Krvne motnje, ki jih je mogoče odkriti na novorojenčku

Danes se v Združenih državah vsi novorojenčki testirajo na novorojenčka. Ta test se običajno zbira, preden se dojenček odpusti iz bolnišnice. Kri se zbere na filtrirnem papirju, imenovanem Guthriejeva kartica, in pošlje v državni laboratorij.

V nekaterih državah se test ponovi približno dva tedna pozneje. Prva motnja je bila fenilketonurija (PKU); nekateri ljudje to še vedno označujejo kot test PKU, danes pa se s tem majhnim vzorcem krvi pregledujejo številne motnje. Namen novorojenčka je ugotoviti dedne razmere, da se lahko zdravljenje začne zgodaj in prepreči zaplete.

Obstaja več krvnih motenj, ki jih je mogoče odkriti na novorojenčku. Tu jih bomo pregledali. Testiranje ni povsem enako v vseh 50 državah, toda na splošno bo večina od njih zaznana.

1

Bolezen srpastih celic

Prva krvna motnja na novorojenčku je bila bolezen srpastih celic.Sprva je bilo testiranje omejeno na določene rase ali etnične skupine, toda z naraščajočo populacijsko raznolikostjo so zdaj vsi otroci testirani. Novorojenček lahko zazna bolezen srpastih celic in lastnost srpastih celic. Otroci, ki so odkrili bolezen srpastih celic, so začeli uporabljati penicilin, da bi preprečili smrtno nevarne okužbe. Ta preprosta mera je spremenila bolezen srpastih celic kot nekaj, kar je bilo mogoče videti le pri otrocih z vseživljenjsko boleznijo.

2

Beta talasemija

Cilj presejanja beta talasemije je identificirati otroke z beta talasemijo, ki bodo potrebovali mesečno transfuzijo krvi za preživetje. Težko je ugotoviti, ali bo otrok potreboval vseživljenjsko transfuzijo na osnovi samo novorojenčka, vendar bodo otroci, za katere je bilo ugotovljeno, da imajo beta talasemijo, napoteni na hematologa, da jih bo mogoče pozorno spremljati zaradi hude anemije.

3

Hemoglobin H

Hemoglobin H je vrsta alfa talasemije, ki povzroči zmerno do hudo anemijo. Čeprav ti bolniki redko potrebujejo mesečne transfuzije krvi, lahko imajo hudo anemijo med boleznimi, ki zahtevajo transfuzijo. Zgodnja identifikacija teh bolnikov omogoča staršem, da se izobražujejo o znakih in simptomih hude anemije.

4

Hemoglobin C

Podobno kot hemoglobin S (ali srp hemoglobin) hemoglobin C povzroči rdeče krvne celice, ki so bolj podobne metu (ciljna celica) kot krof. Če ima eden od staršev lastnost srpastih celic, drugi pa ima značilnost hemoglobina C, imajo možnost, da imajo otroka s hemoglobinom SC, obliko bolezni srpastih celic. Obstajajo tudi bolezni hemoglobina C, kot so hemoglobin CC in hemoglobin C / beta talasemija. To niso boleče motnje. Posledica tega so različne količine anemije in hemolize (razgradnja rdečih krvnih celic), vendar ne bolečine, kot je srp.

5

Hemoglobin E

Hemoglobin E, ki je razširjen v jugovzhodni Aziji, je zmanjšal proizvodnjo in ima težave pri ohranjanju svoje oblike. Najpomembnejše je združevanje hemoglobina E in beta talasemije, ki lahko povzroči talasemijo večje in potrebo po vseživljenjskih transfuzijah. Če dojenček deduje hemoglobin E od vsakega od staršev, ima lahko heglobin EE. Bolezen hemoglobina EE ima malo ali nič anemije z zelo majhnimi rdečimi krvnimi celicami (mikrocitoza).

6

Variant Hemoglobin

Poleg hemoglobinov S, C in E obstaja tudi več kot 1000 variacij hemoglobina. Ti hemoglobini imajo nenavadna imena, kot sta Constant Spring in Memphis (poimenovani so po kraju, kjer so bili prvič identificirani). Velika večina teh zdravil nima kliničnega pomena. Pri večini dojenčkov je priporočljivo, da se krvni poseg ponovi približno 9 do 12 mesecev, da se ugotovi, ali je to pomembno.

7

Lastnost alfa talasemije

Včasih se na novorojenčku lahko identificira alfa talasemija (ali manjša). Na splošno bo rezultat omenil hemoglobin Barts ali hitre pasove. Značilnost alfa talasemije lahko povzroči blago anemijo in majhne rdeče krvne celice, vendar običajno ostane neopažena. Vendar, samo zato, ker ima otrok normalno novorojence, to ne pomeni, da nima alfa talasemije; težko ga je zaznati. Kasneje v življenju se alfa talasemija lahko zamenja z železo pomanjkljivo anemijo.

Spoznajte rezultate vašega otroka

Preverite rezultate vašega otrokovega novorojenčka z vašim pediatrom. Vaš otrok morda nima ene od teh motenj, vendar je lahko nosilec za eno. To je pomembna informacija, ki jo lahko delite z vašim otrokom, preden ustanovi družino.