Kaj lahko pričakujete, če imate Noonan sindrom

Noonanov sindrom je stanje, ki povzroči značilno fizično podobo in fiziološke spremembe, ki vplivajo na delovanje telesa na več načinov. Ocenjeno je, da to stanje prizadene približno 1 od 1000 do 2500 ljudi. Noonanov sindrom ni povezan z nobeno določeno geografsko regijo ali etnično skupino.

Medtem ko Noonanov sindrom ni smrtno nevaren, če imate to stanje, se lahko v določenem trenutku v življenju pojavijo povezane bolezni, vključno s srčnimi obolenji, krvavitvami in nekaterimi vrstami raka. Te povezane zdravstvene težave so pričakovane v povezavi s sindromom Noonan. Vaš rezultat bo veliko boljši, če načrtujete zdravniške obiske, da spremljate svoje zdravje, in dobite pravočasno zdravljenje za vsa zdravstvena vprašanja, ki se pojavijo, preden povzročijo resne posledice.

Identifikacija

Prepoznavanje Noonanovega sindroma temelji na prepoznavanju številnih povezanih manifestacij. V resnosti bolezni je lahko razpon in nekateri ljudje imajo bolj očitne fizične lastnosti ali večji vpliv na zdravje kot drugi.

Če že veste, da imate družinske člane, ki jim je bil diagnosticiran Noonanov sindrom, vas je to morda spodbudilo, da opazite znake, ki nakazujejo, da bi lahko bili vi ali vaš otrok prizadeti. Vaš zdravnik je morda prepoznal kombinacijo fizičnih lastnosti, simptomov in zdravstvenih vidikov bolezni. Naslednji korak po ugotavljanju znakov tega stanja je nadaljevanje preiskave o tem, ali imate vi ali vaš otrok Noonanov sindrom.

Značilnosti

Noonanov sindrom se manifestira tako znotraj kot zunaj telesa, kar ima za posledico značilen videz, ki ga zaznamujejo fizične lastnosti stanja, kot tudi zdravstvene težave, ki jih povzroča stanje.

• Videz telesa: Osebne in telesne značilnosti nekoga, ki ima Noonanov sindrom, so lahko videti precej nenavadne ali pa se zdijo dokaj normalne fizične lastnosti. Najočitnejši fizični opisi, povezani s tem stanjem, so večji od običajne velikosti glave, oči so široko razporejene in nekoliko krajše od povprečne višine.
• Glava: Oseba in oseba, ki živi s Noonanskim sindromom, se pogosto opisujeta kot trikotna oblika, ker je čelo sorazmerno večje od majhne čeljusti in brade.
• Oči: Oči so nagnjene navzdol, včasih z videzom, ki se zdi, da se ovija okoli strani obraza. Veke so lahko debele in ustvarjajo globoke kožne gube.
• Vrat: Noonanov sindrom je povezan tudi s plaščem vratu, kar pomeni, da imajo ljudje, ki so prizadeti s tem stanjem, debelejši kot običajno vrat s kožnimi gube, ki se zdi, da tvorijo "splet" med zgornjim delom prsnega koša in čeljusti.
• Otekanje: Nekateri ljudje, ki imajo Noonan sindrom, lahko doživijo otekanje telesa, rok, nog ali prstov. To je bilo opisano pri dojenčkih kot tudi pri odraslih, ki imajo Noonan Syndrome in ga povzroča edem, ki je kopičenje tekočine.

• Kratka višina in prsti: V kulturah se ugotovi, da so ljudje, ki imajo Noonan sindrom krajši od povprečja, in imajo lahko tudi kratke prste. Otroci s tem stanjem so običajno manjši od povprečja ob rojstvu, vendar rastejo počasi v otroštvu, zato je kratka višina nekaj, kar se začne zaznati v otroštvu ali zgodnjem otroštvu.

Medtem ko je Noonan sindrom običajno povezan z nekaterimi značilnostmi obraza in tipom telesa, pa se lahko pojavijo številne možnosti. Zaradi tega videz obraza in telesa ne more zanesljivo ugotoviti, ali ima nekdo definitivno Noonan sindrom ali ne.

Simptomi

Obstaja več simptomov tega stanja, ki lahko ali pa ne vplivajo na vsakogar, ki ima Noonan sindrom.

