Amniocenteza: uporaba, stranski učinki, postopek, rezultati

Amniocenteza je medicinski postopek, ki se uporablja za prenatalno diagnozo kromosomskih nepravilnosti in drugih zdravstvenih stanj pri plodu. Vključuje uporabo dolge igle, ki se vstavi skozi materinski trebuh, da se zbere vzorec amnijske tekočine. Pogosto se priporoča ženskam, ki so starejše od 35 let ali imajo dejavnike tveganja za otroka z genetskim obolenjem. Postopek se običajno opravi med 15 in 20 tednom nosečnosti in nosi nekaj potencialnih tveganj, kot je spontani splav. Potencialne koristi vključujejo možnost, da starši načrtujejo otroka s posebnimi potrebami, da začnejo zdravljenje z maternico (če je primerno) in sprejmejo bolj izobraženo odločitev o nadaljevanju nosečnosti.

V tem času Ameriška akademija za porodničarje in ginekologe (ACOG) priporoča genetski pregled za vse nosečnice, bodisi z neinvazivnimi prenatalnimi preiskavami bodisi z bolj invazivnimi testi, kot so amniocenteza ali vzorčenje horionskih vilic. Ne glede na to, kar vam zdravnik priporoča, odločitev o tem, ali imate amniocentezo ali ne, pripada vam in vašemu partnerju.

Namen testa

Če ste noseči, vam bo zdravnik morda priporočil amniocentezo iz več razlogov, kot sta starost ali družinska zdravstvena anamneza.

Indikacije

Nekateri posebni razlogi, zakaj je mogoče priporočiti amniocentezo, so:

• Starost mater 35 let ali več: Tveganje za kromosomske nenormalnosti se s starostjo poveča, zlasti po 35. letu starosti. (Ne pozabite, da večina dojenčkov, ki se rodijo materam, starejšim od 35 let, ali celo starejšim od 40 let, nimajo kromosomske nenormalnosti.)
• Nenormalni rezultati na prenatalnih presejalnih testih krvi, kot so Quad zaslon ali prenatalni DNA testi brez celic
• Nenormalni rezultati na ultrazvoku v prvem trimesečju ali drugem trimesečju
• Prejšnji otrok s kromosomsko nepravilnostjo ali okvaro nevralne cevi
• Družinska zgodovina določenih genetskih stanj (vi ali vaš partner)
• Sum okužbe
• Za oceno Rh bolezni
• Dati zdravila v maternico
• Testiranje pljučne zrelosti
• Za polihidramnije (preveč tekočine v maternici): Če je prisotna preveč tekočine, lahko naredimo amniocentezo, da odstranimo odvečno tekočino.

Pogoji, ki jih je mogoče diagnosticirati

Stanja, ki se lahko odkrijejo z amniocentezo, vključujejo:

• Kromosomske nepravilnosti, kot je Downov sindrom in več (glejte spodaj)
• Genetske bolezni, kot so anemija srpastih celic, cistična fibroza in drugo
• Kongenitalne okužbe, ki lahko povzročijo prirojene okvare, kot so citomegalovirus, herpes, rdečka (nemške ošpice), toksoplazmoza, parvovirus B19 in virus Žika
• Okvare nevralne cevi (spina bifida ali anencefalija)

Potencialne koristi

Obstajajo številni razlogi, zakaj se ženske odločijo za amniocentezo. Medtem ko so spodaj navedene koristi testa z medicinskega stališča, mnogi menijo in tehtajo te različno na podlagi osebnih prepričanj.

Spoznavanje kromosomskih nepravilnosti pri plodu lahko:

• Pomagajte staršem, da se fizično in / ali čustveno pripravijo na otroka s posebnimi potrebami
• Privedite do diagnoze, tako da se zdravljenje lahko začne pred rojstvom (na primer zdravljenje z izvornimi celicami pri plodovih s srpastimi celičnimi boleznimi).
• Podajte staršem informacije, ki lahko vplivajo na prenehanje nosečnosti (terapevtska prekinitev), ko bodo prirojene okvare nezdružljive z življenjem ali resno zmanjšale kakovost življenja zarodka

Omejitve

Medtem ko je amniocenteza zelo natančen test za odkrivanje kromosomskih težav, ne more diagnosticirati vseh možnih genetskih težav ali okvar pri plodu.

