Dandy-Walkerjev sindrom: simptomi, vzroki in zdravljenje
Kazalo:
Neurološki susreti - 29.11.2013 (Januar 2025)
Dandy-Walkerjev sindrom, znan tudi kot deformacija Dandy-Walkerja, je redka, prirojena hidrocefalus (kopičenje tekočine v možganih), ki prizadene del možganov majhnega mozga. Stanje, ki se pojavi v enem od vsakih 25.000 do 35.000 živorojenih otrok vsako leto, povzroči, da se različni deli majhnega mozga razvijejo nenormalno.
Nekatere deformacije, povezane s sindromom Dandy-Walker, vključujejo:
- Odsotnost ali omejen razvoj vermisa, osrednjega dela malih možganov
- Omejen razvoj leve in desne strani malih možganov
- Povečanje četrtega prekata, majhen prostor, ki omogoča pretakanje tekočine med zgornjima in spodnjima deloma možganov in hrbtenjače.
- Razvoj velike, ciste podobne tvorbe na bazi lobanje, kjer se nahajata možgansko deblo in mali možgani
Ker je možgani pomemben del gibanja, ravnovesja in koordinacije telesa, imajo številni ljudje s sindromom Dandy-Walker težave s prostovoljnimi mišičnimi gibi in koordinacijo. Lahko se pojavijo tudi težave z motoričnimi veščinami, razpoloženjem in vedenjem ter imajo omejen intelektualni razvoj. Približno polovica tistih s sindromom Dandy-Walker ima pod povprečjem IQ.
Stopnja tega stanja in njegovi učinki se od osebe do osebe razlikujejo, vendar lahko zahtevajo vseživljenjsko upravljanje. Preberite o več o sindromu Dandy-Walker, njegove znake in simptome ter razpoložljive možnosti zdravljenja.
Vzroki
Razvoj Dandy-Walkerjevega sindroma se pojavi zelo zgodaj v maternici, ko se mali možgani in njegove okolice ne razvijejo v celoti.
Čeprav ima veliko ljudi s sindromom Dandy-Walker kromosomske nepravilnosti, povezane z boleznijo, raziskovalci verjamejo, da so večino primerov posledica zelo kompleksnih genetskih komponent ali izoliranih okoljskih dejavnikov, kot je izpostavljenost snovem, ki povzročajo okvare ploda.
Takojšnji družinski člani, kot so otroci ali bratje in sestre, so v večji nevarnosti, da razvijejo Dandy-Walkerjev sindrom, vendar nima posebnega vzorca dedovanja - za brate in sestre se stopnja ponovitve giblje okoli 5 odstotkov.
Nekatere raziskave kažejo, da zdravje matere lahko prispeva tudi k razvoju sindroma Dandy-Walker - ženske s sladkorno boleznijo pogosteje rodijo otroka s tem stanjem.
Kako se pojavljajo genetske nepravilnosti pri otrocihSimptomi
Za večino ljudi so znaki in simptomi Dandy-Walkerjevega sindroma vidni ob rojstvu ali v prvem letu, vendar se 10 do 20 odstotkov posameznikov ne more razviti do poznega otroštva ali zgodnje odraslosti.
Simptomi Dandy-Walkerjevega sindroma se razlikujejo od osebe do osebe, vendar so razvojne težave v otroštvu in povečan obseg glave zaradi hidrocefalusa lahko prvi ali edini znak.
Nekateri drugi pogosti simptomi sindroma Dandy-Walker vključujejo:
- Upočasnjen razvoj motorjev: Otroci s sindromom Dandy-Walker pogosto doživljajo zamude v motoričnih sposobnostih, kot so plazenje, hoja, uravnoteženje in druge motorične sposobnosti, ki zahtevajo usklajevanje delov telesa.
- Postopno povečanje lobanje in izbočenje na njenem dnu: Nastajanje tekočin v lobanji lahko sčasoma poveča velikost in obseg lobanje ali pa povzroči nastanek velike izbokline na njenem dnu.
- Simptomi intrakranialnega tlaka: Nastajanje tekočin lahko prispeva tudi k povečanju intrakranialnega tlaka. Čeprav je te simptome težko odkriti pri dojenčkih, so lahko razdražljivost, slabo razpoloženje, dvojni vid in bruhanje indikatorji pri starejših otrocih.
- Odporni, neusklajeni gibi, otrdelost mišic in krči: Nezmožnost nadzora gibanja, uravnoteženosti ali izvajanja usklajenih nalog lahko kaže na težave z razvojem malih možganov.
