Kloakalna eksstrofija: simptomi, vzroki in zdravljenje

Kloakalna eksstrofija je redka, a resna napaka pri rojstvu. Približno 1 na vsakih 250.000 rojstev. Otroci s kloakalno eksstrofijo imajo težave pri prenatalni razvoj njihovih trebušnih organov. Lahko se rodijo z deli njihovih organov, izpostavljenih na zunanji strani telesa. Prav tako pogosto doživljajo druge probleme z razvojem trebušnih organov. Na primer, mehur se pogosto razdeli na dve polovici, kot sta rektum in debelo črevo.

Kloakalno eksstrofijo je treba zdraviti s kirurškim posegom. Operacija se osredotoča predvsem na obnavljanje funkcije prebavil. S to operacijo lahko otroci s kloakalno eksstrofijo živijo polno življenje.

Izraz "kloakalni" se nanaša na cloaca - skupno votlino na koncu prebavnega trakta. Mnogi vretenčarji imajo kloak. Izpušča izločke in izločanja genitalij. "Exstrofija" se nanaša na prisotnost celotnega ali dela notranjega organa na zunanjem delu telesa. Najpogosteje se uporablja za malformacije trebušnih organov, kot je eksstrofija mehurja.

Simptomi

Klasični simptom kloakalne eksstrofije je prisotnost delov trebušnih organov na zunanji strani telesa. Natančneje, organi se razprostirajo skozi trebušno steno v območju popkovine, kamor bi pričakovali trebuh. To je znano kot omfalocela. Majhna omfalocela lahko vsebuje le dele črevesja. Velika omfalocela bi lahko pomenila, da mnogi trebušni organi izstopajo iz trebušne votline. Ti organi lahko vključujejo črevo, jetra in vranico.

Iztrofe mehurja je tudi skupna komponenta kloakalne eksstrofije. To je tudi pogoj, ki se lahko zgodi samostojno. Pojavijo se pri približno 1 od 50.000 živorojenih. Mehur je izpostavljen zunanji površini telesa. Prav tako je razdeljen na polovico. Zaradi te delitve mehurje ne more zadrževati urina.

Otroci s kloakalno eksstrofijo morda tudi nimajo ustrezno oblikovane anusa. Dvopičje je lahko povezano z mehurjem, ne pa pravilno. Lahko imajo tudi težave s hrbtenico, kot je spina bifida.

Nazadnje, genitalije otrok s kloakalno eksstrofijo imajo lahko tudi težave pri nastanku. Moški dojenčki imajo lahko deljen falus in skrotum. Falus je lahko tudi v mehurju ob rojstvu. Ženske dojenčke imajo lahko deljen klitoris ali dve vaginalni odprtini. Nekateri posamezniki imajo dvoumne genitalije

Vzroki

Kloakalna eksstrofija naj bi bila posledica težav z razvojem spodnje trebušne stene in trebušnih organov med razvojem zarodka. Do sedaj zdravniki ne vedo, zakaj se pojavijo.

Kloakalna eksstrofija se lahko pogosteje pojavi pri večkratni nosečnosti, zlasti z enakimi dvojčki. Obe dvojici nista nujno prizadeta.

Diagnoza

Kloakalna eksstrofija se lahko priznava ob rojstvu ali pred njo. Pogosto se to odkrije med prenašalnim ultrazvokom. Diagnoza bo nato potrjena ob rojstvu.

Zdravljenje

Zdravljenje kloakalne eksstrofije običajno zahteva, da dojenček opravi vrsto operacij s časom. To se včasih imenuje postopna rekonstrukcija, ker se popravila izvajajo v stopnjah.

Posebni sestavni deli rekonstrukcije se bodo razlikovali glede na podatke o stanju vašega otroka. Vendar pa so nekateri elementi popravil, ki so bolj pogosti. Tej vključujejo:

• Abdominalna popravila se običajno izvaja v bližini rojstva. To ponavadi vključuje zapiranje mehurja in ustvarjanje kolostomije. Zapiranje mehurja omogoča, da zadrži urin, ki ga povzročajo ledvice. Nato se lahko izsuši skozi sečnino. Kolostomija je odprtina od debelega črevesa do površine kože. Črevo lahko skozi to odprtino sprosti blato v zbiralno vrečko. Ta zbiralna vrečka je znana kot torbica za kolostomijo. Hkrati se mehur se preseli v trebuh in trebušna stena je zaprta.
• Osteotomije so operacije, ki se uporabljajo za prilagajanje kostnih kolkov, tako da medenica pravilno podpira notranje organe. Včasih se izvajajo tudi dodatne operacije mehurja.
• Postopki potegovanja lahko je treba storiti, če se otrok rodi z dovolj debelega črevesja, da proizvede trdno blato. Postopek vlečenja povezuje debelo črevo z rektumom. To bo otroku omogočilo prehajanje blata skozi rektum.