Podobni testi

Podoben test za ocenjevanje kromosomskih nenormalnosti je vzorčenje horionskih vilic (CVS). CVS je tudi invazivni test, pri katerem se vzorec placente (horionske vilice) doseže prek materničnega vratu ali trebušne stene med 10. in 13. tednom nosečnosti.

Prednost CVS je, da jo je mogoče opraviti prej v nosečnosti (še posebej, če je prekinitev pretehtana), vendar ne more diagnosticirati nekaterih stanj, ki bi jih lahko diagnosticirali z amniocentezo (npr. Okvare nevralne cevi) in ima nekoliko večjo verjetnost za povzročajo spontani splav.

Drugi testi

Možnosti neinvazivnega prenatalnega testiranja so krvne preiskave, ki lahko dajo nasvete za prisotnost kromosomskih nenormalnosti ali okvar nevralne cevi pri plodu, vendar ne morejo dokončno diagnosticirati teh stanj. Quad zaslon je presejalni test, ki preizkuša kombinacijo alfa-fetoproteina (AFP), estriola, humanega horionskega gonadotropina (HCG) in inhibina A. Prenatalno testiranje brez celic je nov test, ki lahko da tudi sledi prisotnosti. kromosomskih nepravilnosti.

Genetsko testiranje lahko vključuje tudi druge vrste testov, kot so predimplantacijski pregledi in presejalni nosilci (na primer, da se ugotovi, ali eden od staršev nosi gen za cistično fibrozo).

Tveganja in kontraindikacije

Obstajajo potencialna tveganja, povezana z amniocentezo, ki jih je treba pretehtati glede na možne koristi. Čeprav čustveni učinek amniocenteze (bodisi postopek in / ali potencialni rezultati) običajno ni naveden kot tveganje, je pomembno razmisliti, kako lahko postopek ali dobljeni rezultati vplivajo na vas psihično. Odločitev za nadaljevanje testa je v celoti vaša.

Potencialna tveganja

Potencialna tveganja in zapleti amniocenteze vključujejo:

• Spontani splav: tveganje za spontani splav zaradi amniocenteze je odvisno od študije, vendar se giblje od 1 na 1000 do 1 v 200. Pregled raziskav iz leta 2018 je pokazal, da je splošno tveganje za spontani splav, neposredno povezano z amniocentezo, nekoliko večje 1 od 300 žensk. To tveganje je večje pri ženskah, ki imajo amniocentezo pred 15. tednom nosečnosti.
• Puščanje plodovnice: Približno 2 odstotka žensk se po amniocentezi pojavi uhajanje amnijske tekočine, vendar se to v večini primerov samodejno reši.
• Poškodba igle: Majhno tveganje je, da bi lahko roka, noga ali druge regije dojenčka prodrle skozi iglo hrbtenice, vendar je to zelo redko.
• Okužba: Obstaja majhno tveganje za okužbo, povezano z namestitvijo igle (od bakterij na koži).
• Prenos okužb od matere do otroka: Okužbe, kot so hepatitis B, hepatitis C, HIV in toksoplazmoza, se lahko prenašajo iz matere v plod (glejte spodaj navedene kontraindikacije).
• Preobčutljivost na Rh: Tudi zaradi izpostavljenosti ploda materini krvi se lahko pojavi možnost Rh senzibilizacije od Rh-negativne matere do Rh negativnega ploda. To je redko, ker matere, ki so Rh negativne, dobijo Rhogam po posegu.
• Stopalo: Obstaja tveganje, da pride do klopotičja (talipes equinovarus), ko je amniocenteza opravljena pred 15 tedni nosečnosti.
• Predčasni porod

Kontraindikacije

Obstaja več relativno kontraindikacije za amniocentezo. Pri teh pogojih se lahko v določenih okoliščinah opravi amniocenteza, vendar je treba tveganja zelo skrbno pretehtati glede na možne koristi. Tej vključujejo:

• Matere, ki imajo okužbo na koži trebuha
• Matere, ki imajo kronične okužbe s hepatitisom B, hepatitisom C ali HIV
• Če obstaja majhna količina amnijske tekočine (oligohydramnios)
• Prednja posteljica

Pred testom

Ko se pogovorite s svojim zdravnikom o amniocentezi, bo želela vedeti o vseh dejavnikih tveganja, ki jih imate za kromosomske nepravilnosti, zdravstvena stanja, ki jih imate, in o vseh zdravilih, ki jih jemljete. Spraševala vas bo o alergijah, vključno z alergijo na lateks. Prav tako bo želela pregledati vaše prenatalne krvne preiskave in določiti vašo krvno skupino in Rh.

