Downov sindrom: vzroki in dejavniki tveganja
Kazalo:
“180” Movie (Januar 2025)
Downov sindrom nastane, ko ima genetska koda dodatno kopijo kromosoma 21 (ali del enega). Ker se kromosomi običajno pojavljajo v parih, se to pogosto imenuje kot trisomija 21.Ni vedno jasno, zakaj se pojavi ta anomalija. V večini primerov je to naključni pojav v času, ko sperma oplodi jajce, čeprav so bili določeni nekateri dejavniki tveganja za Down sindrom in obstaja ena vrsta motnje, ki se lahko podeduje.
Vzroki
Trisomija za določen kromosom, vključno s kromosomom 21, je posledica napačne razporeditve v spermi ali jajčecu pred zanositvijo. Vsaka od treh vrst trisomije 21 predstavlja rahlo nianso v smislu, kako natančno je povzročena:
- Popolna trisomija 21: Kromosomi se razvrstijo in razdelijo in ustvarijo jajčeca ali spermo v procesu, imenovanem mejoza. S to vrsto Down sindroma se pojavi ne-disjunkcija. To pomeni, da je jajce nadarjeno z dvema 21. kromosomoma, namesto z enim. Ko je jajce oplojeno, ima skupaj tri kromosome. To je najpogostejša oblika sindroma Downa.
- Trisomija 21 za prenos:Pri translokaciji obstajata dve kopiji kromosoma 21, vendar je dodatni material iz tretjega 21. kromosoma pritrjen (translociran na) drug kromosom. Ta vrsta Down sindroma se lahko pojavi bodisi pred ali po zanositvi in je oblika, ki se lahko včasih prenese (podeduje).
- Mozaična trisomija 21:To je najmanj pogosta oblika sindroma Downa. Pojavi se po spočetju iz neznanih razlogov in se od drugih dveh vrst trisomije 21 razlikuje po tem, da imajo le nekatere celice dodatno kopijo kromosoma 21. Zaradi tega lastnosti značilnosti osebe z mozaičnim Down sindromom niso tako predvidljive kot tiste, ki jih ima popolna in translokacijska trisomija 21. Glede na to, katere celice in koliko celic ima tretji kromosom 21, se zdi manj očitna.
Genetika
Samo ena vrsta Down sindroma - translokacija Down sindroma - se šteje za dedno. Ta vrsta predstavlja le okoli 4 odstotke primerov. Med njimi naj bi le tretjina podedovala prenos. To pomeni, da je Downov sindrom podedoval le približno 1 odstotek časa.
Translokacija, ki bo na koncu pripeljala do otroka, ki ima sindrom Downa, se pogosto zgodi, ko je roditelj tega otroka spočet. Del enega kromosoma se med delitvijo celic zlomi in poveže z drugim kromosomom. Ta postopek ima za posledico tri kopije kromosoma 21, ena kopija je povezana z drugim kromosomom, pogosto s kromosomom 14.
Ta anomalija ne bo vplivala na normalen razvoj in delovanje starša, ker je prisoten ves genski material, ki je potreben na 21. kromosomu. To se imenuje uravnotežena translokacija. Ko nekdo z uravnoteženo translocacijo zamisli otroka, pa obstaja možnost, da bo to povzročilo, da ima ta otrok dodaten kromosom 21, zato mu bo diagnosticiran Downov sindrom.
Obstaja povečana verjetnost, da bodo starši otroka z Downovim sindromom zaradi translokacije imeli druge otroke s to motnjo.Prav tako je pomembno, da starši otroka s translokacijo vedo, da bi bili njihovi drugi otroci lahko nosilci in da bi lahko v prihodnosti tvegali, da bodo imeli otroka z Downovim sindromom.
Če ženska z Downovim sindromom zanosi, je v večji nevarnosti, da ima otroka z Downovim sindromom, vendar je prav tako verjetno, da ima otroka, ki nima te motnje. Približno 50 odstotkov žensk z Downovim sindromom lahko zanosi. Nekaj moških z Downovim sindromom pa lahko postanejo očetje.
Dejavniki tveganja
Ni okoljskih dejavnikov, kot so toksini ali rakotvorne snovi, ki bi lahko povzročili sindrom Downa, niti ne vplivajo na izbiro življenjskega sloga (kot so pitje, kajenje ali jemanje drog). Edini znan genetski dejavnik tveganja za otroka z Downovim sindromom je včasih imenovan starosti mater (več kot 35).
To pa ne pomeni, da je imeti otroka pred 35. letom starosti zanesljivo strategijo za preprečevanje sindroma Downa. Približno 80 odstotkov otrok z Downovim sindromom se rodi pri ženskah, mlajših od 35 let.
Tukaj je, kako se tveganje za Downov sindrom povečuje s starostjo mater:
| Starost | Tveganje |
|---|---|
| 25 | 251 v 1.200 |
| 30 | 1 od 900 |
| 35 | 1 na 350 |
| 40 | 1 od 100 |
| 45 | 1 od 30 |
| 49 | 1 od 10 |
Nekatere ženske, starejše od 35 let (ali z drugimi dejavniki tveganja), se lahko odločijo za prenatalno testiranje, kot je amniocenteza, za pregledovanje Downovega sindroma. American College of Obstetricians and Gynecologists priporoča, da se vsem ženskam ponudijo te možnosti.
Odločitev, ali naj se to stori ali ne, je zelo osebna in jo je treba opraviti s pomočjo genetskega svetovanja. Taki testi predstavljajo pomembna tveganja, ki jih je vredno vedeti več, preden se odločite.
- Deliti
- Flip
- E-naslov
- Besedilo
- Viri:
- American College of Obstetricians and Gynecologists. Praktični bilten št. 162: Prenatalno diagnostično testiranje za genetske motnje. Obstet Gynecol. Maj 2016, 2016 maj; 127 (5): e108-22. DOI: 10.1097 / AOG.0000000000001405.
- March of Dimes. Downov sindrom. Oktober 2016. www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
- Messerlian GM, Palomaki GE. Downov sindrom: pregled prenatalnega presejanja. UpToDate. 24. januar 2018. www.uptodate.com/contents/down-syndrome-overview-of-prenatal-screening
- National Down Syndrome Society (NDSS). Facts Down sindroma. www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome-facts/
Rabies: vzroki in dejavniki tveganja
Tukaj je pogled na vzroke in dejavnike tveganja za steklino, virusna bolezen, ki se najpogosteje prenaša od ugriza okužene živali, kot je pes.
Downov sindrom: simptomi, vzroki, diagnoza, zdravljenje
Downov sindrom (trisomija 21) je najpogostejša kromosomska motnja. Spoznajte, kaj je vzrok za to, splošne simptome in kako je diagnosticirana in zdravljena.
Sindrom kronične utrujenosti: vzroki in dejavniki tveganja
Spoznajte različne vzroke sindroma kronične utrujenosti, vključno z virusno okužbo, genetskimi fatorji in nepravilnostmi imunskega sistema.