• Težava s prehranjevanjem: Nekateri dojenčki, ki imajo Noonan sindrom, morda ne bodo jedli tako kot normalne dojenčke iste starosti, kar lahko povzroči težave pri pridobivanju telesne mase in zapozneli rasti.
• Težave s srcem: Najpogostejši zdravstveni problem, povezan z Noonan sindromom, je srčni problem, imenovan stenoza pljučnih ventilov. Ta problem ovira pretok krvi iz srca v pljuča, kar povzroča simptome, kot so utrujenost, zasoplost ali modri izgled ustnic ali prstov. Čez nekaj časa se lahko ljudje z nezdravljeno stenozo pljučnega ventila razvijejo povečano srce, kar povzroči tudi utrujenost in lahko povzroči resne težave s srcem, kot je srčno popuščanje, kot se čas nadaljuje. Obstajajo tudi druge okvare srca, povezane tudi s Noonanovim sindromom, vključno s hipertrofično obstruktivno kardiomiopatijo, okvaro atrijske septuma in ventrikularno septalno okvaro.
• Modri ​​ali krvavitev: Noonanov sindrom lahko povzroči težave s strjevanjem krvi, kar povzroči prekomerno podplutbo in krvavitev dlje kot običajno obdobje po poškodbi.

• Spremembe vizije: Vsaj polovica otrok, ki imajo Noonan sindrom, ima težave z vidom in gibanjem oči, kot je leno oko ali odstopajoče oko.
• Šibke kosti: Otroci in odrasli, ki imajo Noonan sindrom, imajo lahko težave s tvorbo kosti in trdnostjo kosti, kar povzroči občutljive kosti, ki se lahko zlomijo lažje kot običajno ali ki lahko povzročijo nenavadno telesno strukturo, zlasti na prsih. Primer nenavadne strukture kosti, ki se lahko pojavi pri Noonanovem sindromu, je globoka "jama" v zgornjem delu prsnega koša. Ni jasno, zakaj se to zgodi, in ne vpliva na vsakogar, ki ima Noonanov sindrom.
• Spolno zorenje: Fantje in dekleta, ki imajo Noonan sindrom, lahko doživijo zapoznelo puberteto. Nekateri fantje imajo nedovoljeno testise in kasneje v življenju lahko doživijo zmanjšano plodnost.
• Zakasnitev učenja: Obstaja povezava med motnjami učenja in noonanskim sindromom, čeprav povezava ni močna. Na splošno sedanje informacije o kognitivnem razvoju posameznikov s Noonanskim sindromom kažejo, da imajo otroci, ki imajo to bolezen, višjo verjetnost, da imajo težave z učenjem, čeprav je pri otrocih in odraslih, ki imajo Noonan sindrom pogostejše povprečne intelektualne sposobnosti. sposobnost - in nadpovprečne intelektualne sposobnosti.

Diagnoza

Najbolj dokončen dokaz o Noonanovem sindromu je genetski test. Vendar pa se ocenjuje, da od 20 do 40 odstotkov ljudi, pri katerih je diagnosticiran Noonanov sindrom, v družinski anamnezi tega stanja ali nimajo značilnih nepravilnosti, ugotovljenih z genetskim testiranjem. Včasih lahko drugi testi in opazovanja podpirajo diagnozo.

• Laboratorijski testi: t Pri ljudeh, ki imajo Noonan sindrom, so lahko krvne preiskave za oceno delovanja krvnih strdkov normalne ali nenormalne. Med preiskavami krvi, ki ocenjujejo strjevanje krvi, in simptomi modric ali krvavitev ni močne povezave.
• Preskusi delovanja srca: Diagnozo pljučne hipertenzije in druge okvare srca, ki so povezane z noonanskim sindromom, lahko podpirajo diagnozo tega stanja. Vendar pa se lahko vsa srčna obolenja, povezana s tem sindromom, pojavijo tudi v drugih okoliščinah; identifikacija enega od bolezni srca ne potrjuje Noonanovega sindroma, odsotnost težave s srcem pa ne pomeni, da oseba nima Noonanovega sindroma.
• Genetsko testiranje: Obstaja več genov, ki so bili povezani z Noonanskim sindromom, in če so ti geni identificirani, zlasti med družinskimi člani, je to lahko diagnostična potrditev sindroma.

Kaj pričakovati

Pričakovana življenjska doba z noonanskim sindromom je običajno normalna, vendar lahko obstajajo zdravstvene težave, ki jih je treba obravnavati z medicinsko ali kirurško pozornostjo.

• Krvavitev lahko povzroči izgubo krvi, kar lahko povzroči simptome utrujenosti. Manj pogosto lahko prekomerna krvavitev povzroči izgubo zavesti ali nujno potrebo po transfuziji krvi.
• Bolezen srca je najpogostejši zdravstveni učinek Noonanovega sindroma. Bolezen srca lahko povzroči srčno popuščanje, zato je pomembno, da redno spremljate kardiologa, če imate vi ali vaš otrok Noonanov sindrom.
• Če imate Noonanov sindrom, obstaja povečana verjetnost nekaterih vrst raka, zlasti raka krvi, kot so juvenilna mielomonocitna levkemija in nevroblastom.

Zdravljenje

Zdravljenje Noonanovega sindroma je osredotočeno na več vidikov bolezni.

