Najpogostejše vrste pritlikavosti

Dwarfism je nizka rast zaradi genetskega ali zdravstvenega stanja, z odraslo višino 4 čevljev, 10 palcev ali manj. Ocenjuje se, da obstaja 300 vrst pritlikavosti. Ljudje s takšnimi stanji imajo običajno normalno inteligenco in sposobnosti, čeprav nekatera stanja lahko povzročijo zdravstvene težave, zlasti kosti.

Pogoji, ki jih ljudje s tem stanjem običajno raje, so "kratkotrajni" ali "majhna oseba" in ne "škrat". Izraz "pritlikavec" se šteje za žaljivo s strani mnogih ljudi.

Vrste

Vrste pritlikavosti imajo različne vzroke in fizične značilnosti, čeprav so vse značilne za nizko rast. Večina pogojev je genetskih in prisotnih ob rojstvu.

Obstajata dve glavni kategoriji pritlikavosti:

• Nesorazmerno pritlikavost: To pomeni, da ima oseba nekaj delov telesa povprečne velikosti, kot so glava in / ali deblo, in nekateri deli telesa, ki so krajši od normalnih, kot so noge in roke. Najpogostejša vrsta nesorazmernega šarma - in najpogostejši tip pritlikavosti na splošno - je ahondroplazija, kjer ima oseba normalno velikost trupa in kratkih udov.
• Sorazmerni pritisk: To pomeni, da je oseba povsod manjša od povprečja. Dwarfism pomanjkanja rastnega hormona, primordial dwarfism, in Seckel sindrom so vse vrste sorazmerno dwarfism.

Dwarfism je relativno redko stanje in vsak od posameznih vrst pritlikavosti je še redkejši.

Achondroplasia

Achondroplasia predstavlja 75 odstotkov vseh primerov šaranja in prizadene približno enega od vsakih 20.000 do 40.000 ljudi. Pri ahondroplaziji obstaja težava z genom, ki omogoča telesu, da med rastjo spremeni hrustanec v kosti, zlasti v dolgih kosteh. Fizične lastnosti tega tipa pritlikavosti vključujejo:

• Zgornji del telesa je povprečne velikosti, vendar so roke in noge opazno krajše.
• Glava je običajno večja od povprečja.
• Čelo je vidno.
• Prsti so običajno krajši od povprečja.
• Odrasli lahko razvijejo lok spodnjega dela hrbta ali obrnjene noge.
• Povprečna višina odrasle osebe je nekaj več kot 4 metre.

Veliko ljudi, ki imajo ahondroplazijo, imajo hidrocefalus, ki je tekočina v možganih. Značilno je, da je hidrocefalus, povezan z ahondroplazijo, blag, če pa je huda ali trdovratna, se lahko postavi šant. Nekateri ljudje z ahondroplazijo imajo tudi apnejo ali apnejo med spanjem, kar je periodična epizoda prekinitve dihanja.

Drugo

Primeri drugih vrst pritlikavosti so:

• Diastrophic dwarfism, ki vključuje nekatere anomalije kosti, kot je razcepljenost neba
• Spondyloepipyseal dysplasias (SEC), ki lahko vključuje razcep neba, sod prsnega koša, in klub noge t
• Primarni pritlik, ki vključuje več genetskih motenj, kot sta Russell-Silverov sindrom in Seckelov sindrom
• Hipopituitarizem
• Jeuneov sindrom
• Hurlerov sindrom
• Pomanjkanje rastnega hormona
• Schwartz-Jampelov sindrom
• Psevdoahondroplazija, ki je genetsko različna od ahondroplazije in je značilna za težave z glavo in kostmi normalne velikosti

Vzroki

Dwarfism lahko povzroči genetsko stanje ali zdravstveno ali hormonsko stanje.

Mutacije

Večina ljudi s pritlikavostjo ima genske mutacije, ki so spremembe v specifičnih genih. Te mutacije vplivajo na normalen razvoj in lahko vplivajo na rast hrustanca in kosti v telesu. Ker imajo roke in noge najdaljše kosti, ima vsak poseg v normalen razvoj kosti običajno krajše okončine, kar vodi do kratke rasti.

Genetika

Vsaka genetska sprememba, ki povzroča pritlikavost, se lahko podeduje od staršev ali pa se lahko razvije med fetalnim razvojem. Obstajajo številni različni vzorci dediščine, ker obstaja toliko različnih vzrokov za pritlikavost. Dva kratkodobna otroka lahko imata otroka, ki ni pritličen, medtem ko lahko starši srednje velikosti rodijo otroka z ahondroplazijo.

Medicinski vzroki

Nekatere genetske vrste pritlikavosti so lahko posledica pomanjkanja rastnega hormona ali pa se pojavijo, če dojenček ali otrokovo telo ne dobita hranilnih snovi, ki so potrebne za rast in pravilen razvoj. Te primere običajno zdravi specialist.

Diagnoza

Obstaja nekaj vrst pritlikavosti, ki jih je mogoče diagnosticirati zgodaj v nosečnosti z genetskim testiranjem. Nekatere primere akondroplazije lahko diagnosticiramo v poznih fazah nosečnosti z uporabo ultrazvoka. Ultrazvok lahko pokaže krajše roke in noge, kot tudi, ali je rastoča glava otroka večja od povprečja.

Pogosto pa pritisk ni mogoče diagnosticirati šele po rojstvu.

Zdravljenje

Za pritlikavost, ki jo povzročajo genetske motnje, ni zdravila. Kljub temu lahko preprečevanje in zdravljenje zdravstvenih zapletov pomaga izboljšati kakovost življenja in preživetje. Nekatere vrste pritlikavosti, ki jih povzroča zdravstveno ali hormonsko stanje, se lahko zdravijo.

Če je otrok zelo kratek, morda ne bo dobil diagnoze pritlikavosti, če ni drugih značilnosti razen kratke rasti. Mnogi ljudje, ki so na kratki strani normalnega spektra rasti, nimajo dwarfizma.