Časovna razporeditev

Postopek amniocenteze ponavadi traja le pet minut, vendar je pomembno, da se vsaj nekaj ur pred postopkom odloži. To vključuje čas za preverjanje vaših vitalnih znakov in otrokovega srčnega utripa ter ultrazvok za določitev otrokovega položaja in še več pred postopkom. Opazili vas bodo tudi kratek čas po posegu, da se boste prepričali, da se dobro počutite, preden se vrnete domov. Večina ljudi preživi približno eno uro na mizi v sobi s postopki.

Lokacija

Amniocenteza se lahko opravi v ordinaciji porodničarja ali v zdravstvenem centru / bolnišnici.

Kaj obleči

Med postopkom boste slekel od pasu navzdol, vendar je dobra ideja, da nosite obleko, ki je ohlapno prilegajoč okoli trebuha, saj lahko po posegu čutite krče v trebuhu.

Hrana in pijača

Pred amniocentezo ni posebnih prehranskih omejitev, vendar je pomembno piti veliko tekočine. V nekaterih primerih vas bo zdravnik spodbujal, da pijete več tekočine in se vzdržite uriniranja, tako da boste med testom imeli poln mehur (poln mehur je bolj pomemben, če ste bližje 15 tednom in manj, če ste bližje 20 tednom. tednov).

Stroški in zdravstveno zavarovanje

Številne zavarovalnice krijejo vsaj del stroškov amniocenteze. Za tiste, ki nimajo zavarovanja, je povprečni strošek med 1.500 in 2.500 $, lahko pa se giblje od manj kot 1.000 $ do več kot 7.000 $. Če boste morali plačati iz žepa za postopek, nekatere klinike ponujajo nižje pristojbine, če nastavite načrt plačila pred časom.

Kaj naj prinese

Svojo zavarovalno kartico morate pripeljati na sestanek, kakor tudi vse obrazce, ki ste jih priporočili. Če bo test opravil zdravnik, ki ni vaš redni zdravnik, bo pred testom želel pregledati vaše predporodne zapise. To je vedno dobra ideja, da bi knjigo ali kaj drugega, da zasedajo vas, če je zdravnik podprta ali vaš postopek sicer zamuja. Čeprav se boste verjetno lahko sami vozili, je koristno, da pripeljete svojega partnerja ali prijatelja, ki vas lahko podpira med postopkom.

Drugi vidiki

Morda boste želeli govoriti z genetskim svetovalcem pred (ali po) amniocentezo. To je veliko pogojev ne more lahko zazna amniocenteza, včasih pa vam lahko genetski svetovalec (z opazovanjem vaše družinske zgodovine) pomaga raziskati vprašanja, za katera testiranje še ne obstaja.

Ti svetovalci so tudi neprecenljivi, če so vaši rezultati nenormalni. Večina stanj, ki jih lahko diagnosticira amniocenteza, lahko povzroči vrsto simptomov in nobena oseba s temi stanji ni enaka. Na primer, medtem ko lahko otroke z Downovim sindromom različno vplivamo glede na vrsto, ki jo imajo, imajo lahko tudi otroci istega tipa edinstvene izkušnje in rezultate.

Med preskusom

Med vašim testom bo v sobi nekaj ljudi, vključno z medicinsko sestro, porodničarjem in včasih radiologom ali radiološkim tehnikom.

Pre-Test

Preden se postopek začne, boste morali podpisati obrazec za soglasje, ki kaže, da razumete namen postopka in morebitna tveganja. Medicinska sestra bo preverila vašo temperaturo, srčni utrip in krvni tlak ter srčni utrip vašega otroka.

