Pregled prvobitnega pritlikavosti

Primarni pritlik je skupina motenj, pri katerih je rast osebe zakasnjena z začetkom v najzgodnejših fazah razvoja ali v maternici. Otroci s primordialnim pritlikavostjo imajo intrauterino zaviranje rasti (IUGR), kar je neuspeh normalne rasti ploda. To se lahko prepozna že v trinajstih tednih nosečnosti in postaja vse slabše, ko dojenček doseže polno obdobje.

To je vrsta škrata, ki je odgovorna za nekatere najmanjše ljudi na svetu. Odrasli običajno ne rastejo višje od 33 palcev in imajo pogosto zvočni glas zaradi zoženja govornega polja.

Pri ljudeh z osteodisplastičnim primordialnim dwarfizmom tipa II (MOPDII) Majewskega, ki je eden od petih genetskih motenj, ki so trenutno združene pod primordialnim dwardizmom, je velikost možganov odraslih približno tista pri 3-mesečnem otroku. Vendar to običajno ne vpliva na intelektualni razvoj.

Prvotni škrat pri rojstvu

Ob rojstvu bo dojenček z primordialnim pritlikanjem zelo majhen, običajno tehta manj kot 3 kg (1,4 kg) in bo meril manj kot 16 palcev v dolžino, kar je približno enako velikosti kot 30-tedenski plod. Pogosto se dojenček rodi prezgodaj na približno 35 tednih nosečnosti. Otrok je popolnoma oblikovan in velikost glave je sorazmerna z velikostjo telesa, vendar sta oba majhna.

Po rojstvu bo otrok rasel zelo počasi in ostal daleč za ostalimi otroki v njegovi starostni skupini. Ko se otrok razvije, se bodo začele opazne fizične spremembe:

• Glava bo rasla počasneje kot preostali del telesa (mikrocefalija)
• Kosti rok in nog bodo sorazmerno krajše
• Zgibi bodo zrahljani, občasno pa bo prišlo do izpahov ali neskladnosti kolen, komolcev ali bokov
• Značilne lastnosti obraza lahko vključujejo viden nos in oči ter nenormalno majhne ali manjkajoče zobe
• Lahko se razvijejo tudi težave s hrbtenico, kot je ukrivljenost (skolioza)
• Visok, skriven glas je običajen

Vrste prvobitnega pritlikavosti

Najmanj pet genetskih motenj trenutno sodi pod okrilje prvobitnega šarma, med drugim:

• Russell-Silverov sindrom
• Seckelov sindrom
• Meier-Gorlinov sindrom
• Majewski osteodisplastični primordialni pritlik (tipi MOPD I in III)
• Tip MOPD II

Ker so ti pogoji redki, je težko vedeti, kako pogosto se pojavijo. Ocenjuje se, da je bilo v Severni Ameriki ugotovljenih le 100 posameznikov, ki imajo MOPD tipa II.

Nekatere družine imajo več kot enega otroka z MOPD tipa II, kar kaže na to, da je motnja podedovana od genov obeh staršev in ne samo enega (stanje, znano kot avtosomno recesivni vzorec). Prizadet je lahko tako moški kot ženske vseh etničnih skupin.

Diagnosticiranje prvobitnega pritlikavosti

Ker so motnje prvobitnega pritlikavosti zelo redke, je napačna diagnoza pogosta. Še posebej v zgodnjem otroštvu se neuspeh pri rasti pogosto pripisuje slabi prehrani ali presnovni motnji.

Dokončna diagnoza navadno ni narejena, dokler ima otrok fizične značilnosti hudega pritlikavosti. S to točko bodo rentgenski žarki pokazali redčenje kosti in razširitev koncev dolgih kosti.

Trenutno ni učinkovitega načina za povečanje stopnje rasti pri otroku s primordialnim pritlikavostjo. Za razliko od otrok s hipopituitarnim škratizmom, pomanjkanje normalne rasti ni povezano s pomanjkanjem rastnega hormona. Torej, zdravljenje z rastnim hormonom ne bo imelo nobenega učinka.

Po diagnozi se bo zdravstvena oskrba osredotočila na zdravljenje težav, ki se pojavijo, kot so težave pri hranjenju dojenčkov, težave z vidom, skolioza in motnje v sklepih.