Simptomi, vrste in zdravljenje sindroma Waardenburg
Kazalo:
Cervikobrahialni sindrom – vzroki, posledice in vrste terapij Nado medicinski center, Bernard Nikšić (Januar 2025)
Waardenburg sindrom je genetska motnja, za katero so značilna neenakomerna področja depigmentacije (albinizem) kože in las. Ena vrsta Waardenburg sindroma povzroča tudi prirojeno gluhost (gluha ob rojstvu). Ta bolezen naj bi predstavljala 2-3% vseh primerov prirojene gluhosti.
Waardenburg sindrom prizadene tako moške kot ženske in ljudi vseh narodnosti. Ocenjuje se, da se pojavlja pri 1 od 42.000 posameznikov.
Simptomi in vrste
Waardenburg sindrom je razdeljen na štiri tipe, ki temeljijo na simptomih. Šteje se, da imajo posamezniki Waardenburgov sindrom tipa 1 če imajo na spodnjih seznamih 2 glavna ali 1 večja in 2 manjša merila.
Glavni kriteriji:
- Rojena gluha ali naglušna (prirojena senzorneuralna izguba sluha) (58% posameznikov)
- Briljantne safirno modre oči ali dve različni barvi oči
- Bela zapora las na čelu
- Takojšnji družinski član s Waardenburg sindromom
- Notranji kot očesa premaknjen v stran (distopija canthorum)
Manjša merila:
- Obliži lahke ali bele kože
- Obrvi segajo proti sredini obraza
- Nenormalnosti nosu
- Prezgodnje pobeljevanje las (do starosti 30 let)
Waardenburgov sindrom tipa 2 je opredeljen, da ima vse značilnosti tipa 1 razen distopije kantoruma. 77% posameznikov s tipom 2 ima izgubo sluha.
Waardenburgov sindrom tipa 3 ali Klein-Waardenburgov sindrom je podoben tipu 1, vendar vključuje mišične kontrakture. Waardenburgov sindrom tipa 4 ali Waardenburg-Shah sindrom je podoben tipu 1, vendar vključuje Hirschsprungovo bolezen (gastrointestinalne malformacije).
Diagnoza
Dojenčki, rojeni s Waardenburg sindromom, imajo lahko značilne spremembe las in kože ter izgubo sluha. Če pa so simptomi blagi, lahko Waardenburgov sindrom postane nediagnostiran, dokler ni diagnosticiran družinski član in ne pregledajo vseh družinskih članov.
Formalni testi sluha se lahko uporabijo za odkrivanje izgube sluha.
Zdravljenje
Različni simptomi Waardenburgovega sindroma se pojavijo pri različnih ljudeh, tudi znotraj iste družine. Nekaterim posameznikom ne bo treba zdraviti, druge pa bodo morda potrebovale kirurške posege ali druge nenormalnosti. Posebne omejitve glede prehrane ali dejavnosti niso potrebne in Waardenburg sindrom običajno ne vpliva na um.
Genetsko svetovanje
Zaradi načina, na katerega je sindrom Waardenburg podedovan (avtosomno dominanten) pri tipih 1 in 2, ima prizadeta oseba 50-odstotno možnost v vsaki nosečnosti imeti prizadetega otroka.
Ker se simptomi lahko razlikujejo, ni mogoče predvideti, ali bo prizadeti otrok imel blažje ali hujše simptome kot njegov starš. Dedovanje tipov 3 in 4 je bolj zapleteno, vendar genetsko svetovanje lahko pomaga oceniti tveganje, da se Waardenburgov sindrom prenese na otroka.
Uredil dr. Richard N. Fogoros
Simptomi in zdravljenje s kroničnim oddelkom sindroma
Sindrom kroničnega oddelka je redek vzrok bolečine v pljučih, ki je najpogostejši pri tekačih. Preberite več o simptomih in zdravljenju tega bolečega stanja.
Simptomi in zdravljenje Sturge-Weberjevega sindroma
Sturge-Weberjev sindrom je motnja kože in živčnega sistema. Preberite več o svojih simptomih, diagnostiki in zdravljenju.
Simptomi in zdravljenje sindroma tarsalnega tunela
Ali bolečina v peti, stopalih ali gležnjah lahko povzroči prehodni tunelski sindrom, ki ga povzroča živčno stiskanje? Pogosto je zmeden s plantarnim fasciitisom. Nauči se več.
