Vrste in simptomi albinizma

Albinizem je skupina podedovanih bolezni, za katere je značilna pomanjkanje pigmenta v koži, očeh in lasih. Ljudje z albinizmom, znani tudi kot prirojene hipopigmentarne motnje, imajo zelo bledo poltjo in so zelo občutljivi na izpostavljenost soncu; imajo tudi težave z očmi. Obstaja veliko vrst albinizma, od katerih nobena ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo. Simptomi albinizma se običajno lahko enostavno obravnavajo. Te motnje so zelo redke in pogosto prizadenejo moške in ženske.

Albinizem je očiten ob rojstvu. Če imate novorojenčka s prirojeno hipopigmentarno motnjo, mora biti vaš otrok zdrava v vseh pogledih, vendar boste morali sprejeti posebne ukrepe za zaščito kože in oči pred soncem. Prav tako boste imeli koristi od priprave sebe in, s časom, njega za potencial drugih, ki izražajo radovednost o njegovih fizičnih značilnostih.

Vrste in znaki

Obstaja veliko različnih vrst albinizma, vendar se izraz običajno nanaša na dva: oklukutani albinizem (OCA) in očesni albinizem. Obstajajo tri vrste OCA, ki se imenujejo OCA tip 1, OCA tip 2 in OCA tip 3.

Vsak tip albinizma je posledica mutacije specifičnega gena na določenem kromosomu, ki povzroča disfunkcijo celic, imenovanih melanociti. Te celice proizvajajo melanin ali pigment, ki koži, lasem in očem daje barvo. Z drugimi besedami, to je melanin, ki določa, ali je nekdo blondinka ali rdečelaska, ima modre oči ali leske in tako naprej.

Albinizem se lahko pojavlja sam ali kot simptom ločenih motenj, kot so Chediak-Higashi sindrom, Hermansky-Pudlakov sindrom in Waardenburgov sindrom.

Vse vrste albinizma povzročajo pomanjkanje pigmenta, vendar se količina spreminja:

• Tip OCA 1 običajno vključuje popolno odsotnost pigmenta v koži, laseh in očesih, čeprav imajo nekateri lahko majhno stopnjo pigmentacije. OCA tip 1 povzroča tudi fotofobijo (občutljivost na svetlobo), zmanjšano ostrino vida in nistagmus (nenamerno trzanje oči).
• OCA tip 2 je značilna minimalna do zmerna pigmentacija v koži, laseh in očeh, kot tudi težave z očmi, podobne tistim, ki so povezane z OCA tipom 1.
• OCA tip 3 včasih težko ugotoviti na podlagi videza. To je najbolj opazno, ko se rodi zelo svetel otrok za temnokrvne starše. Osebe z OCA tipa 3 imajo običajno težave z vidom, vendar so te težje manj izrazite kot pri ljudeh z OCA tipom 1 ali tipom 2.

• Okularni albinizem prizadene samo oči, kar povzroča minimalno pigmentacijo v njih. Šarenica je lahko prosojna. Lahko se pojavi zmanjšana ostrina vida, nistagmus in težave pri nadzorovanju gibanja oči.

Diagnoza

Motnjo je mogoče odkriti z genetskim testiranjem, vendar je to redko potrebno ali rutinsko. Značilne fizične lastnosti in simptomi albinizma so navadno dovolj za diagnozo stanja. Upoštevajte, da lahko med ljudmi z albinizmom pride do precejšnjih razlik glede tega, kako stanje vpliva na naslednje:

Barva las

Lahko sega od zelo bele do rjave barve in je v nekaterih primerih skoraj enaka kot pri starših ali bratih in sestrah. Osebe z albinizmom afriškega ali azijskega porekla imajo lahko rumene, rdečkaste ali rjave lase. Včasih bodo lasje postali temnejši, ko bodo starejši ali zaradi izpostavljenosti mineralom v vodi in okolju. Trepalnice in obrvi so običajno zelo blede.

Barva kože

Tudi oseba z albinizmom je lahko ali pa se ne razlikuje od tistega od njenih ožjih družinskih članov. Nekateri posamezniki bodo razvili pege, madeže (vkljucno z rozicastimi, ki nimajo pigmenta) in velike pegaste lise, imenovane lentigine. Običajno niso sposobni tan, ampak enostavno opekline.

Barva oči

Ta se lahko giblje od zelo svetlo modre do rjave in se lahko spremeni s starostjo. Pomanjkanje pigmenta v šarenici pa preprečuje, da bi popolnoma blokirali svetlobo pred vstopom v oko, zato se zdi, da ima oseba z albinizmom pri nekaterih razsvetljavah rdeče oči.

Vizija

Najbolj problematična značilnost albinizma je učinek, ki ga ima na vizijo. Po mnenju klinike Mayo lahko vprašanja vključujejo:

• Nistagmus - hitro, nenamerno gibanje oči in nazaj
• Bobbing ali nagibanje glave kot odziv na nenamerne gibe oči in za boljše videnje
• Strabizem, v katerem oči niso poravnane ali se lahko gibljejo skupaj
• Ekstremna kratkovidnost ali daljnovidnost
• Fotofobija (občutljivost na svetlobo)
• Astigmatizem - zamegljen vid zaradi nenormalne ukrivljenosti sprednje površine očesa
• Nenormalni razvoj mrežnice, ki ima za posledico zmanjšanje vida
• Živčni signali iz mrežnice v možgane, ki ne sledijo običajnim živčnim potom
• Slabo dojemanje globine
• Pravna slepota (vid manj kot 20/200) ali popolna slepota

Življenje z albinizmom

Zdravljenja ali zdravljenja albinizma ni, vendar občutljivost na kožo in težave z vidom zahtevajo pozornost skozi vse življenje.

Seveda bo vsako zdravljenje, ki ga oseba z albinizmom potrebuje zaradi težav z očmi ali vidom, odvisno od njegovih posameznih simptomov. Nekateri ljudje morda potrebujejo korektivne leče in nič več; drugi, katerih vid je hudo prizadet, bodo morda potrebovali podporo pri slabem vidu, kot so materiali za branje velikega obsega ali visoki kontrast, veliki računalniški zasloni itd.

Koža lahko hitro izgori, kar poveča tveganje za poškodbe kože in celo kožnega raka. Pomembno je, da ljudje z albinizmom uporabljajo širok spekter zaščite pred soncem in nosijo zaščitno obleko, kadar so zunaj, da bi preprečili poškodbe kože zaradi ultravijoličnega sevanja.Redni pregledi kože za raka so zelo pomembni. Nujno je tudi nošenje sončnih očal.

Morda so najpomembnejša vprašanja, s katerimi se sooča oseba z albinizmom, povezana z napačnimi predstavami o motnji. Otroci lahko zlasti dobijo vprašanja, gledajo ali na žalost doživljajo ustrahovanje ali predsodke svojih vrstnikov.

Starši bodo morda želeli delati s svetovalcem ali terapevtom, medtem ko je njihov otrok z albinizmom še mlad, da se pripravi na ta izziv. Dober vir informacij in podpore za življenje z albinizmom je na spletni strani Nacionalne organizacije za albinizem in hipopigmentacijo.

• Deliti
• Flip
• E-naslov
• Besedilo

Ali je bila ta stran v pomoč? Hvala za povratne informacije! Kaj vas skrbi?