Mioklonična epilepsija: simptomi, vzroki in zdravljenje

Pri mioklonični epilepsiji se pojavijo mioklonični napadi, ki se pogosto opisujejo kot mioklonični sunki. Obstaja več vrst mioklonične epilepsije, najbolj pogosta pa je juvenilna mioklonična epilepsija (JME).

Različne vrste mioklonične epilepsije se običajno začnejo v otroštvu, ponavadi so posledica genetskih dejavnikov in so lahko poleg napadov povezane tudi s kognitivnimi in razvojnimi težavami. Diagnoza miokloničnih napadov temelji na opisu epileptičnih napadov, pa tudi na povezanih vzorcih elektroencefalograma (EEG).

Te vrste epilepsije je mogoče zdraviti z zdravili na recept in z intervencijskimi postopki, vendar je manj verjetno, da bodo popolnoma nadzorovani kot drugi tipi napadov, ki niso kategorizirani kot mioklonični.

Simptomi

Mioklonični napadi se običajno začnejo že v zgodnjem otroštvu, najpogosteje pa se pojavijo tik pred spanjem ali ob zbujanju, čeprav se lahko pojavijo ob drugem času. Če imate vi ali vaš otrok mioklonične napade, je verjetno, da boste imeli tudi vsaj en drug tip napada.

Myoclonus / mioklonične trepalnice

Myoclonus, opisan tudi kot mioklonični kreteni, so hitri, nehoteni (ne namerno) mišični sunki. Nekateri ljudje redno doživljajo enega ali dva mioklonična sunka, ko zaspijo, brez napredovanja v napad.

Mioklonus se lahko pojavi tudi zaradi več bolezni hrbtenice ali živcev. Občasno se lahko pojavijo mioklonusi kot posledica elektrolitskih ali hormonskih sprememb. V nekaterih primerih se lahko mioklonični kretnji pojavijo le nekajkrat v celotnem življenju osebe.

Kaj je Myoclonus spanja ali Nehotno gibanje mišic?

Mioklonični napadi

Mioklonični napadi se ponavljajo že leta. Pogostejše so v otroštvu in mladosti, pogosto se izboljšujejo v odrasli dobi. Mioklonični napad ponavadi traja nekaj sekund in izgleda kot nenaden, ponavljajoč se gib, ki lahko vključuje roko, nogo ali obraz. Včasih lahko mioklonični napadi vključujejo obe strani telesa ali več kot en del telesa, kot sta roka in noga.

Za gibanje mišic miokloničnih napadov je značilna hitra, ponavljajoča se togost in sprostitev. Med miokloničnimi napadi se lahko zmanjšajo prostovoljna gibanja telesa in zmanjša zavest. Mioklonični napadi ponavadi ne povzročijo popolne izgube zavesti ali hudega tresenja ali sunkov, kot to počnejo generalizirani tonično-klonični napad.

Pred miokloničnimi napadi se lahko pojavi aura ali občutek, da se bo pojavil napad. Po miokloničnem napadu se lahko počutite utrujeni ali zaspani, vendar to ni nujno tako.

Vzroki

Mioklonične napade povzroča nenormalna električna aktivnost v možganih, ki sproži mioklonične gibe mišic. Pogosto se poslabšajo zaradi utrujenosti, alkohola, vročice, okužb, fotične (lahke) stimulacije ali stresa.

JME je najpogostejši tip mioklonične epilepsije, obstajajo pa tudi številne progresivne mioklonične epilepsije, ki so redke nevrološke bolezni. Poleg tega več epilepsičnih sindromov proizvede več kot en tip napadov, vključno z miokloničnimi napadi. Vsak od miokloničnih epilepsij ima drugačen vzrok in mnogi genetski dejavniki, ki so odgovorni za mioklonične epilepsije, so bili identificirani.