- Zasegi: Približno 15 do 30 odstotkov ljudi s sindromom Dandy-Walkerja doživlja epileptične napade.
Če vaš otrok začne razvijati katerega od teh simptomov, se nemudoma posvetujte s svojim pediatrom. Bodite prepričani, da ste zabeležili simptome otroka, ko so začeli, resnost simptomov in kakršno koli opazno napredovanje ter svoje beležke pripišite na vaš sestanek.
Dandy-Walkerjev sindrom ima stopnjo preživetja od 75 do 100 odstotkov, vendar nekateri primeri zahtevajo vseživljenjsko upravljanje in zdravljenje. Pomembno je, da to stanje prevzamete že zgodaj, da se izognete resnejšim zapletom na cesti.
Diagnoza
Dandy-Walkerjev sindrom je diagnosticiran z diagnostičnim slikanjem. Po fizičnem pregledu in vprašalniku bo zdravnik vašega otroka naročil ultrazvok, računalniško tomografijo (CT) ali magnetno resonančno slikanje (MRI) za iskanje znakov sindroma Dandy-Walker, vključno z malformacijami v možganih in kopičenjem tekočin.
Zdravljenje
Čeprav lahko sindrom Dandy-Walker ovira vsakodnevno življenje, blažji primeri ne zahtevajo vedno zdravljenja - odvisno je od resnosti razvojnih in koordinacijskih vprašanj, ki jih oseba doživlja.
Nekatera pogosta zdravljenja sindroma Dandy-Walker vključujejo:
- Kirurško vsaditev preloma v lobanji: Če se pri vašem otroku pojavi povečan intrakranialni pritisk, lahko zdravniki priporočajo, da v lobanje vstavite šant (majhno cevko), ki bo olajšal pritisk. Ta cev izloča tekočino iz lobanje in jo prenaša na druga področja telesa, kjer se lahko varno absorbira.
- Različne terapije: Posebno izobraževanje, delovno terapijo, govorno terapijo in fizikalno terapijo lahko otroku pomagajo rešiti vprašanja, povezana s sindromom Dandy-Walker. Pogovorite se s svojim pediatrom o terapijah, ki bodo najbolj učinkovite za vašega otroka.
Kot smo že omenili, ima Dandy-Walkerjev sindrom visoko stopnjo preživetja; večina smrtnih primerov, povezanih z motnjo, čeprav občasni, so običajno posledica zapletov zaradi hidrocefalusa ali zdravljenja.
Obvladovanje povišanega intrakranialnega tlakaBeseda iz zelo dobrega
Kot vsako stanje, ki vpliva na možgane, je lahko diagnoza Dandy-Walkerjevega sindroma strašljiva. Pomembno je vedeti, da je stopnja preživetja visoka, in večina ljudi s sindromom Dandy-Walker lahko vodi srečno in zdravo življenje s pomočjo izobraževalnih, poklicnih in fizikalnih terapij.
Sotosov sindrom: simptomi, vzroki in zdravljenje
![Sotosov sindrom: simptomi, vzroki in zdravljenje Sotosov sindrom: simptomi, vzroki in zdravljenje](https://img.diphealth.com/img/rare-diseases/an-overview-of-sotos-syndrome.jpg)
Sotosov sindrom je redko, vendar neživljenjsko ogrožajoče genetsko stanje, ki povzroča prekomerno fizično rast v prvih dveh desetletjih življenja.
Charles Bonnet sindrom: simptomi, vzroki, diagnosticiranje in zdravljenje
![Charles Bonnet sindrom: simptomi, vzroki, diagnosticiranje in zdravljenje Charles Bonnet sindrom: simptomi, vzroki, diagnosticiranje in zdravljenje](https://img.diphealth.com/img/eye-health/an-overview-of-charles-bonnet-syndrome.jpg)
Več o sindromu Charles Bonnet, pogoj, ki povzroča živahne, vidne halucinacije pri ljudeh s popolno ali delno izgubo vida.
Churg Straussov sindrom: simptomi, vzroki in zdravljenje
![Churg Straussov sindrom: simptomi, vzroki in zdravljenje Churg Straussov sindrom: simptomi, vzroki in zdravljenje](https://img.diphealth.com/img/rare-diseases/an-overview-of-churg-strauss-syndrome.jpg)
Churg Straussov sindrom, znan tudi pod imenom Eozinofilna granulomatoza s poliangiitisom (EGPA), je redko avtoimunsko stanje, ki prizadene krvne žile.