Exstrophy mehurja: simptomi, vzroki in zdravljenje

Exstrophy mehurja (BE) je redka prirojena okvara, kjer se mehur fetusa razvije izven telesa. BE se med nosečnostjo pogosto identificira z ultrazvokom in se zdravi z operacijo v nekaj mesecih po rojstvu otroka. Kirurgija pomaga mnogim otrokom pri nadzoru mehurja in odpravlja morebitne dodatne deformacije.

Exstrophy mehurja je pogostejša pri moških kot pri samicah. Raziskave iz American Journal of Medical Genetics ugotavlja, da je skupna prevalenca BE 2,07 na vsakih 100.000 rojstev.

BE povzroči, da se mehur in sečnica (cev, ki izloči urin) tvorita zunaj telesa. Tudi mehur je lahko ploska in ne okrogla, izpostavljeni mehur in sečnica pa ne morejo shranjevati urina. Poleg tega koža, mišice in kolčni sklepi na spodnjem delu trebuha morda niso pravilno povezani in lahko pride do deformacij v genitalijah.

Simptomi

Zdravniki pogosto identificirajo BE med rutinskim ultrazvokom nosečnosti. V drugih primerih napaka ni vidna šele po rojstvu otroka. Glavni simptom BE je uhajanje urina iz odprtega mehurja. Otrok z BE bo imel težave z obvladovanjem mehurja in se bo boril z nadzorovanjem mišic trebuha in prebavnega trakta.

Drugi simptomi se razlikujejo od otroka do otroka, lahko pa vključujejo:

• Uretra se ne oblikuje popolnoma: Pri fantih je lahko sečnica odprta na vrhu penisa in ne na konici. Pri dekletih je odprtina postavljena višje, kot bi bilo običajno.
• Širše kot običajne sramne kosti: Sobne kosti se običajno združijo za zaščito mehurja, sečnice in trebušnih mišic. Pri otrocih, ki imajo BE, se te kosti ne združijo, tako da boki obrnejo navzven.
• Nenormalni razvoj genitalij: Fantje z BE imajo lahko penis, ki je krajši in ukrivljen, medtem ko moda niso tam, kjer so običajno. Nekateri fantje s tem stanjem imajo lahko kile. Kile so izbokline, ki se pojavljajo v dimljah, kar lahko povzroči bolečino in nelagodje, zlasti pri kašljanju in dviganju. Pri dekletih so lahko klitoris in sramne ustnice ločene, vagina in sečnica pa sta lahko krajši. Na maternico, jajcecih in jajčnikih običajno ne vpliva.
• Premik po pupku ali popkovna kila: Pupčane kile ponavadi ne povzročajo bolečin, vendar se pojavijo kot izboklina v bližini trebuha. Običajno so prisotni ob rojstvu in so vidni, ko se otrok napne za gibanje črevesja ali kašljanje.

• Vezikoureteralni refluks ali VUR: VUR povzroči, da urin potuje nazaj do ledvic. To stanje se lahko po operaciji razvije za popravilo in zapiranje mehurja.

Vzroki

BE se običajno pojavi zgodaj v razvoju ploda okoli 4–5 tednov po zanositvi, vendar raziskovalci ne vedo natančno, zakaj se to zgodi.

Predlagano je bilo, da bi lahko imela vlogo genetika. Nekateri raziskovalci verjamejo, da bi imel otrok, katerega starš je BE, večje tveganje za razvoj tega stanja. Poleg tega ima sibling s tem pogojem tveganje, vendar je tveganje relativno majhno. Na žalost so teorije o dejavnikih tveganja genetske in družinske zgodovine večinoma špekulativne in / ali imajo omejene raziskave in dokaze za njihovo podporo.

Raziskave so bile objavljene v medicinski reviji Pediatrična urologija kaže, da starost matere, rasa (BE je pogostejša pri belcih kot pri drugih rasah) in rojstni red (večina primerov BE se zdi, da so pri dojenčkih) dejavniki tveganja za družbo BE. Vendar pa to poročilo ni zagotovilo nobenih dokazov o podedovanih mutacijah, ki bi lahko imele vlogo pri razvoju tega stanja.

Kako so dedne genetske motnje

Diagnoza

Diagnozo BE pogosto postavimo pred rojstvom otroka z ultrazvokom ali MRI. Znaki tega stanja, ki jih lahko opazimo na ultrazvoku ali MRI, vključujejo:

• Mehur, ki se ne polni ali prazni pravilno ali popolnoma
• Popkovnica, ki je nižja od normalne na trebuhu zarodka
• Ločene sramne kosti. Slednje kosti so del kosti, ki tvorijo medenico.
• Manjše genitalije kot običajno

V nekaterih primerih se stanje ne diagnosticira, dokler se ne rodi otrok, diagnoza pa se določi z iskanjem posebnih značilnosti, vključno z odprtim mehurjem in fizičnimi nepravilnostmi v spolovilih, medenici in trebuhu.

Zdravljenje

Kirurgija je glavni način zdravljenja eksstrofije mehurja. Nekateri otroci bodo potrebovali veliko kirurških posegov, ki se bodo izvajali več let, saj rastejo in se razvijajo. Večina otrok bo sčasoma imela polno delujoče mehurje in normalne genitalije.

Prva operacija za to stanje se pojavi, ko je novorojenček star le nekaj dni. Ta začetna operacija je rekonstrukcijska, ki mehur postavi nazaj v telo, tako da deluje pravilno in izgleda normalno. Dodatni kirurški posegi se lahko opravijo, ko je otrok starejši in ima nadzor nad mehurjem, ki je običajno star 4 ali 5 let. To lahko vključuje operacijo za rekonstrukcijo genitalij in popravilo medeničnih kosti, če je potrebno.

Prognoza

Če se ne zdravijo, otroci z BE ne bodo mogli zadržati urina in imeti večje tveganje za raka sečnega mehurja. Poleg tega lahko pomanjkanje zdravljenja ali zapoznelo zdravljenje povzroči spolno disfunkcijo. Kirurško zdravljenje bo zmanjšalo možnost takšnih zapletov.

Otrok, ki je imel kirurško popravilo BE, bo potreboval dolgotrajno oskrbo, vključno z rednim spremljanjem in ultrazvokom, da se zagotovi zdravje in delovanje ledvic in mehurjev. Morda bo treba obravnavati tudi čustvena vprašanja, ki se pojavljajo.

V večini primerov pa uspešno zdravljenje pomeni, da lahko otroci z BE zrastejo z zdravim delovanjem mehurja. Poleg tega bi morala biti spolna funkcija odraslih normalna in pretekla vprašanja BE ne bodo vplivala na sposobnost otrok.Obstaja povečano tveganje za mater, ki je opravila operacijo za popravilo BE, saj je njeno tkivo materničnega vratu lahko nestabilno, vendar lahko spremljanje med nosečnostjo in načrtovani C-odsek zmanjša zaplete.

Word From DipHealth

Ker vzroki za eksstrofijo mehurja niso znani, tega ni mogoče preprečiti. Vendar pa je dolgoročna prognoza za otroke, rojene z eksstrofijo mehurja, dobra.

Večina otrok, ki so bili kirurško zdravljeni zaradi BE, ima normalno in zdravo mehur ter spolno funkcijo. Poleg tega večina ne bo imela omejitev življenjskega sloga, stanje pa ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.