Juvenilna mioklonična epilepsija (JME)

JME se običajno diagnosticira v otroštvu ali najstniških letih. Majhni otroci imajo v zgodnjem otroštvu pogosto odsotne napade, kar lahko ostane neopaženo. Pravzaprav se mioklonični napadi morda ne prepoznajo več let, ker se pogosto pojavijo neposredno pred spanjem ali takoj po njem, in so na splošno kratki.

Ko se napadi začnejo pojavljati čez dan, jih lahko na začetku zamenjamo s tiki ali Tourettovim sindromom, toda sčasoma so prepoznani kot napadi zaradi ritmične ponovitve gibanja. Mnogi ljudje, ki imajo JME, imajo tudi generalizirane tonično-klonične napade, pogosto imenovane grand mal napadov.

JME je ponavadi dedno stanje in je bil najmočneje povezan z okvaro gena GABRA1, ki kodira podenoto α1, ki je pomemben del receptorja GABA v možganih.

GABA je naravno proizveden inhibitorni nevrotransmiter, ki uravnava možgansko aktivnost. Ta napaka vodi do sprememb in zmanjšanja števila receptorjev GABA, kar povzroči, da so možgani preveč razburljivi, kar vodi do napadov. Verjamemo, da je dedovanje defekta v genu GABRA1 avtosomno dominantno, kar pomeni, da se lahko otrok, ki deduje poškodbo enega od staršev, razvije v JME.

JME lahko povzročijo tudi mutacije v genu EFHC1, ki daje navodila za izdelavo beljakovin, ki uravnavajo aktivnost nevronov v možganih. Nekaj ​​drugih mutacij je bilo povezanih z JME, vendar povezava ni tako skladna kot pri GABRA1 in genih EFHC1. Nekateri ljudje z JME sploh nimajo identificiranih genetskih mutacij. Na splošno imajo ljudje z JME pogostejšo pojavnost družinskih članov z epilepsijo.

Pogostost epileptičnih napadov v JME se lahko izboljša v odrasli dobi, vendar se napadi ponavadi pojavijo skozi vse življenje in zahtevajo vseživljenjsko zdravljenje.

Progresivna mioklonična epilepsija

Številni sindromi epilepsije povzročajo mioklonične napade in so pogosto kategorizirani kot progresivna mioklonična epilepsija. Vsak od teh progresivnih sindromov mioklonične epilepsije proizvaja zbirko znakov in simptomov ter značilno napredovanje in prognozo.

Vsi imajo več skupnih značilnosti, vključno z mnogimi vrstami napadov, ki jih je težko nadzorovati, in vseživljenjskim učenjem, razvojnimi in telesnimi okvarami. Mioklonični napadi se v odrasli dobi na splošno izboljšajo, medtem ko se druge vrste napadov, kot so generalizirani tonično-klonični napadi, v odrasli dobi na splošno poslabšajo.

Epilepsični sindromi, ki spadajo v kategorijo progresivnih miokloničnih epilepsij, vključujejo:

