Razumevanje in zdravljenje Polycythemia Vera

Polycythemia vera je motnja, pri kateri kostni mozeg povzroča preveč rdečih krvnih celic, belih krvnih celic in trombocitov, kar lahko vodi do povečanega tveganja za nastanek krvnih strdkov.

Preveč rdečih krvnih celic je najpomembnejši klinični znak policitemije. Mutacija v genu za JAK2, beljakovini, ki sodeluje pri signalizaciji znotraj celice, je bila najdena pri mnogih ljudeh s tem stanjem.

Kdo dobi Polycythemia Vera?

Polycythemia vera se lahko pojavi v vsaki starosti, vendar se pogosto zgodi pozneje v življenju. Če pogledamo starost vseh ljudi s tem stanjem, bi bila srednja številka za starost ob diagnozi 60 let in se pogosto ne bi pojavila pri ljudeh, mlajših od 40 let. Incidenca policitemije je nekoliko višja pri moških kot pri ženskah. in je najvišja pri moških, starih od 70 do 79 let.

Koliko ljudi je prizadetih?

Težko je zagotovo povedati, saj ima oseba ta pogoj že dolgo časa in ga ne pozna, a ocene so približno ena ali dve osebi od 100.000.

Glede na biofarmacevtsko podjetje iz podjetja Wilmington, Delaware, ki je specializirano za onkologijo, je v Združenih državah približno 25.000 ljudi, ki živijo s policitemijo vero in se štejejo za nenadzorovane, ker razvijajo odpornost ali intoleranco na glavnino zdravljenja z zdravili, hidroksiureja.

Incyte sodeluje s približno 200 skupnostmi in akademskimi medicinskimi centri, da izvede študijo v ZDA z imenom REVEAL, ki je pred kratkim začela vključevati bolnike, in pričakuje se, da bo vključevala 2.000 bolnikov pod nadzorom zdravnika za aktivno zdravljenje te bolezni v obdobju treh let.

Je rak ali bolezen?

Polycythemia vera ima nekatere značilnosti, podobne raku, saj vključuje nekontrolirano delitev nezrele celice in ni ozdravljiva. Poznavanje tega, spoznanje, da ima ta ali tvoja ljubljena oseba to motnjo, je razumljivo lahko stresno. Vendar pa vemo, da se to stanje lahko učinkovito upravlja za zelo dolga obdobja.

Nacionalni inštitut za rak opredeljuje policitemijo vero na naslednji način: „Bolezen, pri kateri je v kostnem mozgu in krvi preveč rdečih krvnih celic, kar povzroča zgostitev krvi. Prav tako se lahko poveča število belih krvnih celic in trombocitov. V vranici se lahko zberejo dodatne krvne celice in se poveča. Lahko povzročijo tudi težave s krvavitvami in tvorijo strdke v krvnih žilah."

Po Leukemia & Lymphoma Society, so ljudje s policitemijo vera nekoliko bolj ogroženi kot splošna populacija zaradi razvoja levkemije zaradi bolezni in / ali nekaterih uveljavljenih zdravil. Čeprav je to kronično stanje, ki ni ozdravljivo, ne pozabite, da ga lahko običajno upravljate dolgo, dolgo časa - in na splošno ne skrajša pričakovane življenjske dobe. Poleg tega se z zdravniškim nadzorom lahko zdravijo in preprečijo zapleti.

Ali napreduje?

Da, vendar se podrobnosti o tveganju napredovanja še raziskujejo. Čeprav ljudje več let nimajo simptomov, lahko policitemija vera privede do razvoja številnih simptomov in znakov, vključno z utrujenostjo, srbenjem, nočnim potenjem, bolečinami v kosteh, zvišano telesno temperaturo in izgubo teže. Približno 30 do 40 odstotkov ljudi s policitemijo ima povečano vranico. Pri nekaterih posameznikih lahko pride do izčrpavajočih simptomov in kardiovaskularnih zapletov. Breme te bolezni se še vedno aktivno proučuje.

Kako je diagnosticirana?

Preskus, imenovan koncentracija hematokrita, se uporablja za diagnosticiranje policitemije in merjenje odziva osebe na zdravljenje. Hematokrit je delež rdečih krvnih celic v volumnu krvi, običajno pa ga dobimo kot odstotek ali povečanje koncentracije hemoglobina v krvi.

Pri zdravih ljudeh je koncentracija hematokrita od 36 do 46 odstotkov pri ženskah in od 42 do 52 odstotkov pri moških. Druge informacije, ki jih je mogoče zbrati iz krvnih preiskav, so koristne tudi pri diagnozi, vključno s prisotnostjo mutacije - mutacije JAK2 - v krvnih celicah. Čeprav diagnoza ni potrebna, lahko nekateri ljudje opravijo tudi analizo kostnega mozga kot del svojega dela in evalvacije.

Kako se zdravi?

Glede na Leukemijo & Lymphoma Society, je flebotomija ali odstranitev krvi iz vene običajno izhodišče zdravljenja za večino bolnikov. To lahko zmanjša koncentracijo hematokrita, kar običajno povzroči izboljšanje nekaterih simptomov, kot so glavobol, zvonjenje v ušesih in omotica.

Zdravljenje z zdravili lahko vključuje sredstva, ki lahko zmanjšajo koncentracijo rdečih krvnih celic ali trombocitov - spojine, imenovane mielosupresivna sredstva. Najpogosteje uporabljeno mielosupresivno sredstvo za policitemijo vero je hidroksisečnina, ki se daje peroralno. Pogostejši neželeni učinki vključujejo kašelj ali hripavost, zvišano telesno temperaturo ali mrzlico, bolečine v spodnjem delu hrbta ali ob strani ter boleče ali težko uriniranje.

O Jakafi za Polycythemia Vera

Ruxolitinib (Jakafi) je zdravilo na recept, ki se uporablja za zdravljenje ljudi s policitemijo vero, ki so že jemali hidroksisečnino in ni delovala dovolj dobro ali pa je niso mogli prenašati. Jakafi se uporablja tudi za zdravljenje nekaterih vrst mielofibroze - brazgotinjenje kostnega mozga.

Po mnenju FDA Jakafi deluje tako, da zavira encime, imenovane Janus Associated Kinase (JAK) 1 in 2, ki sodelujejo pri uravnavanju delovanja krvi in ​​imunologije. Odobritev zdravila za zdravljenje policitemije vere bo pomagala zmanjšati pojav povečane vranice - splenomegalije - in potrebo po flebotomiji, postopek za odstranitev odvečne krvi iz telesa.

Najpogostejši neželeni učinki, povezani z uporabo zdravila Jakafi pri bolnikih s policitemijo vera v kliničnih preskušanjih, so bili nizko število rdečih krvnih celic (anemija) in nizko število trombocitov (trombocitopenija). Najpogostejši neželeni učinki, ki niso povezani s krvjo, so bili omotica, zaprtje in skodle.