Ker lahko ultrazvok razkrije otrokov spol, in kromosomska analiza bo zagotovo, je pomembno, da pustite vaši medicinski sestri vedeti, če ne želite vedeti, če imate fant ali dekle. Nato lahko priloži opombo k vašim zapisom, da vam zdravnik ne bo nenamerno povedal, ko boste delili svoje rezultate.

Med testom

Ko boste pripravljeni na test, boste morali zamenjati obleko in ležati na hrbtu na tabeli s postopki. Ultrazvočni gel bo nanesen na vaš trebuh in ultrazvok, ki bo uporabljen za določanje položaja vašega otroka, lokacijo placente in iskanje žepov plodovnice. To lahko traja nekaj časa, zlasti če imate prednjo posteljico.

Ko porodničar opravi osnovni ultrazvočni pregled vašega otroka, bo vaš trebuh očiščen z antiseptikom. Z ultrazvočnim vodenjem se skozi vašo trebušno steno in v maternico vstavi dolga votla igla. Morda se boste morali malo pomakniti, da boste prerazporedili plodovnico. V večini primerov se lokalni anestetik ne uporablja in občutek bode, ko je igla vstavljena.

Ko je igla na pravem mestu, vam bo zdravnik odvzel približno 20 do 30 mililitrov (približno 4 do 6 čajnih žličk) tekočine. Ta količina izgube tekočine ne bo poškodovala vašega otroka na kakršenkoli način in vaše telo ga bo hitro napolnilo. Med odstranjevanjem tekočine lahko občutite nekaj nelagodja in krčev.

Ko je tekočina odstranjena, se igla odstrani in povoj položi na mesto vstavitve.

Post-test

Po preizkusu vam bo medicinska sestra še nekaj minut spremljala srčni utrip vašega otroka in vas vprašala o nelagodju ali uhajanju plodovnice. Če ste Rh negativni, vam bo medicinska sestra dala strel Rhogam (Rh imunski globulin), da bo vaš otrok preprečil razvoj senzibilizacije Rh.

Tekočino, ki smo jo odstranili, bomo poslali v laboratorij, da jo bo patolog ocenil.

Po testu

Ko bo test opravljen, se boste lahko vrnili domov. Zdravnik vam bo povedal, kako dolgo bo trajalo, dokler ne bodo na voljo rezultati. Ženskam ponavadi svetujemo, da se več dni izogibajo napornim aktivnostim in da se dan ali dva vzdržijo spolne aktivnosti.

Upravljanje stranskih učinkov

Nekaj ​​krčev je normalnih prvih nekaj ur po posegu, vendar približno 1 do 2 odstotka žensk doživlja več krčev in madežev, ki lahko vzbujajo zaskrbljenost zaradi spontanega splava. Pomembno je omeniti, da tudi takrat, ko se ti simptomi pojavijo, večina ljudi ne gredo naprej v splav.

Pokličite svojega zdravnika, če opazite kakršne koli pomembne krče, bolečine v trebuhu ali kontrakcije, kakor tudi krvavitve iz nožnice. Pomembno je tudi, da poiščete zdravniško pomoč, če imate zvišano telesno temperaturo ali mrzlico, sumite, da puščate plodovnico, ali opazite spremembo v aktivnosti vašega otroka (povečano ali zmanjšano gibanje), če ste dovolj daleč, da boste občutili ta gibanja.

Tolmačenje rezultatov

Čas, potreben za doseganje rezultatov, lahko traja od nekaj dni do dveh tednov ali več. Specifični rezultati bodo odvisni od tega, zakaj je bila opravljena amniocenteza in kakšni testi so bili opravljeni na vzorcu.

Genetsko testiranje

Kariotip je slika kromosomov vašega otroka in je test, ki traja najdlje. To je 98 odstotkov do 99 odstotkov natančno za kromosomske nepravilnosti.

Analiza fluorescentne in situ hibridizacije (FISH) je še en test, ki se lahko opravi na amnijski tekočini. Ta test je pogosto na voljo veliko hitreje (le nekaj dni), vendar ne more razlikovati med različnimi vrstami Down sindroma.