• Epilepsija, progresivna mioklonus 1 (EPM1), bolezen Unverricht – Lundborg: To je redko, dedno razvojno stanje. Zanj so značilni hudi mioklonični napadi pri otrocih, generalizirani tonično-klonični napadi, težave z ravnovesjem in učne težave. Povzroča ga mutacija, ki podaljšuje gen CSTB in je najpogostejša pri finski populaciji. Ljudje s tem stanjem imajo normalno pričakovano življenjsko dobo.
• Epilepsija, progresivni mioklonus 2 (EPM2A), bolezen Lafora: To je redko dedno presnovno stanje, za katerega so značilni mioklonični napadi, generalizirani tonično-klonični napadi, močna težnja po napadih kot odziv na utripajoče luči, izguba vida, hude težave pri učenju in preživetje približno 10 let po diagnozi. Običajno jo povzroča mutacija v EPM2A ali NHLRC1 genih, ki oba običajno pomagata preživetju nevronov v možganih.
• Mitohondrijska encefalomiopatija: Številne redke dedne bolezni mitohondrijske bolezni vplivajo na sposobnost telesa, da proizvaja energijo. Ta stanja se običajno začnejo s simptomi nizke energije in miopatije (mišične bolezni), lahko pa povzročijo tudi encefalopatijo, ki je motnja v delovanju možganov. Simptomi vključujejo hudo šibkost mišic, težave s koordinacijo in ravnotežjem ter več vrst napadov, zlasti mioklonične napade.Diagnozo lahko pogosto potrdimo z mišično biopsijo in presnovnimi nepravilnostmi v krvi, kot je povišana mlečna kislina. Včasih je lahko koristno tudi genetsko testiranje, odvisno od tega, ali je bila ugotovljena genska okvara.
• Battenova bolezen, nevronska ceroidna lipofuscinoza: Gre za skupino dednih bolezni, za katere so značilni hudi ravnovesni problemi, pomanjkanje učenja, izguba vida in več vrst napadov. Pojavi se lahko pri dojenčkih, otrocih, najstnikih ali odraslih. Otroci, ki razvijejo to bolezen v zgodnjem otroštvu, običajno ne preživijo dlje kot 10 let po postavitvi diagnoze, medtem ko imajo odrasli, ki imajo to bolezen, običajno pričakovano življenjsko dobo.Verjame se, da je avtosomno recesiven, kar pomeni, da mora otrok podedovati okvarjeni gen obeh staršev, da bi razvil stanje. Ta avtosomno recesivni dedni vzorec prav tako pomeni, da starši, ki imajo to bolezen, morda ne vedo, da so nosilci.Ta genska napaka povzroča motnje v delovanju lizosomov, ki so strukture, ki odstranjujejo odpadne snovi iz telesa. Ta odpadni material ovira normalno delovanje možganov, kar povzroča simptome.

Sindromi epilepsije

Za več sindromov epilepsije so značilni vzorci razvojnih težav in napadov, vključno z mioklonično epilepsijo.

• Lennox Gastautov sindrom (LGS): LGS je nevrološka motnja, za katero so značilni številni tipi epileptičnih napadov, hude težave pri učenju in znatne fizične omejitve. Zasegi LGS so zelo težko zdraviti in številne strategije, vključno s ketogeno dieto in operacijo epilepsije, se običajno upoštevajo pri LGS.
• Rettov sindrom: Rettov sindrom je nevrorazvojno stanje, ki prizadene mlada dekleta. Zanj so značilni komunikacijske in avtistične vedenjske težave ter več vrst napadov, vključno z miokloničnimi napadi. Namerno zadrževanje dihanja pogosto sproži napade.
• Dravetov sindrom: Dravetov sindrom je huda nevrorazvojna motnja, za katero so značilni različni tipi napadov, vključno z miokloničnimi napadi, težavami z ravnovesjem in pomanjkanjem učenja. Napadi so pogosto poslabšani zaradi vročice in okužb, vendar se lahko pojavijo v odsotnosti sprožilcev.

Diagnoza

Diagnoza miokloničnih napadov se začne z opisom napadov. Če svojemu zdravniku ali zdravniku svojega otroka poveste, da imate kratka ponavljajoča se gibanja, z ali brez izgube zavesti, boste verjetno imeli več testov za diagnozo epilepsije.

Drugi diagnostični premisleki poleg miokloničnih napadov so tudi tiki, motnja gibanja, živčno-mišična bolezen ali nevrološko stanje, kot je multipla skleroza.

Če vaš zdravnik ugotovi, da imate mioklonične napade, boste morda potrebovali dodatne teste za določitev vzroka epilepsije. Diagnoza specifičnega sindroma epilepsije, ki bi lahko povzročila mioklonične napade, je pogosto odvisna od drugih simptomov, kot tudi krvnih preiskav in genetskih testov.

