Gilbertov sindrom: simptomi, vzroki in zdravljenje

Gilbertov sindrom velja za blago genetsko bolezen, ki prizadene jetra, pri kateri se raven bilirubina v krvi poviša. Bilirubin je rumeni hrbtni proizvod, ki nastane zaradi razpada starih ali izrabljenih rdečih krvnih celic, glede na Nacionalno organizacijo za redke bolezni (NORD).

Gilbertov sindrom je najbolj znano ime za ta pogoj, lahko pa se nanj sklicujejo tudi druga imena, navaja NORD, kot so:

• Gilbertove bolezni
• Gilbert-Lereboulletov sindrom
• Meulengrachtova bolezen
• Ustavne motnje delovanja jeter
• Družinska nehemolitična zlatenica
• Hiperbilirubinemija
• Nekonjugirana benigna bilirubinemija

Bilirubin postane povišan pri ljudeh z Gilbertovim sindromom, ker imajo nezadostno količino določenega jetrnega encima, ki je potreben za odstranitev iz telesa. Veliko ljudi z Gilbertovim sindromom bo ostalo asimptomatsko, kar pomeni, da nimajo opaznih znakov tega stanja. Pri nekaterih ljudeh pa se raven bilirubina poveča do te mere, da povzroča simptome. Čeprav so simptomi pogosto obvladljivi, vključujejo zlatenico ali porumenelost kože, oči in sluznice.

Augustine Gilbert in Pierre Lerebullet sta prvič omenila Gilbertov sindrom v medicinski literaturi leta 1901. Aktualne statistike kažejo, da vpliva na približno 3 do 7 odstotkov ameriške populacije, poroča Cleveland Clinic. Poleg tega se najpogosteje pojavlja pri mlajših odraslih in prizadene moške več kot ženske in jih je mogoče najti pri ljudeh vseh narodnosti.

Simptomi

Simptomi Gilbertovega sindroma lahko ostanejo nedotaknjeni več let, preden stresor deluje na telo zaradi zvišanja ravni bilirubina ali se opravi rutinski test ali pregled zaradi drugega razloga. Dejavniki, ki lahko vplivajo na ravni bilirubina, vključujejo stres, zahtevno fizično aktivnost, dehidracijo, tešče, bolezen, okužbo, izpostavljenost mrazu ali menstruacijo.

Primarni simptom Gilbertovega sindroma je zlatenica, vendar so nekateri ljudje s tem stanjem poročali o dodatnih simptomih, vključno z utrujenostjo, omotičnostjo ali bolečinami v trebuhu. Vendar pa obstaja nekaj razlik glede tega, ali ti drugi simptomi kažejo na zvišane ravni bilirubina v krvi. Namesto tega nekateri raziskovalci verjamejo, da se lahko pojavijo zaradi prisotnosti drugih bolezni ali bolezni.

Vzroki

Gilbertov sindrom je genetsko, dedno stanje, kar pomeni, da se prenaša iz družin. Nastop sindroma je lahko povezan s hormonskimi spremembami, ki se pojavijo v puberteti.

Ljudje, ki imajo ta sindrom, imajo oslabljen gen, imenovan gen UGT1A1, zaradi česar jetra težko odstranijo bilirubin iz krvi. Ker se bilirubin ne izloča iz telesa pri normalnih hitrostih, se zbira v krvnem obtoku in na koncu lahko obarva kožo, oči in sluznice v odtenek rumene barve.

Poleg genetske variante ni drugih znanih vzrokov Gilbertovega sindroma. Stanje ni povezano s hudimi boleznimi jeter, kot so ciroza ali hepatitis C, življenjske prakse ali vplivi na okolje, navajajo nacionalne zdravstvene službe Združenega kraljestva (NHS).

Kako so dedne genetske motnje

Diagnoza

Čeprav je Gilbertov sindrom lahko prisoten ob rojstvu, ni verjetno, da bi ga diagnosticirali šele po puberteti, zlasti poznih najstniških let ali zgodnjih 20-ih let.

Večina primerov sindroma je ugotovljena, kadar se opravijo krvne preiskave za druga stanja, kot so okužbe, bolezni ali rutinsko laboratorijsko delo. Te krvne preiskave lahko razkrijejo rahlo povečanje ravni bilirubina brez prisotnosti simptomov. Vaš zdravnik lahko postavi diagnozo Gilbertovega sindroma, če je bil bilirubin povišan brez znakov hemolize, znanega tudi kot prezgodnja razgradnja rdečih krvnih celic ali znakov poškodbe jeter.

