Talasemija: razumevanje dedne krvne motnje

Talasemija je motnja hemoglobina, ki povzroča hemolitično anemijo. Hemoliza je izraz, ki opisuje uničenje rdečih krvnih celic. Pri odraslih je hemoglobin sestavljen iz štirih verig - dveh alfa verig in dveh beta verig.

Pri talasemiji ne morete izdelati alfa ali beta verige v ustreznih količinah, zaradi česar vaš kostni mozeg ne more pravilno tvoriti rdečih krvnih celic. Rdeče krvne celice so tudi uničene.

Ali obstaja več kot 1 vrsta talasemije?

Da, obstaja več vrst talasemije, vključno z:

• Beta thalassemia intermedia
• Beta thalassemia major (odvisno od transfuzije)
• Bolezen hemoglobina H (oblika alfa talasemije)
• Izvir H-stalnega hemoglobina (oblika alfa talasemije, običajno hujša od hemoglobina H)
• Hemoglobin E-beta talasemija

Kateri so simptomi talasemije?

Simptomi talasemije so večinoma povezani z anemijo. Drugi simptomi so povezani s hemolizo in spremembami v kostnem mozgu.

• Utrujenost ali utrujenost
• Bledo ali bledo kožo
• Rumena koža (zlatenica) ali oči (skleralna ikterus) - bilirubin (pigment) se sprosti iz rdečih krvnih celic, ko se uničijo
• Povečana vranica (splenomegalija) - ko kostni mozeg ne more tvoriti dovolj rdečih krvnih celic, uporablja vranico, da ustvari več rdečih krvnih celic
• Thalassemic facies - zaradi hemolize pri talasemiji se kostni mozeg (mesto, kjer se oblikujejo krvne celice) prenese v pretirano hitrost. To povzroča povečanje kosti obraza (predvsem čelo in kosti ličnic). To težavo lahko preprečimo z ustreznim zdravljenjem.

Kako diagnosticiramo talasemijo?

V Združenih državah Amerike ponavadi težje prizadete bolnike pogosto diagnosticirajo prek programa presejanja novorojenčkov. Bolj prizadeti bolniki se lahko pojavijo v kasnejši starosti, ko je anemija ugotovljena pri popolni krvni sliki (CBC). Talasemija povzroča anemijo (nizek hemoglobin) in mikrocitozo (nizek srednji volumen mišične mase).

Potrditveno testiranje se imenuje obdelava s hemoglobinopatijo ali elektroforeza hemoglobina. To testiranje poroča o vrstah hemoglobina, ki ga imate. Pri odrasli osebi brez talasemije morate videti samo hemoglobin A in A2 (odrasli).V beta-talasemiji intermediji in večji koncentraciji hemoglobina F (fetalni), povišanju hemoglobina A2 je značilno zvišanje koncentracije hemoglobina A z znatnim zmanjšanjem količine nastalega hemoglobina A. Bolezen alfa talasemije se ugotovi s prisotnostjo hemoglobina H (kombinacija 4 beta verig namesto 2 alfa in 2 beta). Če je testiranje zmedeno, se lahko genetsko testiranje pošlje v potrditev diagnoze.

Kdo je v nevarnosti za talasemijo?

Talasemija je dedna bolezen. Če imata oba starša lastnost alfa talasemije ali lastnost beta talasemije, ima eden od štirih možnosti, da ima otroka s talasemijo. Oseba je bodisi rojena s talasemijo ali bolezenjo talasemije - to se ne more spremeniti. Če imate lastnost talasemije, morate razmisliti o tem, da bi se vaš partner testiral, preden so imeli otroke, da bi ocenili tveganje za otroka s talasemijo.

Kako se zdravi talasemija?

Možnosti zdravljenja temeljijo na resnosti anemije:

• Skrbno opazovanje: Če je anemija blaga - zmerna in dobro prenaša - vas bo zdravnik lahko redno spremljal in spremljal vašo celotno krvno sliko.
• Zdravila: Zdravila, kot je hidroksiureja, ki povečuje proizvodnjo fetalnega hemoglobina, so bila uporabljena pri talasemiji z različnimi rezultati.
• Transfuzije krvi: Če je vaša anemija huda in povzroča zaplete (npr. Pomembna splenomegalija, talasemična facijesa), lahko prejmete kronični transfuzijski program. Vsakih tri do štiri tedne boste prejeli transfuzijo krvi, da boste kostni mozeg naredili čim manj rdečih krvnih celic.
• Presaditev kostnega mozga (ali matičnih celic): presaditev je lahko kurativna. Najboljši rezultati so pri tesno ujemajočih se donorjih bratov. Polni brat ima eno od štirih možnosti, da se ujema z drugim bratom.
• Kelacija železa: Bolniki, ki prejmejo kronične transfuzije krvi, pridobijo preveč železa iz krvi (železo najdemo v rdečih krvnih celicah). Poleg tega ljudje s talasemijo absorbirajo večjo količino krvi iz svoje prehrane. To stanje, imenovano preobremenitev z železom ali hemokromatoza, povzroči, da se železo deponira v drugih tkivih jeter, srca in trebušne slinavke, kar povzroča poškodbe teh organov. To se lahko zdravi z zdravili, ki se imenujejo kelatorji železa in pomagajo telesu, da se znebite odvečnega železa.