• Krvne preiskave in lumbalna punkcija: Epilepsija ni posebej diagnosticirana na podlagi krvnih preiskav ali lumbalne punkcije, vendar so ti testi pogosto opravljeni, da bi ugotovili, ali imate okužbo ali elektrolitsko motnjo, ki bi lahko sprožila napad in ki jo je treba zdraviti.
• Slikanje možganov: MRI možganov ali CT možgani lahko prepoznajo anatomske anomalije, ki so značilne za epilepsične sindrome. Poleg tega se lahko identificirajo in zdravijo travmatične poškodbe, tumorji, okužbe in kapi, ki lahko povzročijo napade.
• EEG in EEG, prikrajšan za spanje: EEG je test možganskih valov, ki zazna aktivnost napadov v možganih. Mioklonus velja za napad, ko ga spremljajo spremembe EEG. EEG, ki je prikrajšan v spanju, je še posebej koristen za mioklonične napade, ker se napadi pogosto pojavijo neposredno pred spanjem ali po njem. EEG v JME lahko pokaže značilen vzorec med napadi (ictal EEG) in med napadi (interiktalni EEG).Iktalni EEG vzorec je opisan kot 10 do 16 herznih (Hz) polisipikov, medtem ko je interiktalni EEG generaliziran (po celotnih možganih) od 3 do 6 Hz spike in valovni vzorec. EEG vzorci za druge vrste mioklonične epilepsije so skladni z vsakim EEG vzorcem, specifičnim za vsak sindrom. Na primer, z LGS obstaja interiktalni počasen spike in valni vzorec.
• Genetsko testiranje: JMA in več progresivnih sindromov epilepsije, za katere so značilni mioklonični napadi, so povezani z znanimi genetskimi mutacijami. Ker se sindromi epilepsije odzivajo na specifična zdravila in strategije zdravljenja, lahko genetsko testiranje pomaga pri načrtovanju zdravljenja. Prepoznavanje teh sindromov pomaga družinam razumeti prognozo in lahko pomaga tudi pri načrtovanju družine.

Zdravljenje

Obstaja več možnosti zdravljenja miokloničnih napadov. Načrt zdravljenja je na splošno precej zapleten iz več razlogov.

Mioklonične napade je pogosto težko zdraviti in pogosta prisotnost drugih vrst napadov, ki jih je treba zdraviti, otežuje zdravljenje. V idealnem primeru se zdi, da je bolje jemati eno zdravilo proti zasegu v sprejemljivem odmerku, da se omejijo neželeni učinki, včasih pa je potrebno več antikonvulzivov za zmanjšanje napadov.

Najpogosteje uporabljeni antikonvulzivi za preprečevanje miokloničnih napadov so: t

• Depakote (valprojska kislina)
• Topamax (topiramat)
• Zonegran (zonisamid)
• Keppra (levetiracetam)

Mioklonični napadi so na splošno kratkotrajni in le redko napredujejo do konvulzivnega epileptičnega statusa, kar zahteva nujno intervencijo.

Nekateri drugi načini zdravljenja vključujejo ketogeno dieto, operacijo epilepsije in pripomočke proti napadom, kot je stimulans vagalnega živca. Običajno je za epilepsijo, ki jo je težko zdraviti, potrebna kombinacija strategij zdravljenja.

Word From DipHealth

Mioklonični napadi so lahko zastrašujoči, toda ko vi in ​​vaša družina veste, kaj lahko pričakujete, ste lahko prepričani, da so kratki po trajanju. Vendar pa so mioklonični napadi lahko problematični v šoli in na delovnem mestu, če alarmirajo druge.

Za otroke in najstnike, ki so dovolj zdravi, da lahko odidejo v spanec ali živijo v domu, lahko obstaja tudi zaskrbljenost glede varnosti in socialne stigme. Najbolje je, da se izogibate situacijam spanja, kot so pogradi. Pomanjkanje spanja in preskakovanje / pozabljanje o zdravilih, ki se načrtujejo, je bolj verjetno, če so mladi sami in lahko vodijo do povečanih napadov. Dobro načrtovanje lahko pomaga preprečiti nezgode in nevarne posledice.

Živeti najboljše življenje z epilepsijo