• Preprečevanje resnih težav s srcem: Zgodnja diagnoza in obvladovanje težav s srcem lahko prepreči dolgoročne zdravstvene posledice. Odvisno od resnosti in vrste bolezni srca, zdravil, kirurških posegov ali pozornega opazovanja je lahko najboljša možnost za vas.
• Prepoznavanje in zdravljenje zdravstvenih zapletov: Noonan sindrom je povezan z različnimi zdravstvenimi zapleti, od krvavitev do neplodnosti do raka. Zaenkrat ni testa, ki bi lahko napovedal, ali boste razvili enega od teh težav, preden bodo začeli vplivati ​​na telo. Tesna zdravstvena oskrba vključuje redne zdravniške obiske, tako da lahko zdravnik ugotovi nastajajoče težave z anamnezo in fizičnimi pregledi, medtem ko so še vedno zdravljivi.
• Spodbujanje normalne rasti: Rastni hormon so uporabljali pri nekaterih otrocih, ki imajo Noonan Syndrome kot način spodbujanja rasti, ki pomaga doseči optimalno višino in obliko in strukturo kosti. Medtem ko se rastni hormon uporablja kot uspešna strategija za otroke s sindromom Noonan, ravni rastnega hormona in drugi hormoni niso nenormalni za ljudi, ki imajo to bolezen.
• Genetsko svetovanje: To stanje je ponavadi dedno in nekateri starši morda želijo imeti čim več informacij o tveganju nekaterih bolezni, kot je Noonanov sindrom pri načrtovanju družine.

Vzroki

Noonanov sindrom je kombinacija fizikalnih lastnosti in zdravstvenih težav, ki izvirajo iz proteinske napake, ki je pogosto posledica genetske nepravilnosti.

Genetska nenormalnost spremeni beljakovino, ki sodeluje pri spreminjanju hitrosti rasti telesa.

Ta protein specifično deluje v poti prenosa signala RAS-MAPK (mitogen-aktivirane proteinske kinaze), ki je ključni del celične delitve. To je pomembno, ker človeško telo raste skozi proces delitve celic, ki je proizvodnja novih človeških celic iz že obstoječih celic. Delitev celic v bistvu povzroči dve celici namesto ene, ki proizvaja rastoče dele telesa. To je še posebej pomembno v otroštvu in otroštvu, ko oseba narašča. Vendar se celična delitev nadaljuje vse življenje, ko se telo popravlja, obnavlja in obnavlja. To pomeni, da lahko težave z delitvijo celic vplivajo na številne organe po vsem telesu. Zato ima Noonanov sindrom toliko povezanih fizičnih in kozmetičnih manifestacij.

Ker je Noonanov sindrom posledica sprememb v RAS-MAPK, se imenuje RASopatija. Obstaja več RASopatij in vse so relativno redke motnje.

Geni in dednost

Slabost beljakovin pri Noonanovem sindromu je posledica genetske okvare.To pomeni, da imajo geni v telesu, ki kodirajo beljakovine, odgovorne za Noonan sindrom, napačno kodo, ki se običajno imenuje mutacija. Mutacija je običajno dedna, vendar je lahko spontana, kar pomeni, da se je zgodila, ne da bi bila podedovana od staršev.

Izkazalo se je, da obstajajo štiri različne nenormalnosti genov, ki lahko povzročijo Noonan sindrom. Ti geni so gen PTPN11, gen SOS1, gen RAF1 in gen RIT1, z okvarami gena PTPN11, ki obsega približno 50% primerov noonanskega sindroma. Če oseba podeduje ali razvije katero od teh 4 genskih nenormalnosti, se pričakuje pojav Noonanovega sindroma.

Stanje je podedovano kot avtosomno dominantna bolezen, kar pomeni, da če ima eden od staršev bolezen, potem ima tudi bolezen. To je zato, ker dedovanje te posebne genetske nepravilnosti pri eni od staršev povzroča napako v proizvodnji proteinov RAS-MAPK, ki je ni mogoče nadomestiti, tudi če posameznik deduje gen za normalno proizvodnjo proteina.

Obstajajo primeri sporadičnega Noonanovega sindroma, kar pomeni, da se lahko genetska nepravilnost pojavi pri otroku, ki od staršev ni podedoval. Oseba, ki ima sporadičen Noonan sindrom, lahko ima otroka s tem stanjem, ker lahko otroci prizadete osebe podedujejo novo gensko nenormalnost.

Beseda iz Zelo dobro

Če imate vi ali vaš otrok Noonanov sindrom, je pomembno, da redno obiskujete svojega zdravnika in se naučite, kako prepoznati povezane simptome. Nekaterim posameznikom in družinam, ki imajo redke bolezni, kot je Noonanov sindrom, je koristno povezati se s skupinami za podporo in skupinami za podporo, ki lahko zagotovijo posodobljene informacije in težko najdejo vire o tem stanju. Poleg tega boste morda želeli vprašati svojega zdravnika o najnovejših poskusnih preskušanjih, da boste lahko vedno na tekočem z novimi zdravljenji in morda tudi sami sodelovali v poskusnem poskusu.