Veliko ljudi se sprašuje, kako pogosto so kromosomske nepravilnosti najdene na amniocentezi. V pregledu več kot 40.000 amniocenteznih postopkov za leto 2017 (opravljenih za mater 35 let ali več ali abnormalne prenatalne presejalne teste) je bilo ugotovljeno, da je 3,36% teh študij odkrilo kromosomsko stanje. Še enkrat, pomembno je omeniti, da amniocenteza ne more diagnosticirati vseh prirojenih okvar ali možnih genetskih stanj.

Strukturne kromosomske nepravilnosti lahko vključujejo:

• Trisomije: Običajno ima vsaka oseba 46 kromosomov (23 parov), toda s trisomijo obstaja dodatni kromosom (skupaj 47 kromosomov). Možne ugotovitve so lahko Downov sindrom (trisomija 21, v katerem so tri kopije kromosoma 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18) in Patauov sindrom (trisomija 13). Obstajajo lahko tudi trizomi spolnih kromosomov, kot so Klinefelterjev sindrom (XXY) in trojni sindrom X (XXX).
• Monosomije: Najpogostejša monosomija je Turnerjev sindrom (XO), v katerem je samo 45 kromosomov, pri čemer manjka eden od spolnih kromosomov.
• Translokacije: Pri translokacijah je genetski material iz enega kromosoma pritrjen na drug kromosom. Te so lahko uravnotežene (pri katerih se deli dveh kromosomov preprosto zamenjajo ali neuravnoteženi).
• Izbris: Ko del kromosoma manjka
• Dodatki: Kromosom doda dodatno snov
• Inverzije: genetski material na kromosomu je "obrnjen"
• Podvajanje: kjer je del kromosoma podvojen (obstajata dve kopiji enega dela kromosoma)
• Mozaicizem: Mozaicizem se pojavi, ko eden izmed zgoraj navedenih pogojev vpliva samo na nekatere celice. Na primer, dojenček se lahko rodi v živo z mozaično trisomijo 9, ki ima tri kopije kromosoma 9 le v majhnem odstotku celic v telesu (polna trisomija 9 je nezdružljiva z življenjem in običajno povzroči zgodnji spontani splav).

Včasih je za to bolezen odgovorna več kot ena od teh genskih sprememb.

Molekularne abnormalnosti ali spremembe enega ali več genov lahko najdemo tudi na amniocentezi. Nekatera stanja, ki jih je mogoče diagnosticirati, vključujejo:

• Bolezen srpastih celic
• Sindrom Cri-du-Chat
• Fragile X sindrom
• Tay-Sachsova bolezen
• Mišična distrofija
• Cistična fibroza
• Talasemija

Preskusi okužb

Če je bila vaša amniocenteza opravljena za preverjanje prisotnosti prirojene okužbe pri otroku, se testi protiteles vrnejo bodisi kot pozitivni bodisi kot negativni.

Nadaljnje ukrepanje

Spremljanje po amniocentezi bo odvisno od ugotovljenih rezultatov. Če ni dovolj tekočine, je potrebno ponoviti amniocentezo. (Za izvedbo diagnostičnega testiranja je potrebno približno eno unčo amnijske tekočine).

Word From DipHealth

Odločitev za amniocentezo pogosto spremlja velika tesnoba. Ne samo, da obstaja zaskrbljenost glede možnih tveganj v postopku, vendar je veliko ljudi nervoznih zaradi razmer, ki jih je mogoče najti. Iskanje izkušenega zdravnika in spoznavanje postopka ter morebitne ugotovitve lahko pripomorejo k zmanjšanju nekaterih strahov.

Amniocentezo obkrožajo tudi močna mnenja za in proti postopku. Pomembno je vedeti, da je izbira postopka osebna odločitev, ki temelji na osebnih željah vas in vašega partnerja. Bodoče matere in njihovi partnerji naj s svojimi zdravniki sodelujejo pri sprejemanju odločitev, ki najbolje ustrezajo njihovim filozofskim prepričanjem in zdravstvenim okoliščinam.

Z napredkom pri molekularnem testiranju, zlasti s prihodom testov za ovrednotenje krožečih DNA in DNA fragmentov, bo verjetno manj invazivnih metod pridobivanja enakih rezultatov amniocenteze v bližnji prihodnosti.