju, bodisi v povojih bodisi v prvih nekaj letih življenja. Testiranje novorojenčkov ne vključuje testiranja za Sotos, vendar bodo zdravniki testirali, ko bodo opazili simptome. Za preizkušanje se lahko pojavijo meseci ali leta in simptomi se lahko izgovarjajo.

Testiranje za Sotos se začne s fizičnim izpitom in zgodovino zdravja, vključno s simptomi. X-žarki, CT-pregledi in MRI-ji lahko pomagajo pri diagnosticiranju in odpravljanju drugih težav. Genetsko testiranje se lahko opravi tudi za preverjanje mutacij v genu NSD1.

Mnogi otroci s Sotosom lahko dobijo tudi diagnozo avtizma. Avtizem je razvojna motnja, ki vpliva na komunikacijo in vedenje. Na splošno se zdravi z različnimi terapijami, vključno z vedenjskimi in govornimi terapijami, po potrebi.

Kako se zdravi avtizem

Zdravljenje

Ni zdravila za Sotosov sindrom. Poleg tega za Sotos ni posebnega zdravljenja. Zdravljenje običajno vključuje upravljanje simptomov in odpravljanje težav, ki jih je mogoče odpraviti.

Zdravljenje lahko vključuje:

• Govorna terapija
• Delovna terapija
• Vedenjsko zdravljenje
• Zdravila za obvladovanje hiperaktivnostne motnje pozornosti in pomanjkanja (ADHD), motnje možganov, ki jih zaznamujejo nepazljivost in hiperaktivnost-impulzivnost. To vedenje posega v delovanje in razvoj, še posebej v otroštvu.
• Svetovanje
• Slušni pripomočki za popravljanje izgube sluha
• Očala za upravljanje težav z vidom

Po potrebi se zdravijo tudi drugi zdravstveni pogoji.

Pomembno je, da imajo ljudje s Sotosom redno testiranje srca in ledvic. Poleg tega so tveganja za raka in tumorja večja pri ljudeh s Sotosovim sindromom, zato je redna presejalna analiza dobra ideja. Toda sam Sotos je neživljenjsko ogrožujoč in večina ljudi s Sotos ima normalno pričakovano življenjsko dobo.

Beseda iz zelo dobrega

Sotosov sindrom je genetska motnja, ki jo povzroča mutacija gena NSD1. Dva glavna simptoma Sotosovega sindroma sta porast in intelektualna invalidnost. Pogosto se diagnosticira v otroštvu ali zgodnjem otroštvu. Ko se rast ustavi, lahko odrasli s Sotosom ohranijo normalno višino in težo ter celo intelekt. Poleg tega veliko odraslih s Sotosom lahko vodi dolgo in izpolnjuje življenja.