Filmi o redkih boleznih in motnjah

Bolezni in bolezni so pogosto predmet sokih, slabo proizvedenih filmov, ustvarjenih za televizijo. To ne velja za teh pet celovečernih filmov. Vsak od teh filmov se osredotoča na redke bolezni in motnje, ki so sestavni del zapleta filma; ne le šibke zamisli in načrte.

Nekateri od teh filmov so bili zelo priljubljeni med gledalci filma in so kritično priznana dela, medtem ko so bili drugi na splošno prezrti; samo radarji. Kljub temu je vredno ogledati vsak od teh filmov. Zagotovo bodo spremenili vašo perspektivo na bolje na način, kako boste gledali in razpravljali o resnih, vendar malo znanih, redkih boleznih in motnjah.

1

Človek slona (1980)

"The Elephant Man" je film iz leta 1980, v katerem igrajo John Hurt, Anthony Hopkins, Anne Bancroft in John Gielgud. Skoraj vsi, ki so gledali ta film, jim je všeč, v katerem je John Hurt upodobil Jožefa Merricka, ki mu je poimenovan »Človek slona« zaradi neugodnih učinkov najverjetneje sindroma Proteus. Merrickove deformacije so ga naredile človeško anomalijo. Hurt sije, ko prikaže inteligentnega, občutljivega človeka za masko.

Prvotno je bilo pomotoma misliti, da slon trpi zaradi nevrofibromatoze, stanje, v katerem tumorji rastejo na živčnem tkivu. Človek slona, ​​v nasprotju s tem, ni imel rjavih lis, značilnih za nevrofibromatozo, namesto tega so rentgenske in CT študije Merricka, izvedene leta 1996, pokazale, da so njegovi tumorji zrasli iz kostnega in kožnega tkiva, ki je znak sindroma Proteus.

Opozoriti je treba, da je Merrick živel od leta 1862 do 1890, vendar do leta 1979 ni bilo ugotovljene motnje Proteus. Verjetno je danes prisotnih veliko redkih motenj, ki bodo v prihodnosti prepoznane in razumljive.

2

Lorenzovo olje (1992)

Film iz leta 1992 "Lorenzova olja" je zvezde Hollywooda, Susan Sarandon in Nick Nolte. "Lorenzovo olje" pripoveduje zgodbo staršev Augusta in Michaele Odone, da najdejo zdravljenje zaradi adrenoleukodistrofije (ALD) svojega sina Lorenza, smrtonosne genetske bolezni. Filmi ponujajo dotik, čustveno predstavo te progresivne nevrološke motnje, vendar obstajajo nekatere netočnosti. Kljub temu boste navijali za uspehe družine.

Adrenoleukodistrofija je dedna motnja, podedovana v avtosomno recesivnem vzorcu, ki je povezan z X kromosomom.Kot taka se motnja pojavlja le pri dečkih. Več o vzorcih dedovanja pri genetskih motnjah.

Bolezen je progresivna in vključuje degeneracijo mielina, podobno kot nekatere druge bolezni, kot je multipla skleroza. Mielin deluje kot prevleka preko električnega kabla, in ko se ta "prevleka" uniči, se širjenje informacij po živcu upočasni.

3

Tic Code (1998)

"Tic Code" je Christopher Marquette, Gregory Hines in Polly Draper. Desetletni deček (Marquette) in saksofonist (Hines) se srečata in odkrijejo, da imata oba Tourettov sindrom. Vendar pa se vsak obravnava na svoj način. Deček se je prilagodil svojim tikom, starejši pa skuša skriti in nasprotuje fantovskemu sprejemanju.

Obstajajo številni načini, na katere se pojavljajo ti tiki, vendar je način, kako ga običajno prikazujejo v medijih - z nespodobnimi besedami in kretnjami - pravzaprav zelo nenavaden.

K sreči je zdaj na voljo več zdravil, ki lahko pomagajo tem ljudem - ki se pogosto soočajo z Tourettovimi časi v času adolescence.

4

Mighty (1998)

"Mighty" je fantastičen film, o katerem verjetno niste niti slišali, z Sharon Stone, Geno Rowlands in Harry Dean Stanton. Kevin je svetel trinajstletnik z Morquiovim sindromom, progresivno boleznijo in Maxom, počasnim otrokom z nizkim intelektom - meni, da je videti kot Godzilla - disleksija. Oboje tvorita malo verjetno prijateljstvo, ko Kevin postane Maxov učitelj branja.

Morquio sindrom se podeduje avtosomno recesivno, kar velja za eno izmed mukopolisaharidozov (MPS), bolezni, ki jih povzroča odsotnost encimov, ki so potrebni za normalno presnovo. Morquio sindrom velja za MPS IV, medtem ko se Hurlerov sindrom, s katerim so ljudje bolj seznanjeni, šteje za MPS I ali II. Bolezen ima številne značilnosti, od nenormalnosti kosti in sklepov do srčnih okvar do roženice in še več.

5

Šesta sreča (1997)

Ta film iz leta 1997 "Šesta sreča", v katerem nastopajo Firdaus Kanga in Souad Faress, je bil izdan v Združenem kraljestvu. Temelji na avtobiografiji Kange z naslovom "Poskus rasti." Kanga se dejansko igra v tem filmu. Film pripoveduje zgodbo o fantu po imenu Brit, ki je odraščal v Indiji. Rodil se je z boleznijo, zaradi katere so njegove kosti krhke in nikoli ne rastejo višje od 4 čevljev. Brit je šarmanten, zabaven in zelo realističen lik, ki se s svojo spolnostjo in življenjskimi težavami bori na svoj edinstven način, vendar imajo njegovi starši zelo različen odnos do njegove invalidnosti.

Čeprav ta film ne izpostavlja posebne redke bolezni (čeprav se na različne načine ujema z osteogenezo imperfecta), lahko pomaga pri ozaveščanju o nekaterih redkih in občasnih boleznih, ki vključujejo krhke kosti in škarje.

Osteogenesis imperfecta je bolezen, ki je nastala kot "krhka bolezen kosti". Bolezen je posledica okvare vrste kolagena, ki se nahaja v kosteh, ligamentih in očesu, pogosto pa povzroči tudi več zlomljenih kosti poleg kratke rasti. Obstaja več različnih oblik bolezni, katerih resnost se močno razlikuje tudi pri tistih z enako obliko bolezni. K sreči nedavni napredek pri zdravljenju, kot so zdravila za osteoporozo, pomaga izboljšati življenje nekaterih teh ljudi.

Kratka rast se imenuje pritlikavost, ko je odrasla višina 4 čevljev 10 palcev ali manj in ima veliko vzrokov.

Poleg filmov, ki povečujejo ozaveščenost o redkih boleznih, so ljudje z nekaterimi od teh stanj izrazito uporabili svoje stanje za srebro. Primer je John Ryan Evans, igralec z ahondroplazijo in njegova vloga v številnih produkcijah, vključno Kako je Grinch ukradel božič.