Kaj je Ondinovo prekletstvo in kako ga lahko zdravimo?

Dihanje je včasih lahko neobičajno od rojstva. V redki genetski bolezni, ki jo pogosto imenujemo Ondinovo prekletstvo, je to lahko zelo resno in ima pomembne posledice. Kaj je Ondinovo prekletstvo? Raziščite nekatere možne vzroke prirojenega centralnega hipoventilacijskega sindroma in kako ga lahko učinkovito zdravite.

Kaj je Ondinovo prekletstvo?

Ondinovo prekletstvo (znano tudi kot kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom ali CCHS) je redka, huda oblika apneje v spanju, pri kateri prizadeti posameznik popolnoma ustavi dihanje, ko zaspi. Ponavadi je prirojena, kar pomeni, da je prisotna od rojstva. To se lahko pojavi v neonatalni enoti po porodu. Za osrednjo apnejo v spanju je značilno, da možgansko deblo ne spodbuja normalnega dihanja. Zdi se, da je to posledica zmanjšane odzivnosti na visoke ravni ogljikovega dioksida in nizke ravni kisika v krvi. To postane med spanjem še posebej nevarno.

Ondinovo prekletstvo je poimenovano po mitski zgodbi o vodni nimfi, ki je prekrvila srce in preklinjala svojega nezvestega moža, da preneha dihati, če bi spet spal. V medicinskem smislu predstavlja centralna hipoventilacija ekstremno obliko apneje v spanju.

Kaj povzroča centralno hipoventilacijo?

Centralna hipoventilacija prizadene približno enega od 30 milijonov ljudi, kar pomeni, da ga ima na svetu le nekaj sto ljudi. Kot tak se šteje za izjemno redko stanje. Zdi se, da je genetska mutacija osnovni vzrok. Misli se, da se to zgodi, ko možgani ne pospešijo dihanja, kar se lahko vidi tudi pri osrednji apneji spanja.

To stanje je lahko prisotno že od rojstva ali pa se lahko razvije po poškodbi možganskega debla, ki nadzoruje pogon za dihanje. Centralna hipoventilacija je lahko povezana s težavami pri požiranju, črevesnimi težavami, imenovanimi Hirschsprungova bolezen, ali tumorji, imenovanimi nevroblastom.

Čeprav se stanje ponavadi pojavlja sporadično, lahko pride do genetske težnje, ki se pojavlja v družinah. Sorodniki imajo lahko blažjo obliko disfunkcije, ki prizadene avtonomni živčni sistem. Zdi se, da je osnovni problem posledica mutacije v PHOX2B (4q13) gen. Večina vključuje razširitev genetskega ponavljanja iz 20 baz (imenovanih alanin) na 25 do 33 baz. V približno 10% primerov se zdi, da imajo druge mutacije na isti lokaciji.

Kako se zdravi centralna hipoventilacija?

Večina prizadetih posameznikov se pojavi kmalu po rojstvu. Poročali so, da se začne kasneje, saj so dokumentirani tudi primeri odraslih. Simptomi se lahko pojavijo v blažjih primerih z uporabo anestezije ali sedativov.

Zdravljenje tega stanja vključuje uporabo ventilatorja, ki je povezan s traheostomsko cevko na sprednji strani grla, kadar prizadeta oseba gre spati, tudi med napadi. Če tega ne bi uporabili, bi lahko nekdo s tem stanjem umrl kadarkoli bi zaspal.

Zaradi narave zdravljenja so družine prizadetih pogosto sposobne upravljati opremo, ki je potrebna za vzdrževanje normalnega dihanja. Na začetku se zdi zastrašujoče, vendar pomoč v bolnišnici omogoča nemoten prehod na zdravljenje doma. Usmerjanje dihalnih terapevtov, vključno z domačimi viri, lahko olajša to prilagajanje.

Word From DipHealth

Če vas zanima več o Ondinovem prekletstvu, še posebej, če imate prizadetega otroka, je priporočljivo, da se posvetujete s pediatričnim pulmologom v akademskem zdravstvenem centru. Zaradi redkosti stanja in resnosti možnih posledic bo v začetku potrebna skrb strokovnjaka. Mogoče je mogoče povezati tudi z drugimi prizadetimi družinami, ki upravljajo stanje. Ta socialna podpora je lahko koristna iz več razlogov. Poiščite pomoč, ki jo potrebujete od strokovnjaka, da bi izboljšali zdravje in dobro počutje vašega otroka in družine.