Trisomy 9 simptomi, diagnosticiranje in življenjska pričakovanja

Trisomy 9 je redka in pogosto smrtna kromosomska nenormalnost, ki se pojavi pri približno 2,5 odstotka spontanih splavov - izgub v nosečnosti, ki se pojavijo pred 20. tednom nosečnosti.

Podobno kot pri trisomiji 21 (znan tudi kot Downov sindrom) se trisomija 9 pojavi, kadar obstajajo tri kopije kromosoma 9 v otroških celicah, v nasprotju z dvema kopijama. Za razliko od trisomije 21 je trisomija 9 redkejša, vodi do izrazitejših manifestacij in ima precej nižjo stopnjo preživetja.

Vrste

Obstajajo tri vrste trisomije 9:

• Celotna trisomija 9: Vse celice v otrokovem telesu in placenti imajo tri kopije kromosoma 9.
• Delna trisomija 9: Obstajata dve polni kopiji devetega kromosoma in dodatna delna kopija.
• Mozaična trisomija 9: Trisomija je prisotna v nekaterih celicah telesa, medtem ko imajo druge celice normalno skupino kromosomov.

Celotna trisomija 9 je skoraj vedno usodna, velika večina pa v prvem trimesečju. Medtem ko večina živorojenih otrok ima mozaično trisomijo 9, mnogi umirajo v dojenčkih zaradi zdravstvenih težav, ki jih povzroča motnja. To je reklo, da obstajajo nekateri, ki preživijo po prvem letu življenja.

Delna trisomija 9 ne sme vplivati ​​na pričakovano življenjsko dobo otrok, vendar lahko prizadeti dojenčki imata vrsto skupnih zdravstvenih in razvojnih težav.

Znaki ali simptomi

Znaki in simptomi v trisomi 9 so različni. Skupne ugotovitve o ultrazvoku so fetalne pomanjkljivosti v srcu in malformacije možganov in hrbtenjače.

Drugi možni znaki in simptomi, povezani s trisomijo 9, pogosto vključujejo:

• Značilen videz obraza (majhna glava, širok nos z vrhnjo konico, razcepna ustnica in / ali nepat, majhna čeljust, majhna ušesa, majhne oči in / ali veke, nagnjene navzgor
• Vizualne težave
• Dislocirani sklepi
• Nezadostno razvit genitalij
• Neodeleženi testi pri moških dojenčkih
• Cistične ledvice
• Hranjenje in težave z dihanjem takoj po rojstvu
• Nenapredovanja
• Nizka stopnja
• Vizualne težave
• Spremenljive kognitivne motnje in razvojne zamude

Kaj povečuje možnost ženske, da ima otroka s trisomijo 9?

Raziskovalci niso ugotovili nobenih dejavnikov tveganja za trisomijo 9, razen pri povezavi z napredovalno starostjo mame, kot je trisomija 21. V nasprotnem primeru se zdi, da se stanje pojavi naključno.

Edina izjema je, če ima vsak od staršev stanje, ki je znano kot uravnotežena translokacija, ki vpliva na kromosom 9, kar bi lahko povečalo tveganje za dojenčke z delno trisomijo 9. Vendar je delna trisomija 9 relativno redka v primerjavi z drugimi vrstami.

Diagnoza

Trisomy 9 se lahko diagnosticira po spontanih splavih. Diagnozo je mogoče med nosečnostjo prejeti tudi z vzorčenjem chorionic villus (CVS) ali amniocentezo.

S placentalnim tkivom iz CVS ali fetalnih celic iz amniocenteze lahko zdravniki naročijo kariotip, ki je slika otrokovega kromosoma. Včasih diagnoza ni narejena, dokler se ne rodi otrok, in kariotip je naročen za potrditev.

Beseda iz zelo dobrega

Strašno in zmedeno je, če vam je povedal, da ima vaš otrok genetsko motnjo, ne glede na to, kako resno je stanje. Če se z otrokom pojavite trisomija 9, morate vedeti, da splav ni bil vaša krivda, in možnosti so nizke, da bodo prizadete vaše naslednje nosečnosti. Na žalost so trisomične motnje samo ena od tistih, ki se včasih zgodijo.

Če ste trenutno noseči in predhodno testiranje je ugotovilo trisomijo 9, je pomembno, da se pogovorite z izkušenim genetskim svetovalcem ali genetikom. Za trisomijo 9 ni zdravila, zdravljenje pa je odvisno od edinstvenih znakov in simptomov.