Dodelitev spolov

Zdravljenje kloakalne eksstrofije lahko vključuje tudi operacijo na genitalijah. Kloakalna eksstrofija je deloma razlika v spolni diferenciaciji. Genitalna kirurgija za kloakalno eksstrofijo je nekoliko sporna.V preteklosti so bili vsi posamezniki s kloakalno eksstrofijo dodeljeni ženski zaradi velikih težav, ki jih vidimo s strukturami falusa. Vendar pa mnogi XY posamezniki s kloakalno eksstrofijo razvijajo moške spolne identitete. Zato bi morali starši in zdravniki imeti poglobljene razprave o dodeljevanju spola in spolnem vzgoji, preden se odločijo, kako nadaljevati.

Premagovanje

Ko je vašemu otroku diagnosticirana kloakalna eksstrofija, se lahko počuti grozno. Vaš otrok bo verjetno potreboval več operacij v obdobju več let. Morda bodo morali tudi nekaj časa preživeti v bolnišnici.

Domača oskrba teh otrok se razlikuje tudi od drugih otrok. Morda se boste morali naučiti, kako spremeniti torbo za kolostomijo in to spretnost naučiti drugim skrbnikom. Vaš otrok ima morda tudi druge posebne potrebe.

Pomembno je vedeti, da lahko otroci s kloakalno eksstrofijo živijo dolgo in zdravo življenje. Njihova življenja so morda drugačna kot na življenje drugih otrok, to pa ne pomeni, da so še slabše.

Kot otrok ali odrasli s kloakalno eksstrofijo se lahko soočate s posebnimi izzivi glede odnosov in spolnosti. Vaši spolni organi se lahko razlikujejo od tistega, kar pričakujete vi ali vaši partnerji. Morda se ukvarjate tudi z vrečko za kolostomijo ali drugimi težavami, ki so lahko zapletene, da jih lahko razložite partnerju. Poskusi, da se ne moti. Ljudje s kloakalno eksstrofijo imajo in imajo ljubeče in spolne odnose. Prav tako je pogosto mogoče, da imajo ljudje s tem pogojem otroke, s pomočjo tehnik s pomočjo tehnike razmnoževanja.

Beseda iz zelo dobrega

Če se ukvarjate s kloakalno eksstrofijo, je pomembno, da poiščete podporo. Če ste starš, bodo kirurgi v otroških bolnišnicah, ki so specializirani za to stanje, morda lahko povezali vas z drugimi starši, ki se soočajo s to diagnozo. Obstajajo tudi spletne podporne skupine za starše, ki se ukvarjajo s kloakalno in mehurjevo eksstrofijo.

Če ste otrok, mladostnik ali odrasli s kloakalno eksstrofijo, vam je na voljo tudi podpora! Lahko bi bilo koristno govoriti z drugimi, ki živijo s podobnimi pogoji. Navsezadnje bi lahko še en najstnik, ki bi ugotovil, kako ravnati s svojo vrečko za kolostomijo na maturantski oddaji, lažje govoriti kot celo najbolj naklonjena odrasla oseba! Spletne skupnosti, kot je na primer Courage to Shine, vam lahko pomagajo, da vidite, kako živijo drugi, in s kloakalno eksstrofijo in s tem povezanimi pogoji.

Ne pozabite, da je včasih normalno počutiti preobremenjeno. Ne bojte se, da iščete pomoč in informacije. Pogovorite se z zdravnikom ali poiščite terapevta, ki je specializiran za delo s posamezniki s kroničnimi zdravstvenimi težavami. Obstaja veliko ljudi, ki vam lahko priskrbijo informacije in podporo, ki jih potrebujete.