72 Genetske mutacije, povezane z dednim rakom dojk

Po podatkih Nacionalnega inštituta za raka, invazivni rak dojk prizadene približno enega od osmih žensk v ZDA in približno 5 do 10 odstotkov vseh rakov dojk je dednih.

Trenutno je večina ljudi seznanjena z mutacijami genov BRCA1 in BRCA2, ki so podedovane genske mutacije - ali nenormalnosti v zaporedju DNA - ki povečujejo tveganje za razvoj raka dojke.

Po statističnih podatkih Nacionalnega inštituta za rak, starih 70 let, bo 55% do 65% žensk, ki so podedovale mutacijo gena BRCA1 in približno 45% žensk, ki so podedovale mutacijo gena BRCA2, verjetno diagnosticirane z rakom dojke. Do sedaj mutacije BRCA1 in BRCA2 predstavljajo skoraj 20 do 25 odstotkov vseh dednih rakov dojk.

Vendar ti podatki predstavljajo le majhen delež žensk, ki bodo razvile bolezen. Ali so znanstveniki bližje določanju dodatnih genetskih variant ali dejavnikov, ki bi lahko igrali vlogo pri razvoju raka dojke? Pravzaprav so.

Dve študiji sta osvetlili nove genske mutacije

Oktobra 2017 sta bili v revijah objavljeni dve študiji Narava in Nature Genetics, ki so poročali o ugotovitvah 72 prej odkritih genskih mutacij, ki povečujejo tveganje za razvoj raka dojke pri ženskah. Mednarodna ekipa, ki je vodila študije, se imenuje konzorcij OncoArray in je združila več kot 500 raziskovalcev iz več kot 300 institucij po vsem svetu - ta študija je bila sprejeta kot najbolj obsežna študija raka dojk v zgodovini.

Da bi zbrali informacije za to študijo, so raziskovalci analizirali genetske podatke 275.000 žensk, od katerih jih je 146.000 dobilo diagnozo raka dojke. Ta obsežna zbirka informacij pomaga znanstvenikom ugotoviti nove dejavnike tveganja, ki predisponirajo nekatere ženske do raka dojk, in lahko zagotovijo vpogled v to, zakaj so nekatere vrste raka težje zdraviti kot druge. Tukaj je nekaj posebnosti glede te prelomne raziskave:

• V dveh študijah so raziskovalci odkrili skupaj 72 novih genskih mutacij, ki prispevajo k dednemu raku dojk.
• Za iskanje teh genetskih variant so raziskovalci analizirali DNK vzorcev krvi žensk, ki so sodelovale v študiji; skoraj polovica jih je dobila diagnozo raka dojke. DNA je bila izmerjena na več kot 10 milijonih mest v genomu v iskanju subtilnih sledi o tem, ali se je DNK pri ženskah, ki jim je bil diagnosticiran rak dojke, nekako razlikovala od DNK pri tistih, ki niso bili diagnosticirani.
• Od 72 variant, ki so jih odkrili raziskovalci, jih je bilo 65 na splošno povezanih s povečanim tveganjem za razvoj raka dojke.
• Preostalih sedem variant je povezano s povečanim tveganjem za razvoj raka dojke, ki je negativen za hormonske receptorje. American Cancer Society opredeljuje to vrsto raka dojke z izjavo: »Hormonski receptorski negativni (ali hormonsko negativni) rak dojk nima niti estrogenskih niti progesteronskih receptorjev. Zdravljenje z zdravili za hormonsko terapijo ne pomaga pri teh vrstah raka. Z drugimi besedami, te genetske variante lahko povzročijo vrsto raka dojke, pri katerem hormonskih zdravil in zdravil, kot sta Tamoxifen ali Femara, ne bo dovolj.

• Ko so dodane prejšnjim odkritjem, te nove ugotovitve prinašajo skupno število genetskih mutacij, povezanih s povečanim tveganjem za razvoj raka dojke, na približno 180.
• Kot je navedeno v študiji, na novo odkrite genetske variante povečajo tveganje za razvoj raka dojk pri ženskah za približno 5 do 10 odstotkov. Medtem ko te mutacije niso tako vplivne kot BRCA1 in BRCA2, raziskave kažejo, da imajo lahko te majhne različice dodaten učinek na ženske, ki jih imajo, kar bi lahko povečalo potencial za razvoj bolezni.

Kaj to pomeni za ženske v nevarnosti za razvoj dednega raka dojk

Breastcancer.org, neprofitna organizacija, ki se je zavezala, da bo zbirala informacije in ustvarjala skupnost za tiste, ki jih je prizadela raka dojke, deli te informacije: »Večina ljudi, ki razvijejo rak dojke, nima družinske anamneze. Vendar, če je prisotna močna družinska anamneza raka dojk in / ali jajčnikov, lahko obstaja razlog za domnevo, da je oseba podedovala nenormalni gen, ki je povezan z večjim tveganjem za raka dojk. Nekateri se odločijo za genetsko testiranje. Genetski test vključuje dajanje krvi ali vzorca sline, ki ga lahko analiziramo, da bi odkrili kakršnekoli nepravilnosti v teh genih."

Trenutno so najpogostejši genetski testi za to bolezen mutacije gena BRCA1 in BRCA2. Ker pa znanost uvaja dodatne genetske variante, povezane z rakom dojke, vam lahko zdravnik priporoči nadaljnje testiranje z genetskim svetovalcem. Če vaša osebna ali družinska anamneza kaže, da ste lahko nosilec drugih genetskih nenormalnosti, je lahko za vas koristnejša genetska plošča.Ker se napredek na področju genetike nadaljuje, bodo bolj natančni postopki testiranja omogočili zgodnje odkrivanje dejavnikov tveganja za raka na dojki, bolj individualiziran pristop k oskrbi in boljše možnosti zdravljenja.

Ali lahko ženske sprejmejo preventivne ukrepe?

Breastcancer.org priporoča, da ženske, ki se zavedajo, da imajo genetsko mutacijo, povezano z rakom dojk, upoštevajo izvajanje naslednjih preventivnih ukrepov za zmanjšanje tveganja:

• Hranite težo v zdravem razponu
• Vključite se v redni program vadbe
• Izogibajte se kajenju
• Razmislite o zmanjšanju ali odpravljanju alkohola
• Jejte hrano, bogato s hranili

Bolj agresivne preventivne strategije lahko vključujejo:

• Začnite pregledovanje za dedni rak dojk v zgodnejši starosti, odvisno od družinske zgodovine ženske
• Hormonske terapije
• Profilaktična mastektomija ali kirurška odstranitev zdravih prsi

Word From DipHealth

Družinska zgodovina vsake ženske je edinstvena, zato ni nobenega pristopa za preprečevanje ali zdravljenje dednega raka dojke. Če imate tveganje za razvoj dednega raka dojke, bodite proaktivni in se pogovorite s svojim zdravnikom o tem, kako najbolje zmanjšati tveganje za bolezen in, če je potrebno, ustrezne medicinske posege, ki so vam na voljo.

Če se znajdete v strašni diagnozi raka dojk, se za podporo obrnite na druge. Skupnost za raka dojke uspeva in je polna nekaterih najbolj odpornih žensk, s katerimi se boste srečali. Spodbudili vas bodo na vašem potovanju. Poleg tega lahko dodatna podpora olajša občutke izolacije, ki lahko nastanejo z diagnozo raka dojke.