Če imate simptome, povezane z Gilbertovim sindromom, kot je zlatenica, vam lahko zdravnik naroči laboratorijsko delo, da oceni raven vaših bilirubina in preiskave za oceno delovanja jeter. Poleg tega bo vaš zdravnik morda želel, da dokončate genetski test, čeprav morda ni treba vzpostaviti diagnoze Gilbertovega sindroma.

Zdravljenje

Ker se Gilbertov sindrom obravnava kot blago stanje, pogosto ne zahteva nikakršnega zdravljenja. Čeprav je sindrom vse življenje, le redko pomembno vpliva na vaše splošno zdravje. Poleg tega to ne poveča vaših možnosti za razvoj bolezni jeter ali drugih zapletov.

Ko je zlatenica prisotna, je ponavadi začasna in kratka, pogosto pa se sama reši. Morda boste ugotovili, da so nekatere spremembe v načinu življenja, kot je zadrževanje hidrata, obvladovanje stresa in redno uživanje obrokov, zmanjšale epizode zlatenice.

Kako zdravimo zlatenico

Prognoza

Gilbertov sindrom ne bo vplival na pričakovano življenjsko dobo. Pravzaprav nove študije kažejo, da je tveganje za srčno-žilne bolezni pri ljudeh s tem stanjem manjše. Bilirubin je bil nekoč domnevno strupen za telesne celice. Toda nove raziskave kažejo, da ima bilirubin lahko antioksidant, protivnetno in druge koristne lastnosti, ki ščitijo srce.

Zvišane ravni bilirubina lahko zaščitijo glavne krvne žile srca zaradi oksidativnega stresa, povezanega z boleznijo koronarnih arterij (CAD).

Trenutno je potrebnih več raziskav o povezavi med bilirubinom in zaščitnimi lastnostmi, ki jih lahko ima na srce. Trenutno ni jasno, kateri mehanizmi delovanja v telesu prispevajo k antioksidantnim in protivnetnim lastnostim bilirubina. Prav tako je pomembno omeniti, da so se v drugih študijah pojavile protislovne ugotovitve med bilirubinom in njegovim zaščitnim učinkom na CAD.

Spopadanje

Nekatera zdravila, kot so zdravila za zniževanje holesterola, lahko poslabšajo zlatenico. Posvetujte se s svojim zdravnikom o vseh zdravilih, ki jih jemljete, tudi če jih jemljete na recept ali brez recepta.

Genetske različice, ki povzročajo Gilbertov sindrom, lahko povzročijo, da so nekateri posamezniki bolj dovzetni za toksičnost nekaterih zdravil.

Word From DipHealth

Čeprav ne morete preprečiti, da bi se Gilbertov sindrom pojavil na splošno, vam ni treba izvajati posebnih prehranskih ali fitnes zahtev. Vendar pa lahko izogibanje okoliščinam in zmanjšanje stresnih dogodkov, ki lahko povzročijo zlatenico ali druge simptome, pripomorejo k ohranjanju stanja. Medtem ko je za diagnozo zdravstvenega stanja vedno rahlo razbijanje živcev, si privoščite udobje in se spomnite, da je zlatenica sama po sebi prenehala. Stanje še ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo nekoga z Gilbertovim sindromom.

• Deliti
• Flip
• E-naslov
• Besedilo

Ali je bila ta stran v pomoč? Hvala za povratne informacije! Kaj vas skrbi? Viri članka

• Klinika Cleveland. Gilbertov sindrom.

• Gupta N, Singh T, Chaudhary R, ​​et al. Bilirubin pri koronarni arterijski bolezni: citotoksični ali zaščitni? World Journal of Gastrointestinal Pharmacology in Therapeutics. 2016 Nov 6; 7 (4): 469-476. DOI: 10.4292 / wjgpt.v7.i4.469.

• Nacionalna organizacija za redke motnje. Gilbertov sindrom.

• NHS. Gilbertov sindrom.

• Wagner KH, Shiels RG, Lang CA, Khoei NS, Bulmer AC. Diagnostična merila in prispevki k Gilbertovemu sindromu. Kritične ocene v kliničnih laboratorijskih znanostih. Februar 2018; 55 (2): DOI: 10408363.2018.1428526.