Ko avtizem nima znanega vzroka

Čeprav je avtizem vedno pogostejši, njegov vzrok običajno ni znan. Dejansko le 15-17% primerov izhaja iz jasnega in dobro razumljivega vira. Na splošno so raziskovalci prepričani, da obstaja avtentična genetska komponenta in da obstajajo okoljski "sprožilci", ki lahko povzročijo, da se posamezniki razvijejo simptome; za vsakega posameznika pa natančna narava genetskih in okoljskih sprožilcev ni znana.

Kadar je avtizem znanega izvora (zaradi znane genetske anomalije ali izpostavljenosti), se imenuje "sekundarni avtizem". Ko je avtizem neznanega izvora, se imenuje "idiopatski avtizem".

Znani in neznani vzroki avtizma

Čeprav obstaja več kot ducat ugotovljenih vzrokov za avtizem, so večinoma zelo redke genetske motnje ali prenatalne izpostavljenosti. Zato je približno 85% avtizma "idiopatsko". Z drugimi besedami, v veliki večini primerov:

• otrok se rodi staršem, ki niso avtistični;
• avtizem ni znan del otrokove družinske zgodovine;
• otrok ni bil prezgodaj;
• starši so bili stari manj kot 35 let;
• testi niso odkrili genetskih anomalij (kot je sindrom krhkega X), ki bi lahko povzročil avtizem otroka;
• mati ni bila izpostavljena ali jemala zdravila, za katera je znano, da povečuje tveganje za nastanek avtizma med nosečnostjo (za rubeole, valprojsko kislino in talidomid je znano, da povzročajo avtizem pri nerojenih otrocih).

Dednost, genetika in tveganje za avtizem

Dednost ima pomembno vlogo pri avtizmu: en otrok z avtizmom poveča verjetnost, da bo tudi vaš naslednji otrok avtističen. To je treba upoštevati pri načrtovanju prihodnosti vaše družine.

Po podatkih Nacionalnega inštituta za človeški genom, 'Tveganje, da bo brat ali sestra posameznika, ki ima idiopatski avtizem, razvil tudi avtizem, je okoli 4 odstotke, plus dodatno 4 do 6 odstotno tveganje za blažje stanje, ki vključuje jezikovne, socialne ali vedenjske simptome. Bratje imajo večje tveganje (približno 7 odstotkov) pri razvoju avtizma, poleg tega pa še 7 odstotkov tveganja za blažje simptome avtističnega spektra v primerjavi s sestrami, katerih tveganje je le okoli 1 do 2 odstotka.

Medtem ko vemo, da dednost igra vlogo pri avtizmu, pa ne vemo natančno, kako in zakaj. Zdi se, da je v avtizem vpletenih več deset genov, raziskave pa potekajo. Ni obstoječega genetskega testa, s katerim bi lahko ugotovili, ali starš »nosi avtizem« ali je verjetno, da bo otrok (ali plod) razvil avtizem.

Genetska mutacija lahko povzroči tudi avtizem. Genetska mutacija se lahko pojavi zaradi različnih razlogov in je lahko povezana z genetiko staršev. Genetske mutacije se pojavljajo pogosto, vendar ne povzročajo vedno fizičnih ali razvojnih izzivov.

Ker vemo tako malo (doslej) o genetiki in avtizmu, je redko, da lahko diagnostičar nariše neposredno mejo med določeno genetsko anomalijo in avtizmom določene osebe.

Teorije o okoljskih izpostavljenostih

Teorije obilujejo v zvezi z možno "eksplozijo" v številu ljudi z avtizmom. Navsezadnje se strmo povečanje števila diagnoz ne ujema s strmim povečanjem številnih okoljskih sprememb. Avtizemske diagnoze so se dejansko povečale na približno enako hitrost kot:

• uporaba mobilnega telefona
• ultrazvok za spremljanje rasti ploda
• kabelska televizija
• video igre
• ozaveščenosti o podnebnih spremembah
• uporaba zdravil proti klopom in bolham ter šamponov za domače živali
• cepiv majhnim otrokom
• ekološko in gensko spremenjeno hrano
• alergije na arašide in gluten
• lajmsko bolezen

Ali so lahko nekatere ali vse te spremembe na svetu prispevale ali povzročile 85% avtizma? Obstajajo ljudje, ki verjamejo, da je odgovor pritrdilen, in večina jih je izbrala enega ali dva od teh potencialnih vzrokov, na katere bi se morali osredotočiti.

Resničnost pa je, da se avtizem v različnih ljudeh predstavlja drugače. To nakazuje na različne vzroke in morda celo na različne sindrome, pri katerih so nekateri (vendar ne vsi) simptomi skupni.

Beseda iz DipHealtha

Resnica je, da za večino staršev z avtizmom nikoli ne bo jasnega odgovora na vprašanje "zakaj je moj otrok razvil avtizem?" Čeprav je to lahko strašno frustrirajuče, je dobra novica, da vzroki dejansko niso pomembni, ko gre za ukrepanje za prihodnost vašega otroka. Ali je avtizem vašega otroka posledica genetske razlike, izpostavljenosti pred rojstvom, mutacije ali dednosti, je verjetno, da bodo koristne iste terapije in zdravljenje. Namesto da bi porabili veliko časa in denarja za iskanje razlogov, je v večini primerov boljša pot porabiti ta čas, denar in energijo za pomoč otroku pri doseganju njegovega potenciala.