Kronične bolezni 16

Kromosom 16 vsebuje na tisoče genov. Vloga teh genov je vodenje proizvodnje beljakovin, kar vpliva na različne funkcije v telesu. Na žalost so številni genetski pogoji povezani s težavami z geni na kromosomu 16.

Spremembe v strukturi ali številu kopij kromosoma lahko povzročijo težave pri zdravju in razvoju.

Osnove kromosomov

Kromosomi so strukture, ki držijo vaše gene, ki dajejo navodila, ki vodijo k telesnemu razvoju in delovanju. Obstaja 46 kromosomov, ki se pojavljajo v 23 parov in vsebujejo tisoče genov. V vsakem paru je eden dedovan od matere in eden od očeta.

Čeprav bi morali v vsaki celici telesa vsi imeti 46 kromosomov, lahko kromosomi manjkajo ali se podvajajo, kar povzroči manjkajoče ali dodatne gene. Te aberacije lahko povzročijo težave pri zdravju in razvoju. Naslednji kromosomski pogoji so povezani s kromosomom 16.

Trisomy 16

V trisomiji 16 namesto običajnega para obstajajo tri kopije kromosoma 16. Ocenjuje se, da se pri 3% nosečnosti pojavi trisomija 16, zaradi česar je to najpogostejša trisomija pri ljudeh.

Na žalost je to tudi trisomija 16 najpogostejši kromosomni vzrok splavov, ker pogoj ni združljiv z življenjem.

Trisomy 16 Mozaikizem

Včasih so lahko trije kopiji kromosoma 16, vendar ne v vseh celicah telesa (nekateri imajo običajne dve kopiji). To se imenuje mozaicizem. Simptomi mozaikizma trisomije 16 vključujejo:

• Slaba rast ploda med nosečnostjo
• Vročinske pomanjkljivosti srca, kot je prekatna prekatna prekata (16 odstotkov posameznikov) ali atrijska septalna defekta (10 odstotkov posameznikov)
• Nenavadne lastnosti obraza
• Nerazvita pljuča ali težave z dihalnim traktom
• Mišično-skeletne anomalije
• Ureteralno odpiranje je prenizko (hypospadias) pri 7,6% fantov

Obstaja tudi povečano tveganje prezgodnjega poroda za dojenčke s mozolizmom trisomije 16.

16 P Minus (16p-)

V tej motnji manjka del krajše (p) kraka kromosoma 16. Motnja, povezana s 16p, je sindrom Rubinstein-Taybi.

16 P Plus (16p +)

Podvajanje nekaterih ali vseh kratkih (p) krakov kromosoma 16 lahko povzroči:

• Slaba rast ploda med nosečnostjo in dojenjem po rojstvu
• Majhna okrogla lobanja
• Težki trepalnice in obrvi
• Okrogel ploski obraz
• Značilna zgornja čeljust z majhno spodnjo čeljustjo
• Okrogle nizke ušes z deformacijami
• Anomalije s palcem
• Huda duševna prizadetost.

16 Q Minus (16q-)

V tej motnji manjka del dolge (q) kraka kromosoma 16. Nekateri posamezniki s 16q-imajo lahko hude razvojne motnje in anomalije obraza, glave, notranjih organov in mišično-skeletnega sistema.

16 Q Plus (16q +)

Podvajanje nekaterih ali vseh dolgih (q) krakov kromosoma 16 lahko povzroči naslednje simptome:

• Slaba rast
• Mentalne okvare
• Asimetrična glava
• Visoko čelo s kratkim vidnim ali kljunastim nosom in tanjšo zgornjo ustnico
• Skupne anomalije
• Genitourinarne anomalije.

16p11.2 Delecijski sindrom

To je črtanje segmenta krajše roke kromosoma s približno 25 geni, ki vpliva na enega izmed par kromosomov 16 v vsaki celici. Posamezniki, rojeni s tem sindromom, pogosto zaostajajo v razvoju, intelektualni invalidnosti in motnji spektra avtizma.

Vendar pa nekateri nimajo nobenih simptomov. To motnjo lahko prenesejo na svoje otroke, ki imajo bolj hude posledice.

16p11.2 Podvajanje

To je podvojitev istega segmenta 11,2 in ima lahko podobne simptome kot izbris. Vendar pa več oseb s podvajanjem nima nobenih simptomov.

Kot pri sindromu brisanja lahko prenesejo nenormalni kromosom na svoje otroke, ki lahko pokažejo hujše posledice.

Druge motnje

Obstajajo številne druge kombinacije izbris ali podvajanja delov kromosoma 16.

Več raziskav je treba opraviti pri vseh motnjah kromosoma 16, da bi bolje razumeli njihove polne posledice za posameznike, na katere vplivajo.